Turner sindrom
Sindromul Turner a fost descrisă pentru prima dată în 1925 de către savantul german NA Cheret-Sheva, și manifestări clinice complete au fost descrise X. X. Turner în 1938, a fost numit în onoarea lor. Frecvența apariției bolii este de 1 copil de sex feminin pentru 2000-5000 nou-născuți.
Trebuie remarcat faptul că numărul copiilor în vârstă de până la 95% mor în uter. Pentru aceasta boala este caracterizata printr-o triada de simptome:
1) Caracteristicile hipoplazie secundar sex( rar pubiană pilosis si axilar, hipoplazie mamară);
2) multiple defecte ale dezvoltării intrauterine;
3) se caracterizează printr-o creștere scăzută( aproximativ 25 cm sub media).
La copiii cu sindrom Turner, în primul an de viață poate fi identificat edem limfatic al extremităților superioare și inferioare, precum și un gât scurt, cu o caracteristică aripă ori. La
integuments copii bolnavi au un mare număr de moli de diferite dimensiuni, scutul piept are o formă sfârcuri, de obicei, pe scară largă separate. Auriculele au adesea o formă deformată.Fața durerii este comparată cu o mască sau o față a sfinxului. O astfel de similitudine datorită nas larg prezenței, omiterea pleoapei superioare, fante pentru ochi antimongoloidny sunt tăiate, gâtul are o limită inferioară de creștere a părului.
parte a sistemului de reproducere la femeile cu acest sindrom sunt observate în urma patologii: tuburi uter și trompele sunt nedezvoltate, bolnavi infertile, există o lipsă de menstruație, caracteristicile sexuale secundare sunt slab exprimate.
patologii frecvente din sistemul urinar-excretor: rinichi a relevat o dublare, uretere, rinichi pot fi în formă de potcoavă, normal în formă de boabe.
Din musculo-scheletice identificate: curbura în formă de X a membrelor superioare și inferioare, scut piept are o formă( butoi) este adesea detectat pierderea de masă osoasă( osteoporoză), scurtarea osul la picioare și mâini.În jumătate din cazuri, se observă retard mintal.
Diagnosticul acestei boli trebuie în mod necesar să se bazeze pe cercetarea citogenetică.Tratamentul
al sindromului Turner constă în metode conservatoare și operative. Din metodele conservatoare de tratament, terapia de substituție hormonală este utilizată, consilierea unui psihoterapeut, crearea unui regim de protecție, o alimentație adecvată.Tratamentul
operativ este utilizat pentru a elimina defectele structurale identificate din organele interne.