Episoade hemolitice ereditare
La începutul anilor '40.XX secol.au existat descrieri separate ale cazurilor de anemie hemolitică ereditară fără principiul, așa cum se credea atunci, semnul său - apariția microsferecților. Astfel de anemii hemolitice se numesc nesferocite. Principalele simptome considerate nici o schimbare în forme eritrocitare, unele tendința de a crește diametrul unui eritrocit, efect ineficient sau incompletă a scoate splina, un mod autozomal recesiva de moștenire. Sa constatat ulterior că o parte considerabilă a așa-numita anemie hemolitică ereditare varietate nesferotsitarnyh tulburărilor asociate cu enzima eritrocite.
Ca rezultat al activității insuficiente a enzimei hematiilor perturbat producția de energie necesară pentru funcționarea normală a celulelor roșii din sânge, care, la rândul său scurtează speranța de viață, sau conduce la capacitatea insuficientă a celulelor roșii din sânge pentru a rezista efectelor oxidanți. Acest lucru determină oxidarea hemoglobinei și moartea rapidă a celulelor roșii din sânge. Motivul pentru distrugerea crescută a celulelor roșii poate fi, de asemenea, o încălcare a activității enzimelor implicate în metabolismul ATP( o molecula care este produs prin scindarea energia necesară pentru viața tuturor organelor și țesuturilor corpului uman).Manifestari
eritrocite anemie hemolitică, cu un deficit de enzime pot fi diferite - de la asimptomatic la forme severe ale bolii.În majoritatea cazurilor, în cazul manifestărilor emergente, nu se poate distinge o deficiență a enzimei de o altă enzimă.In cele mai multe cazuri, anemia hemolitică non-severă cu hemoglobina la o reducere constantă de 90-110 g / l și exacerbări periodice în timpul sarcinii sau infecție. La unii oameni, conținutul de hemoglobină nu poate scădea, iar boala se manifestă numai printr-o ușoară colorare icterică a ochilor.În mod semnificativ mai puțin frecvent cu acest tip de anemie există icter sever.În aproape toate cazurile, examinarea relevă o creștere a dimensiunii splinei, la unele persoane foarte semnificative. Unele pot avea o creștere a ficatului.
Este descrisă combinația dintre o deficiență în activitatea enzimelor eritrocitare și alte boli ereditare. Este posibil să se combine afectarea musculară și, în unele cazuri, severă a sistemului nervos.
Conținutul de sânge pentru acest tip de anemie poate varia, în funcție de severitatea bolii. Conținutul hemoglobinei și al eritrocitelor poate fi normal, dar este posibilă anemia severă, când nivelul hemoglobinei este de numai 40-60 g / l. Numărul de leucocite și trombocite rămâne în limite normale. ESR este de obicei normal. Pentru toate formele de anemie hemolitica, distrugerea eritrocitelor cu o caracteristică constantă de stimulare a măduvei osoase, care se manifestă creștere compensatorie a numărului de forme imature de eritrocite( reticulocite), care merg din maduva osoasa in sange.
Tratamentul este prescris numai atunci când este necesar de manifestare a anemiei hemolitice. Transfuziile de sânge sunt necesare numai cu exacerbări severe ale bolii, cu semne de tulburări circulatorii.Îndepărtarea splinei dă un efect clar, deși incomplet.