Boli ereditare ale pielii

Majoritatea moștenit boli de piele este de preferință ekomezodermalnoe și origine ectodermică.Grupul principal al bolii până monogenica autozomal dominant observate rar autosomal recesiv dermatoze, și constituie o parte minoră a legată de sex, și anume, X-legate, dermatoze. Cele mai frecvente boli sunt caracterizate prin încălcarea cheratinizare, dermatoze mai puțin frecvent cu leziuni ale țesutului conjunctiv, creșterea fotosensibilitate( sensibilitate la lumină), tulburări de pigmentare, displazie, epidermoliza buloasa, și o serie de alte boli de piele. Principalele boli multifactoriale sunt psoriazisul, dermatita atopica si vitiligo, a căror frecvență în populație mult mai mare comparativ cu dermatozele menționate mai sus.

modificări cutanate sunt observate în bolile cromozomiale, boli ereditare ale altor organe și sisteme, cauzate în principal de tulburări de diferite tipuri de schimb, precum și la malformații congenitale. Cu toate că, în aceste cazuri, patologia pielii nu este principala, dar cunoașterea simptomelor de invalidare poate fi utila pentru identificarea bolii și să evalueze prognoza. De exemplu, xantom eruptiv poate fi privit ca un simptom al tip hiperlipidemiei IV;Syringoma cu localizare periorbitală( în jurul ochilor) - Boala Down. Moștenit într-o autozomal dominanta de moda tumori multiple glande sebacee, keratoacantom, triholemmomy, neuroma, fibroamele si alte tumori benigne, care sunt situate în principal în față, de multe ori asociate cu tumori ale organelor interne.pete de culoare pigmentate „cafea cu lapte

“ depigmentare sau buzunare( regiuni care nu conțin pigment deloc) pe corp, care seamănă în aparență feriga poate fi primul semn al neurofibromatoza si scleroza tuberoasă, respectiv. Prezența pielii lumina, parul decolorat poate fi o manifestare a sindromului Menkes sau fenilketonuria, mai ales atunci când sunt combinate cu ekzemopodobnye dermatita în ultimul caz. Limfom hiperpigmentare( depuneri în anumite zone ale pielii o cantitate mare de pigment, astfel încât pielea în această zonă devine mai inchisa) impune excluderea hemocromatozei. Eritematoskvamoznye erupții cutanate, situate în zona fetei, poate fi un simptom al tulburărilor de metabolism biotină.Combinație focală keratoze pe vârful degetelor cu cheratită, de obicei, este un semn de tirozinemie de tip II.Prezența unui copil pe fata sau scalpului nevul epidermic sau salnozhelezistogo( „mol“) este o indicație pentru neurologul consultanță pentru detectarea precoce a leziunilor organice ale creierului. Este de mare importanță și sindroame în care detectat cromozom instabilitate( de exemplu, sindromul Bloom), care este asociat cu prezenta risc ridicat de boli maligne.

Datele privind prevalența bolilor de piele moștenite din diferite țări sunt rare și dificil de a compara unele cu altele, datorită diferenței în abordarea pentru a primi date. Atunci când studiază geografia dermatozelor ereditare în țara noastră a stabilit un nivel similar de împovărează în anumite zone ale zonei non-cernoziom din Rusia, Uzbekistan și Azerbaidjan, cu o predominanță de boli autozomale recesive( albinism, ichtiozice lamelar) în Uzbekistan și Azerbaidjan, și a moștenit autozomal dominant( ihtioza simplu, tuberoasăscleroza) în regiunea Pământului Non-Negru. Multe boli de piele cauzate genetic sunt genetic eterogene. Cele mai multe dintre ele au fost în vigoare din momentul nașterii sau de a dezvolta la scurt timp după, dar unele( cum ar fi sindromul Werner lui) se manifestă clinic la adulți.

In unele boli ereditare ale pielii stabilit localizarea genelor, defectul biochimic primar este detectat, cu toate acestea, cele mai multe dintre mecanismele de boli ale pielii genetice nu sunt clare, precum și tratamente nu dezvoltate și eficiente. Dintre realizările din ultimii ani, se poate observa eficacitatea suplimente de zinc în timpul acrodermatita enteropatică și retinoizii în bolile de keratinizare. Prenatale( prenatală) diagnosticare încă puse în aplicare cu un număr relativ mic de boli determinate genetic a pielii, este limitată și identificarea transportatorului heterozigot.