Idiocul amavrotic

Amavroticheskaya imbecilitate - o boala ereditara caracterizata printr-un declin progresiv în viziune și degradarea inteligenței în combinație cu alte simptome ale sistemului nervos. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1881 de oftalmologul american Tau. El.a remarcat apariția unor modificări specifice în fundul pacienților. Până în prezent, mai mult de 500 de cazuri de această boală au fost descrise în literatură.Se presupune că amavroticheskaya imbecilitate este transmis într-un autozomal recesiva tip de moștenire. Există o dezvoltare mai frecventă a idioților amaurotici în populația evreiască.Cu această boală, există o creștere a creierului și o atrofie difuză a regiunilor sale individuale.În cele mai multe cazuri, lobii cerebeloși și occipitali ai emisferelor cerebrale sunt afectați.În plus, se observă și subțierea nervilor optici.În cazurile severe, fibrele nervoase ale membranei( demielinizarea) sunt pierdute și multe conexiuni între celulele nervoase sunt distruse.

În funcție de manifestările în curs de dezvoltare se pot distinge principalele următoarele forme amavroticheskoy imbecilitate:

1) neonatal - boala Tay-Sachs;

2) forma întârziată a copiilor lui Yansky-Bilynovsky;

3) formă tânără de Shpilmeyer-Vogt;

4) forma târzie a lui Kufs.

De asemenea, sunt descrise cazuri de idiotă congenitală amavrotică. Cele mai detaliate manifestări ale formei timpurii a copilului Tay Saks. Boala este adesea de natură familială și începe la vârsta de 4-6 luni. Copilul, activ anterior, pierde treptat funcțiile statice și motorii, își pierde interesul pentru mediu, încetează să mai joace. Mai devreme găsit scăderea vederii, iar copilul nu se poate uita la alții fără să se uite la obiecte strălucitoare, rapid în curs de dezvoltare orbire.În același timp, există o scădere a inteligenței până la gradul de idioție. De multe ori se dezvoltă surditatea. Defectele motorului conduc în cele din urmă la imobilitate completă.Cu boala Tay-Sachs, există un simptom al unei reacții crescute la stimulii sănătoși, chiar și după o simplă atingere, copiii încep. Adesea există crampe.În stadiul final al bolii, se dezvoltă o imagine a rigidității. La înălțimea bolii, se dezvăluie semne de afectare a organului de viziune. Prezența schimbărilor caracteristice în fondul fundal permite considerarea diagnosticului de boală Tay-Sachs drept incontestabil. Alte manifestări tipice amavroticheskoy imbecilitate sunt reflexe patologice, tulburări de înghițire, râsete forțate, mișcări involuntare ale globilor oculari, strabism, tulburări cerebeloase( necoordonare, tremurături ale mâinilor, etc. ..), reducerea temperaturii corpului, transpirație, edem, obezitate, șimulte altele. Boala Tay-Sachs durează în medie 1,5-2 ani, ducând la epuizarea severă a copilului, imobilitate completă.Copiii bolnavi sunt mai predispuși să moară la sfârșitul celui de-al doilea an de boală.

Forma târzie Yansky-Bilynovsky pentru copii începe de obicei în al patrulea an al vieții copilului.În acest caz, progresia bolii este mai lentă decât în ​​cazul unei forme pediatrice. Boala se caracterizează prin manifestări, în multe privințe asemănătoare cu forma de copilărie timpurie de idiocă amaurotică.Durata este de 3-4 ani după apariția primelor semne de idiocă amaurotică și se termină cu un rezultat letal. Spre deosebire de timpuriu formă copilărie amavroticheskoy idioția în boala Yana Bilynovskogo pot apărea modificări specifice în fundus, în timp ce a marcat în mod constant atrofie a nervului optic. Formularul

Tineret Spielmeyer-Vogt incepe cu varste cuprinse intre 6-10 ani intre, uneori mai târziu. Se caracterizează printr-un curs progresiv lent și duce la moartea pacienților în vârstă de 18-20 ani. Atunci când forma tineresc de declin mintal atinge gradul de imbecilitate, și scădere în creștere de vedere nu conduce întotdeauna la orbire completa. Tulburările de mișcare sunt mai puțin pronunțate. Mai multe simptome caracteristice ale cerebelului( coordonarea mișcărilor, agitând mâinile, și așa mai departe. D.).Adesea observată obezitatea. Pot apărea convulsii convulsive, uneori predominând peste toate celelalte semne ale bolii. Pe fundus există de obicei schimbări caracteristice. O trăsătură distinctivă a amavroticheskoy imbecilitate de sindroame și boli similare este în mod constant natura progresivă a bolii, natura specifică a modificărilor în fundus.

Forma tardivă de Cofsa se observă de obicei la vârsta adultă.

Tratamentul idiotipului amavrotic trebuie inițiat înainte de apariția tulburărilor severe din sistemul nervos. Este indicat să se utilizeze enzime, transfuzii de sânge, plasmă, utilizarea vitaminelor. Ca măsură preventivă, părinții care au un copil bolnav pot fi abrogați de la naștere suplimentară.