Sindromul schwamman-damond
- hipoplazia congenitală a pancreasului, combinat cu o scădere a numărului de celule albe din sânge, creștere scăzută și anomalie osoase. Această boală este o cauză frecventă a insuficienței pancreatice la copii, care se manifestă prin malabsorbție. Cauza bolii este necunoscută.Pe
autozomal recesiva tip de moștenire poate spune dacă există o familie de mai mult de un pacient rude de gradul I, nu sunt cazuri mai puțin frecvente și izolate. Se presupune că în stadiile incipiente ale dezvoltării intrauterine, virușii distrug țesuturile pancreasului, măduvei osoase și oaselor. La aceleași segmente ale pancreasului este de obicei inlocuit cu tesut gras fara semne de fibroza si inflamatie, conducte rareori deteriorate. Scăderea numărului de leucocite poate fi atât pronunțată, cât și minimă.Aproximativ jumătate dintre pacienții cu raze X au prezentat semne de deteriorare a cartilajului osoasă.În primul rând, capul femural este de obicei afectat, dar și alte oase se pot schimba. Unii pacienți au coastele scurte cu capete libere, ceea ce face ca respirația să fie dificilă.Unii oameni care suferă de această boală sunt diagnosticați cu leziuni cardiace.
Pentru sindromul luat în considerare, următoarele manifestări clinice sunt caracteristice: diaree cronică, hipotrofie și tendință la infecții. Primele simptome ale bolii apar, de obicei, în a treia lună de viață, diaree apare după introducerea alimentelor complementare sau încetarea alăptării.scaune frecvente, de la 4 la 10 ori pe zi, siropos de culoare, de obicei gri, bold, cu un miros dezgustător, acolo polifekaliya( volum scaun creștere).Apetitul este redus brusc, dar uneori este normal si chiar ridicat. Aproape toți copiii își pierd rapid greutatea, rămân în urmă în dezvoltarea fizică.Sensibilitatea Observată crescută a infecțiilor tractului respirator și ale pielii, cum ar fi bronsita, pneumonie, psevdofurunkulez, abces, precum și piodermite. Meningita și osteomielita sunt adesea observate. Angina, otita, rinosinusita se dezvoltă mai rar. Infecțiile mai severe și frecvente afectează copiii cu imunodeficiență și o scădere semnificativă a numărului de leucocite. Reducerea numărului de trombocite este uneori însoțită de dezvoltarea sângerării. Ca o excepție, există o scădere a numărului de celule sanguine. Jumătate dintre pacienți au anemie.În fecale, se detectează o cantitate mare de grăsime nedigerată, care poate fi însoțită de o scădere a acesteia, precum și colesterolul din sânge. Diagnosticul este stabilit, de obicei, în copilărie, când copiii suferă de infecții frecvente severe și tulburări de absorbție intestinală. Sindromul Schwamman -Diamond diferă de fibroza chistică cu conținut de clorură normală în transpirație. Detectarea insuficienței pancreatice în combinație cu un număr redus de leucocite permite excluderea altor cauze de malabsorbție. Uneori copiii cu severe malnutriție de proteine de energie, precum și în contextul patologiei severe a intestinului subțire există un deficit de globule albe din sânge și insuficiență pancreatică secundară, care este, în astfel de cazuri rezultatul unei încălcări a sintezei proteinelor, și din cauza lipsei de hormoni de stimulare, deoarece boala intestinuluicelulele care produc aceste substanțe biologic active sunt distruse.În astfel de situații, sindromul Schwamman-Diamond poate fi exclus numai prin faptul că funcția pancreasului este restabilită odată cu îmbunătățirea nutriției.
sunt descrieri ale insuficienței pancreatice la copii cu anomalii congenitale( cum ar fi hipoplazia aripilor nasului, defecte ale pielii pe cap, întârzierea creșterii și dezvoltării neuropsihice, scurte mâinile pătrați, hipoplazie a osului nazal, surditate), dar fără modificări în sânge șisistemul imunitar.
Nu există tratament specific. Terapia de substituție cu enzime din pancreas dă un rezultat favorabil, infecțiile apar mai puțin frecvent. Conținutul de sânge rămâne schimbat pentru o perioadă lungă de timp. Introducerea enzimelor pancreatice cu un scop de substituție se realizează sub controlul analizei fecale.În plus, preparate de fier, vitamine din grupa B, vitamine solubile în grăsimi sunt prescrise. Ratia alimentară trebuie să conțină o cantitate crescută de proteine, restrângerea grăsimilor. Prognoza
la sindromul Shvahmana Diamond este mai favorabil decât fibroza chistica, dar unele dintre copii au murit in copilarie. Mai târziu, boala avansează mult mai ușor, copiii bolnavi se disting printr-o ușoară creștere și un fizic gracile.