Simptome de fibroză chistică

Fibroza chistică este o boală ereditară datorată unui defect al genei responsabile pentru sinteza proteinei de transport. Această afectare modifică procesul normal: trecerea ionilor de clor și sodiu prin membrana celulară.Ca rezultat, proporția acestor ioni este întreruptă atât în ​​celula cât și în afara ei.

Această boală are o prevalență destul de ridicată: în Europa, această boală apare la 1 din 2500 de nou-născuți. Excreția

Excesul de ioni de clor celular face vîscos mucoasa mucus bronsic tractului gastro-intestinal, precum pancreas endocrin. Astfel de mucus este slab excretat, înfundând canalele. Acest lucru duce la perturbarea fiziologia digestiei: enzimele necesare nu acționează în tractul gastrointestinal, de multe ori creste riscul de boli infecțioase ale tractului respirator superior, sinusurile paranazale.

În funcție de manifestările clinice ale bolii sunt 4 forme de baza ale fibroza chistica: -

1) sub formă congenitală a bolii. Această formă a bolii apare la sugari - momentul nașterii intestinului nou-născut umplut cu fecale groase, provocând fenomenul de obstrucție intestinală.În majoritatea covârșitoare a cazurilor, principala metodă de tratare a acestei forme a bolii este intervenția operativă în timp util. Din fericire, forma congenitală a bolii apare în numai 1% din cazuri;

2) forma bronhopulmonară.Se produce ca urmare a producerii în tractul respirator superior și inferior al mucusului vâscos, se unește un proces infecțios. Ulterior, se dezvoltă procesul inflamator-inflamator, care adesea se transformă într-o formă cronică de bronșită, pneumonie. Pe măsură ce evoluția patologică are loc, există un conținut crescut de aer în plămâni, o expansiune a bronhiilor, se formează o inimă pulmonară.Forma bronhopulmonară apare în 20% din cazuri;

3) formă intestinală.Această formă este cea mai mare parte observate la copii în primul an de viață, atunci când există o tranziție sugarii formulă. „Manifestările acestei forme de boala asociată cu deficit de enzime pancreatice, ducând la o digestie normala perturbat. Mai târziu, într-un mod patologic!procesul implică ficatul și vezica biliară.Forma intestinală apare în 8% din cazuri;

4) forma mixtă sau pulmonară intestinală este caracterizată simultan de patologia tractului gastro-intestinal și a sistemului respirator. Se întâmplă în 70% din cazuri. Manifestările clinice ale fibroza chistica boala poate fi suspectată, dar diagnosticul final al acestei boli se bazează pe reacția în lanț a polimerazei în etape și metoda mai comună de determinare a conținutului de ionii de clor și sodiu în sudoare. Chiar și odată cu detectarea în timp util a bolii și efectuarea unui tratament adecvat, pacienții trăiesc în medie aproximativ 30 de ani.

Această patologie se caracterizează prin leziuni ale funcției universale a glandelor exocrine, de obicei are un curs sever cu funcția respiratorie deteriorată și sistemul digestiv. Adesea, dezvoltarea majorității manifestărilor clinice ale bolii este asociată cu formarea mucusului cu vâscozitate crescută.Acest mecanism sta la baza celor doua anomalii caracteristice ale fibroza chistica: o mare concentrație de electrolit( clorură de sodiu) în stare lichidă sudoare și alocând toate secreție foarte vascoasa a glandelor mucoase ale corpului. O mare importanță în apariția suferinței este dată tulburărilor metabolice. Din conținutul duodenului și din scaun, se izolează o proteină anormală, a cărei prezență explică proprietățile fizico-chimice specifice ale mucusului.În plus, un nivel ridicat de calciu într-un secret este însoțit de o creștere și mai mare a vâscozității mucusului.Îngroșarea sucului pancreatic este favorizată de creșterea cantității de cloruri și de menținerea insuficientă a bicarbonatului și a apei în acesta. Dificultatea scurgerea de secreții vâscoase duce la stagnare, urmată de extinderea canalelor excretoare glandei atrofia tesutului glandular, fibroza progresiva( inlocuirea tesutului conjunctiv organ tesut normal).Înfrângerea glandelor digestive în fibroza chistica provoacă tulburări considerabile de digestie și absorbție, ceea ce duce la dezvoltarea sindromului de malabsorbție.

Modificări în

fibroza chistica mai exprimata in pancreas, intestin, ficat, sistemul bronhopulmonar.În secțiunile pancreasului arată înlocuirea țesutului normal asupra glandelor conjunctive, proliferarea țesutului conjunctiv în jurul conductelor, lobulii și în interiorul acestora, marcat schimbarea chistice în duct mici și mijlocii, cu un conținut gros de mucus. Poate o combinatie de fibroza chistica, cu o varietate de malformații ale tractului gastro-intestinal.În ficat, există o focale sau difuze gras si proteine ​​distrofie, caracterizată prin acumularea vîscos bilei, gros în canalele biliare, fenomenul stază biliară, dezvoltarea cirozei.modificări patologice în plămâni caracterizate prin difuze bronșiectazii purulente bronșită( bronsiectazia) și substituirea unei secțiuni de țesut conjunctiv pulmonare normale a relevat un țesut airiness pulmonar a crescut, precum și porțiuni din ea poarta off.În timpul perioadelor de focare de inflamație acută apare pneumonia, conținutul mucopurulenta vâscoase în lumenul bronhiilor. Glandele salivare, in special hioide determinat chisturi similare cu cele din pancreas.

tablou clinic de fibroza chistica a variat, în funcție de vârsta copilului, severitatea organelor și sistemelor individuale, durata bolii si a complicatiilor sale.

obținute după forme clinice ale bolii:

1) se amestecă, în timp ce leziuni ale tractului gastrointestinal și sistemul respirator;

2) predominant pulmonar;

3) în principal intestinal;

4) forme atypice și șterse de fibroză chistică;

5) obstrucție cu meconiu. Simptomele

prima lună de viață: a abdomenului a crescut în dimensiune, vărsături bilă, lipsa de meconiu, ca semn al permeabilitatii tulburări intestinale( meconiu ileus), posibil perioadă lungă icteric.

vârstă fragedă: miros neplăcut, voluminos, cu creșterea frecvenței de scaune, de obicei, de la naștere, o creștere lentă în greutate, creșterea apetitului, puternic, tuse de multe ori paroxistică, eventual cu vărsături, bronșită frecvente, respirație șuierătoare zgomotos din cauza creșterii secreției de mucus vâscos în lumenul bronhiilor majore, prolaps rectal( de obicei copii mici), senzație de gust sărat atunci când saruta pielea.În plus, posibilele cazuri familiale de mortalitate infantilă sau prezența într-o familie de pacienți cu semne clinice similare.

Manifestările clinice și complicații în vârstă mai înaintată și la adulți: o tuse cu spută purulentă, dificultăți de respirație( inițial doar cu efort), hemoptizie, wheezing in plamani, diaree gras, recurente în mod constant dureri abdominale, creșterea sete, excreția unor cantități mari de urină și pierderegreutate corporală din cauza diabetului zaharat, sinuzita cronică, pubertate întârziată, infertilitate la barbati.

absența unei descărcări de meconiu este cea mai veche manifestare a fibroza chistica, care se dezvoltă în primele ore după naștere. Acest lucru se datorează acumulării în buclele intestinale ale gros, lipicios meconiu zamazkoobraznoy masa, închizând lumen. In a 2-a zi de viață apar anxietate, balonare, bilă vărsături, pierderea de lichide. Statutul de copii greu: pielea palidă și uscată, a redus tonul de țesut, model vascular pronunțat pe pielea abdomenului. Ulterior, anxietatea se înlocuiește cu letargie, slăbiciune, există palpitații, dificultăți de respirație, care ciugulesc semne de intoxicație. Deja în 2-3 a zi de viata posibila aderare a pneumoniei, dezvoltarea de complicații, cum ar fi perforarea intestinului( de multe ori fatale).Imaginea Caracteristic cu raze X a abdomenului - bucla intestinului subțire vizibil umflate, intestin dormit la nivelul abdomenului inferior, iar în mijloc - fenomenul așa-numita mată.După tratamentul chirurgical cu succes a ileusului meconiu la acești pacienți, ulterior, apar alte simptome de fibroza chistica. De asemenea,

întârziere scaun nou-născut pot să apară, de asemenea, la sugari si la adulti in varsta care sufera de fibroza chistica. Boala se manifestă ca un model al obstrucției intestinale încet sau grav dezvoltate. Abdominale materii fecale solide palpabil, adesea perceput ca o tumoare. Cazurile de intervenție chirurgicală nu sunt neobișnuite.În cazul numirii unor doze inadecvate de enzime pancreatice scaun blocaj intestinal poate fi repetată.

fibroza chistica pur se caracterizeaza prin intarziere de dezvoltare si lipsa de crestere in greutate cu apetit bine conservate. Unii copii dezvoltă o ușoară creștere a ficatului și o scădere a cantității de proteine ​​din sânge. Vărsăturile ca un singur semn clinic al bolii sunt rare. Copii bolnavi, de regulă, mor în prima jumătate a vieții, rareori trăiesc până la un an.

Varianta osteo-hipoproteinemică a fibrozei chistice este rară.Din punct de vedere clinic, se manifestă ca un câștig greșit în greutate, în ciuda alimentării naturale și a apetitului bun. Scaunul, de regulă, este normal în consistență, uneori voluminos și întotdeauna fetid. Până la sfârșitul prima lună de viață apar edem al extremităților inferioare, și apoi în regiunea lombară și la nivelul membrelor superioare, în câteva zile, au răspândit pe tot corpul. Ficatul este de obicei mărit. O scădere a conținutului de proteine ​​din sânge este detectată, anemia se unește adesea. Majoritatea copiilor dezvoltă rapid modificări inflamatorii în plămâni și mor brusc la vârsta de 2-4 luni. Orice boala in copilarie, care apar cu rezistente la tratament umflarea si a reduce cantitatea de proteină din sânge suspectat de fibroza chistica.În prezența testului edem leadsman este de obicei fals negative și trebuie repetate cu dispariția sindromului edem.ficat

schimba fibroza chistica caracterizata prin stagnarea bilei si icter obstructiv care apar în perioada neonatală și continuând o lungă perioadă de timp.În continuare starea funcțională a ficatului nu a afectat, în cele mai multe cazuri, disfuncția cirozei manifestată clinic nu în timp util diagnosticat. Luni sau ani în curs de dezvoltare hipertensiune portală cu extindere a splinei, apariția de lichid în cavitatea abdominală.In unele forme ale bolii la copii, o dezvoltare rapidă a patologiei ficatului cu tranziția spre ciroză, în timp ce ceilalți copii care au prelungit curs latent al bolii. La copiii cu fibroză chistică, riscul de a dezvolta colelitiază crește odată cu apariția icterului mecanic.

Caracteristici ale bolii pot fi considerate castig in greutate saraci, balonare abdominala si o dimensiune mai mare, tonusul muscular redus, scaun a crescut, a crescut brusc scaun cu miros neplăcut, strălucitor, cal gri deschis.Într-o altă parte din pacienți au exprimat o tendință de constipație, scaun cu acest luminos, bold și fie rămâne lichid și urât mirositoare sau devine formalizată, dens, uneori amintind de oi. Copiii pot să rămână în urma creșterii. In 70% din dureri abdominale observate in 10-20% - prolapsul rectal, în 5% din cazuri detectate duoden ulcerative proces sau intestin subțire, 25% - tseliakopodobny secundar sau sindromul deficienței disaccharidase, la 32% dintre copii au pielonefrita secundar și urolitiazaboala pe fondul tulburărilor metabolice. De 10 ori mai des decât în ​​populație, copiii care suferă de fibroză chistică sunt diagnosticați cu diabet zaharat. Reclamațiile despre gura uscată sunt cauzate în principal de saliva vâscoasă.Copiii cu dificultate mestec și înghită alimente uscate, în timp ce mănâncă o cantitate mare de lichid. Apetitul, păstrat pentru prima dată, scade odată cu dezvoltarea intoxicației. Consecința proceselor digestive încălcare prelungită sunt distrofie severă, lipsa unui număr mare de vitamine, tulburări metabolice.

Impreuna cu sindromul intestinal la pacienții care prezintă semne de înfrângere a sistemului bronhopulmonar sub formă de tuse greu, adesea paroxistică cu spută dificil, vâscos, dificultăți de respirație în creștere în absența semnelor de pneumonie. Ulterior, bronșita purulentă, reluarea constantă a pneumoniei se dezvoltă într-o formă cronică.

Modificările în organele digestive și respiratorii se dezvoltă treptat.În termen de 1 - 1.5 luni de la apariția primelor semne ale stării generale a bolii a copilului nu este deranjat. Aproximativ un sfert din pacientii cu simptome fibroza chistica se dezvolta rapid pe fondul infecțiilor virale respiratorii acute, de obicei complicată de pneumonie severă, sau ca urmare a unor erori în dieta. Un curs mai severa de fibroza chistica si prognosticul mai putin favorabil asociat cu precoce( inainte de varsta de 1 an) cu debut. Aproximativ 30% dintre copiii mici fibroza chistica este însoțită de manifestări septice.

In 85-95% dintre pacientii cu fibroza chistica afecteaza sistemul respirator. Ca o regulă, sindrom pulmonar se manifestă la primul an de viață și se caracterizează prin dezvoltarea de pneumonie severă cu evoluție prelungită și recurentă, în ciuda caracterului adecvat al tratamentului. Procesul este întotdeauna față-verso. Mai devreme a format o varietate de complicatii, exista pulmonare si insuficienta cardiaca simptome. Eventual mai favorabil pentru fibroza chistica atunci cand procesul bronho pulmonar progresează lent.

Din cauza pierderii simptomelor toxicoze de sodiu și clorura pot apărea cu vărsături și dezvoltarea de șoc, în special în sezonul cald, precum și a bolilor care apar cu temperatura corpului în creștere. Printre alte complicații ale fibroza chistica de remarcat pneumotorax spontan( apariția spontană de aer în cavitatea pleurală, ceea ce duce la comprimarea plămânilor și perturbarea funcției lor), pancreatita acută( inflamația pancreasului) și apariția pietrelor din pancreas, nerecunoscut apendicita acută, osteoporoza, pubertate întârziată, polipi multiple ale uterului la fete si femei mai in varsta, polipi multiple ale intestinului, reducând mărimea tubilor seminiferi și o încălcare a funcțiilor lor, reducând intensitatea spermatgeneza( producția de spermă) și infertilitate masculină.Diagnosticul

de fibroza chistica se bazeaza pe chestionarea amănunțită a pacientului sau a rudelor acestuia, datele clinice și rezultatele testelor speciale.În primul rând, nu recunosc meconiu ileus, mai ales atunci când există o familie de pacientii cu fibroza chistica. In afara diagnosticul bolii perioadei neonatale pe baza unor criterii precum burdeness familiala, proces bronhopulmonar cronic cu exacerbări constante si modificari tipice radiografice in plamani, insuficienta pancreatica, un test pozitiv sudoare.

Tratamentul bolii fibroza chistica depinde de forma, momentul de debut si severitatea bolii, starea generală a datelor instrumentale persoană de laborator. De mare importanță este nutriția.kalorazh zilnic ar trebui cu 20-40% mai mare decât limita de vârstă, în principal proteine ​​datorate. Raportul ultimul set individual în funcție atât starea funcțională a pancreasului și faza procesului inflamator în organele respiratorii. Aportul grăsimilor din alimente ar trebui să fie limitat. Atunci când deficiența concomitentă disaccharidase efectuat de corecție dietetice corespunzătoare.În plus, introduceți sarea.enzime pancreatice, cu scopul de substituție administrat precoce, de obicei în doze mari. Subțierea secrețiile și îmbunătățirea fluxului de N-acetilcisteină folosit( NAC) și formulările sub formă de inhalare, și prin gură, precum și intravenos sau intramuscular. Vitamina realizată într-un mod concertat( prin gură și prin injectare), în special pentru vitaminele A, D, E și K. Într-un deficit mare în greutate corporală, exprimat încălcări proteine ​​de utilizare metabolismul medicamentelor anabolici, administrarea proteinelor plasmatice, amestecuri de aminoacizi.

Tratamentul sindromului pulmonar includ măsuri care vizează eliminarea sputei și subțierea l terapiei bronhiilor, antimicrobian bazat pe sensibilizarea bacteriilor la antibiotice.aminofilina folosit, medicamente care activeaza metabolismul, corectarea modificărilor echilibrului hidro-electrolitic.

sunt foarte importante organizarea de observare dispensar si tactici de reabilitare a pacientilor cu fibroza chistica, cu participarea unui pulmonologist și gastroenterolog.