Sindromul Marfan
Sindromul Marfan este o boală ereditară a țesutului conjunctiv. Pentru prima dată o astfel de boală a fost descrisă de omul de știință Williams în 1876. Ulterior, boala a fost descrisă și de Marfan în 1896, care a numit această patologie propriul său nume. Sindromul Marfan este transmis în funcție de tipul autosomal dominant de moștenire.idei moderne
despre dezvoltarea spune boala care a identificat o varietate de tulburări metabolice ale țesutului conjunctiv în sindromul Marfan poate fi asociat cu un număr mare de mutații care au ca rezultat modificări în structura țesutului și, în consecință, pot exista toate manifestările acestei patologii. Manifestările
ale sindromului Marfan caracterizate prin leziuni ale multor organe și sisteme vitale, care includ în primul rând aparatului locomotor, sistemului cardiovascular, ochi și sistemul respirator. Dintre toate posibilele încălcări ale sistemului musculo-scheletic, cel mai des întâlnit este dezarmonarea dezvoltării fizice a copiilor. Această abatere se manifestă prin fizicul astenic al copilului, o creștere ridicată care depășește limitele superioare ale normelor de vârstă.În acest caz, există o lungime lungă a membrelor, care sunt mai subțiri comparativ cu membrele copiilor sănătoși. Puteți vedea, de asemenea, o creștere a lungimii degetelor și degetele de la picioare, „slăbirii“, a articulațiilor, piept are o formă de pâlnie sau în formă de chila deformare, fata ingusta. In perioada neonatală din caracteristicile enumerate ale scheletului cel mai adesea detectate doar alungiri de degete și degetele de la picioare, celelalte simptome sunt formate în diferite perioade ale vieții copilului( de obicei, în primii 7 ani).
Cele mai tipice manifestări ale leziunilor cardiovasculare în sindromul Marfan sunt prolapsul valvei mitrale, anevrismul aortic și tulburările de ritm cardiac. Aspectul tulburărilor cardiovasculare este deja observat în 1-2 ani de viață a copilului.În acest caz, există o creștere graduală a diametrului aortei, care atinge dimensiunea maximă posibilă( până la 6 cm sau mai mult).Dar cel mai adesea - la vârsta de 18-45 de ani. Adesea, un anevrism este complicat de stratificarea zidurilor sale, care pot progresa rapid și captura întreaga regiune aortică și vasele care o părăsesc. Astfel de complicații, ca regulă, se termină într-un rezultat letal. Cele mai frecvente motive care contribuie la un debut mai rapid al rezultatelor tragice ale bolii sunt stresul emoțional sau suprasolicitarea fizică.
În cazul modificărilor patologice ale inimii și vaselor, sistemul respirator este, de asemenea, afectat. Cauzele acestor încălcări în cazul sindromului Marfan sunt factorii mecanici ai compresiei sistemului respirator, care apare atunci când pieptul este deformat. Un alt factor în dezvoltarea tulburărilor din sistemul respirator este posibilitatea implicării în procesul patologic al țesutului conjunctiv care face parte din țesutul pulmonar. Violarea sistemului respirator sub formă de pneumotorax spontan, emfizem, tesutul pulmonar si infarctul pulmonar printre cei cu sindromul Marfan sa apara la 10% până la 75% din toate cazurile. Odata cu aceasta, există dovezi că sindromul Marfan poate fi asociat cu hipoplazia congenitală a plămânilor, chisturi multiple pulmonare, emfizem congenital, expansiunea bilaterală a bronhiilor( bronșită-ectasia).
Cel mai tipic afectare a ochiului în sindromul Marfan este dislocarea și subluxarea lentilei, datorită slăbiciunii ligamentelor sale.În acest caz, lentila poate fi deplasată complet pe orice parte posibilă, adică deplasarea nu are o orientare clară.În majoritatea cazurilor, această tulburare este combinată cu miopie sau hipermetropie de grad înalt. Mai puțin frecvente sunt modificările, cum ar fi irisul, holera, glaucomul, extinderea venelor fundului, degenerarea sau detașarea retinei.În unele cazuri ale acestei boli de țesut conjunctiv, se poate identifica o combinație a mai multor simptome diferite din partea organului de viziune. Subluxarea lentilei este mai des detectată la 1-5 ani de viața copilului și, uneori, chiar la vârsta de 7 ani. Glaucomul, precum și degenerarea sau detașarea retinei sunt de obicei observate la persoanele mai în vârstă( cu vârste între 18 și 40 de ani).
Cu privire la încălcări ale sistemului nervos central în sindromul Marfan, informațiile propuse în literatura de specialitate sunt mai degrabă contradictorii. Astfel, unii cercetători cred că persoana care suferă de sindromul Marfan, au întotdeauna inteligenta normala, in timp ce altele vorbesc despre o ușoară scădere a lui. Se constată că un număr de oameni celebri din întreaga lume au suferit de sindromul Marfan. Printre acești oameni se numără și președintele american A. Lincoln, precum și marele violonist Paganini.
Sindromul Marfan este transmis în funcție de tipul autosomal dominant de moștenire. Când acest sindrom detectat în urină substanțe specifice, care sunt produse de tulburări ale metabolismului țesutului conjunctiv. După ce a ajuns oameni bolnavi de 40 de ani, în cele mai multe cazuri, decompensarea proces patologic are loc, rezultând în formarea insuficienței cardiace este de remarcat, pe pereții vaselor de sânge pot apărea protuberanțe care, în unele cazuri, ruptura peretelui vasului se termină și hemoragie internă extinsă.
Pentru a clarifica diagnosticul de sindrom Marfan, este necesară o metodă de examinare cu raze X.În același timp, există semne de os osteoporoză avansată, spații intercostale sunt mai mari decât în mod normal.În plus, pacienții cu această boală poate fi observat mobilitatea crescută a degetului mare, care se exprimă în capacitatea omului de a se retrage cu ușurință degetul și atingeți-l pe antebrațul aceeași mână.
Pentru a determina natura și gradul de severitate al sistemului cardiovascular, este necesar să se efectueze cu ultrasunete a inimii și ECG.În același timp, trebuie să ne amintim că există o serie de boli care seamănă cu manifestarea lor de sindromul Marfan .Acestea sunt așa-numitele sindroame asemănătoare marfanului.
atribuite medicamente sindromul Marfan, al cărui scop este de normalizare sau proces patologic de stabilizare care apar în principal în sistemul nervos central și cardiovascular precum și în organul de vizibilitate. Pentru atingerea acestui scop sunt atribuite medicamente, cum ar fi obzidan medicamente utilizate pe scara larga de potasiu( Pananginum, orotat de potasiu și multe altele), precum și diferite vitamine( A, grupa B, C, E, etc.).Încălcarea de către sistemul endocrin în sindromul Marfan poate fi redus parțial prin respectarea unui regim alimentar bogat specific în grăsimi. Un rezultat pozitiv cu acest tip de corecție alimentară în sindromul Marfan este confirmat de numeroase studii. Creșterea excesivă a copilului în această boală este rezultatul creșterii formării corpului de somatotropina( hormon de creștere).Deoarece acizii grași ajuta la reducerea intensității producerii acestui hormon, aportul lor dietetic atunci când dieta și dă un efect pozitiv.
Dacă este necesar, copilului i se oferă cursuri repetate de masaj și terapie fizică.copiii cu sindromul Marfan pentru a realiza reabilitarea pe termen lung a barei trebuie să fie trimise la sanatoriu specializat pentru persoanele care suferă de boli ale aparatului locomotor și a sistemului cardiovascular. Este necesar să se trateze focarele cronice ale infecției situate în nazofaringe și în cavitatea bucală.Aceste focare sunt în principal dinți carioși, amigdalită cronică, adenoizi și sinuzită.Dacă este necesar, utilizați tratamente chirurgicale, cum ar fi lentilele aortice inima supapă de înlocuire din plastic și, deformare plastica sub piept puternic.În plus, acești copii ar trebui să fie sub supraveghere medicală constantă, care se desfășoară în clinici specializate. De asemenea, trebuie să se respecte și rudele unui copil bolnav. Inspectarea specialiștilor ar trebui efectuată de cel puțin 2 ori pe an.Împreună cu pediatrul copiilor trebuie să respecte oftalmolog, cardiolog si un chirurg ortoped.În cazul unui murmur cardiac este necesar să se efectueze o examinare suplimentară, care include o radiografie toracica, ECG, phonocardiography, ecocardiografie si cu ultrasunete a inimii. Pentru a determina cu acuratețe starea stării mentale necesare pentru a efectua EEG și ECHO-encefalografie.
De obicei dilatarea aortei, ceea ce duce la exfolierii și disfuncția supapei( sau), afecta în primul rând sinusul Valsalva. Potrivit bazate pe numeroase observații, o intervenție chirurgicală de timpuriu aorta destul de târziu sau convingătoare, iar 10% dintre pacienții care necesită repararea chirurgicală a rădăcinii aortice, există o nevoie de a înlocui valva mitrală.Comparativ cu rudele lor netratate, pacienții au primit o intervenție chirurgicală profilactic, au o speranță de viață mai mare.
Cu observarea atentă dispensar și adecvată a copiilor care suferă de sindromul Marfan, există o îmbunătățire a stării mentale a copiilor: îmbunătățirea memoriei orale-fonetică și atenție voluntară.De asemenea, copilul este bolnav mai puțin răceli și diferite boli respiratorii.o atenție specială
în cazul sindromului Marfan ar trebui să fie acordată problemelor de adaptare socială și orientarea profesională a copiilor. Toți copiii preșcolari cu boala ar trebui să fie pe un mod de individ sau du-te la instituții pentru copii specializate. Cu toți copiii de vârstă școlară secundară ar trebui să aibă loc consultări individuale, scopul, care este de a selecta cele mai adecvate pentru starea lor de orientare profesională de sănătate.În acest caz, o persoană care suferă sindromul Marfan, ar trebui să nu fie asociat cu profesii care necesită stres fizic și emoțional mare, are diferite vibrații în cazul în care există contact cu diferite substanțe chimice și radioactive, precum și speciale care necesită de reacție umană și claritate maximăvizualizare. Copiii
Marfan recunoscute cu handicap și pentru a primi grupa corespunzătoare în cazul în care au următoarele abateri de sănătate: III grup - lentile subluxație, anevrism aortic( bombarea peretelui aortei la 3,5-4 cm);Grupul II - lentile subluxație, glaucom, anevrism aortic( 4,5-5 cm);Grupa I - lentile subluxație complicate dezlipire de retina, anevrism aortic( 5,5 cm sau mai mult).problemă specială
este, de asemenea, o chestiune de a transporta o sarcina si de livrare la femeile cu sindromul Marfan. Dacă există o femeie de astfel de modificări în sistemul cardiovascular, ca o extensie a insuficienta aortica si valvelor inimii, sarcina si nasterea sunt un risc foarte mare pentru viață.modificări minime ale sistemului cardiovascular nu sunt contraindicații pentru transportul de sarcina la femeile cu boala, si de obicei se termină în condiții de siguranță.