Asocierea nivelului de factor VIII în plasmă cu severitatea tulburărilor de coagulare
Nivelul factorului VIII de coagulare la 0 la 1% determină forma extrem de severă a bolii, de la 1 la 2% - grele la 2 la 5% - moderat, mai mult de 5% - ușoară, dar riscul de traumatism sângerări severe și chiar fataleși intervenții chirurgicale.
Dintre toate manifestările posibile ale hemofiliei, în primul rând sunt hemoragia la nivelul articulațiilor mari ale extremităților( sold, genunchi, glezna, umar si cot), subcutanată profundă, intramusculare și hemoragie intramusculară, grele si sangerari prelungite cu leziuni, sânge în urină.Mai multe alte mai puțin frecvent observate sângerări, inclusiv o astfel de grave și periculoase, sângerare retroperitoneală, sângerări la nivelul organelor abdominale, sângerări gastro-intestinale, hemoragie intracraniană( accident vascular cerebral).
În hemofilia poate fi vazut destul de clar progresia manifestărilor bolii pe masura ce copilul creste, si, eventual, un adult. La nastere, pot exista sângerare mai mult sau mai puțin extinse sub periostul oaselor craniului, hemoragie subcutanată și intradermică, sângerare târzie din cordonul ombilical. Uneori, boala este detectată la prima injecție intramusculară, care poate provoca mari pune în pericol viața hematoame, intramusculară.Dinții dinți sunt adesea însoțiți de sângerări foarte abundente.În primii ani de viață sunt adesea sângerări la nivelul mucoasei orale, leziuni asociate cu diverse obiecte ascuțite. Când un copil învață să meargă, cade și leziuni sunt adesea însoțite de sângerări nazale profuzie și vânătăi pe cap. Sangerarea in globi oculari, și hematom postorbitală poate duce la pierderea vederii. Copilul care a început să se târască, hemoragii tipice la nivelul feselor. Apoi, hemoragiile la articulațiile mari ale extremităților vin în prim plan. Ele apar mai devreme, cu atât mai gravă este hemofilia. Prima hemoragie predispun la efuziunile sanguine repetate în aceleași articulații. Fiecare persoană cu hemofilie, cu special persistența și frecvența hemoragiilor afectează 1-3 articulații. Cele mai frecvent afectate sunt articulațiile genunchiului, urmat de glezna, cot și șold. Comparativ observate rar hemoragie la nivelul articulatiilor mici ale mâinilor și picioarelor( mai puțin de 1% din toate leziunile) și îmbinările dintre vertebre. Fiecare persoană, în funcție de vârsta și de severitatea bolii, afecteaza de la 1-2 la 8-12 articulații.
necesar să se facă distincția între hemartroza acută( primară și recurente), cronice hemoragice distructive osteoartrita( artropatie), sindromul reumatoid secundar imun ca o complicație a procesului principal.hemartroza
acută apare ca o apariție bruscă( de multe ori după un traumatism mic) sau o creștere bruscă a durerii în articulația.Îmbinarea este adesea mărită, pielea de deasupra este roșie, fierbinte la atingere. După prima transfuzie de componente durere de sânge rapid( în ore) este slăbită și cu îndepărtarea simultană a sângelui din articulația trece aproape imediat. Stadiile
IV ale distrugerilor articulare se disting. I, sau mai devreme, etapa poate fi crescută în volum a articulației, ca urmare a hemoragiei.„La rece“ perioadă a funcției articulare nu este afectata, dar examinarea cu raze X determină caracteristicile leziunii.În timpul etapei a II-a evoluției procesului, se observă că în conformitate cu detectate radiografiile.În etapa a III comun crește drastic în dimensiune, deformate, de multe ori rămâne inegală și deluros este dată de pierdere musculară a piciorului afectat. Mobilitatea articulațiilor afectate sunt mai mult sau mai puțin limitate, care este conectat cu înfrîngerea articulațiilor și mușchilor și tendoanelor modificărilor.În această etapă de formare a osteoporozei exprimat, fracturi apar ușor în interiorul articulațiilor. Femurul este sarbatorita tipic pentru hemofilie kratero- tunnelepodobnoe sau distrugerea de substanță osoasă.Patella este distrusă parțial.cartilaje intraarticulara este distrus, cavitatea articulara detectat fragmente de cartilaj în mișcare. Există diferite tipuri de subluxații și deplasări osoase.În etapa a IV-a, funcția articulației este aproape complet pierdută.Pot apărea fracturi în interiorul articulațiilor. Cu vârsta, severitatea și prevalența leziunilor aparatului articular progresează și face mai severe în cazul echimoze în jurul modificărilor patologice ale articulațiilor.
secundar sindrom reumatoid( sindromul Barkagan-Egorovoj) este o formă comună a bolii articulare la pacienții cu hemofilie. Pentru prima dată, acest sindrom a fost descris in 1969. In multe cazuri, este privit de catre medici ca apare pe fondul unor procese distructive hemarthroses hemofilie existente și inerente la nivelul articulațiilor. Sindromul reumatoid secundar este însoțită de un proces inflamator cronic( adesea simetrice) în articulațiile mici ale mâinilor și picioarelor, care anterior nu au fost afectate de sângerare. Mai târziu, pe măsură ce procesul progresează, aceste articulații suferă o deformare tipică.În articulațiile mari există o durere puternică periodic, se poate observa rigiditatea exprimată dimineața în articulații. Indiferent de apariția hemoragiilor noi, procesul comun se află în continuă evoluție.În acest moment, studiul de sange si de a detecta apariția unei consolidări accentuată a probelor de laborator existente de inflamatie, inclusiv imunoteste.
La majoritatea persoanelor cu hemofilie, sindromul apare mai vechi de 10-14 ani. Până la vârsta de 20 de ani, frecvența acesteia atinge 5,9%, iar cu 30 - până la 13% din toate cazurile. Cu vârsta, incidența și severitatea tuturor leziunilor articulațiilor progresează în mod constant, ceea ce duce la invaliditate face utilizeze cârje, scaune cu rotile și alte dispozitive. Progresie a leziunilor articulare depinde de frecvența de hemoragie acută, actualitatea și utilitatea tratamentului lor( este important să se efectueze transfuzii precoce a sângelui și a componentelor sale), calitatea îngrijirii ortopedice, aplicarea corectă a Kinetoterapie, fizioterapie și spa influențează alegerea carierei și o serie de alte circumstanțe.În prezent, toate aceste aspecte sunt extrem de relevante, deoarece speranța de viață în hemofilie a crescut dramatic datorită succesului tratamentului corectiv.
tensiuni foarte dificile și periculoase și subcutanat, intermuscular, subfascial și hematom retroperitoneal. Treptat în creștere, acestea pot ajunge la o mărime enormă, conține de la 0,5 la 3 litri de sânge și mai duce la anemie, compresie cauza și distrugerea țesuturilor și vaselor înconjurătoare furnizarea acestora, necroza. De exemplu, hematom retroperitoneal adesea complet distruge porțiuni mari din osul iliac( zona de fractură diametru poate ajunge la 15 cm și peste), hematoame și unghiile de la picioare distrug oasele tubulare, calcaneului. Moartea țesutului osos duce la formarea de hemoragii în timpul periostului. Procesul de distrugere a oaselor pe radiografii este adesea luat pentru un proces tumoral. De multe ori hematom depus săruri de calciu, ceea ce duce uneori la formarea de os nou, care poate închide complet articulațiilor și imobilizați. Multe hematom
, presiune pune pe trunchiuri nervoase și musculare, paralizie cauzand, pierderi senzoriale, atrofie musculara rapid progresiva. Deosebit de periculoase sunt hemoragie extinse în țesuturile moi ale regiunii submandibulare a gâtului, gâtului și faringelui. Aceste hemoragii determină constricția tractului respirator superior și sufocarea.
problemă gravă în hemofilie produc sângerări abundente și renale persistente observate la 14-30% dintre persoanele cu această tulburare de sânge. Acestea pot să apară hemoragii spontan sau din cauza unei accidentări a regiunii lombare, concomitent pielonefrite.În plus, sângerarea rinichi pot apărea datorită creșterea excreției urinare de calciu datorită distrugerii țesutului osos în hemofilie. Aspectul sau îmbunătățirea acestui sângerare pot contribui analgezice( aspirina, etc.), transfuzia masive de sânge și plasmă, ceea ce duce la deteriorarea in continuare a rinichilor. Hemoragia renale adesea precede excreția urinară prelungită de particule sanguine care pot fi detectate numai prin teste de laborator.
sânge în urină este adesea însoțită de tulburări de micțiune pronunțate, iar modificarea cantității de urină( poate fi o creștere a volumului său de zi cu zi și de scădere), atacuri de colica renală datorită formării de cheaguri de sânge la nivelul tractului urinar. Deosebit de intens și a pronunțat aceste efecte în tratamentul atunci când restabilește temporar normală a sângelui.Întreruperea tratamentului de sânge în urină este adesea precedat de colică renală, și, uneori, chiar și o lipsă temporară a cantității de urină eliminată odată cu apariția semnelor de intoxicație organism produse toxice ale metabolismului. Rinichi
sangerare repetate periodic, care de-a lungul anilor poate duce la grave modificări degenerative-distructive în acest organ, infecții secundare, și deces din cauza insuficienței renale.
hemoragie gastro-intestinală în hemofilie poate fi spontan, dar cel mai adesea ele se datorează primirea de acid acetilsalicilic( aspirină), precum și alte medicamente butadiona. A doua sursă de sângerare sunt evidente sau ascunse ulcere purcederea stomacului sau duodenului, precum gastrita erozivă de origine diferită.Cu toate acestea, sângerarea capilară difuză uneori este observată fără modificări distrugătoare ale membranei mucoase. Aceste hemoragii se numesc diapedesis. Cand acestea apar peretele intestinului pe o suprafață mare îmbibat de sânge care duce rapid la comă, ca urmare a anemiei severe, leșin din cauza o scădere bruscă a tensiunii arteriale și moarte. Mecanismul de dezvoltare a unei astfel de sângerări până în ziua de astăzi rămâne neclar.
Hemoragii în organe abdominale simulează diverse boli ascuțite chirurgicale - apendicita acută, obstrucție intestinală, etc.
Hemoragiile în creier și măduva spinării și învelișul său în hemofilie aproape întotdeauna în legătură fie cu traume sau cu aportul de medicamente care încalcă funcția plachetară care acceptă.participarea directă la coagularea sângelui.Între momentul rănirii și dezvoltarea hemoragiei poate fi durata intervalului lucid între 1 - 2 ore la zile.
O caracteristică caracteristică a hemofiliei este sângerarea prelungită la leziuni și operații. Rănile rănite sunt mult mai periculoase decât rupturile liniare. Sângerarea este de multe ori nu apar imediat după un prejudiciu, și după 1-5 ore.
Amigdalectomie hemofilie considerabil mai periculoase decat interventii chirurgicale abdominale. Extragerile
, în special molari, însoțite de multe ori nu numai sângerare mai multe zile de găuri dentare, dar, de asemenea, de hematom format pe locul novocaină de infiltrare a țesutului, ceea ce duce la anemie. Aceste hematoame provoacă distrugerea maxilarului. In hemofilia dintii eliminate pe fondul antigemofilicheskih preparatelor sub anestezie generală.Este mai bine să eliminați mai mulți dinți în același timp.complicatii Partea
in hemofilie cauzate de pierderea de sânge, și distrugerea țesutului hematoame de compresie, hematoame infecție. Un grup mare de complicații este, de asemenea, asociat cu tulburări ale sistemului imunitar. Cel mai periculos dintre ele este apariția sângelui într-o cantitate mare de inhibitori ai sistemului imunitar( „blocanți“) de coagulare a factorului VIII de sânge( sau IX), transformarea hemofilie într-o formă de inhibare așa-numita în care tratamentul primar - terapie transfuzie( transfuzie de sânge sau a componentelor sale)- își pierde aproape complet eficacitatea. Mai mult decât atât, preparatele pentru reintroducere antigemofilicheskih cauzează adesea o creștere rapidă cantitatea de inhibitor în sânge, care rezultă în transfuzii de sânge și a componentelor sale, inițial a fost permis un anumit efect devine inutil în curând. Frecventa inhibitor hemofilie, în funcție de diferiți autori, variază de la 1 la 20%, în mod frecvent la 5 la 15%.Atunci când formele de inhibare semnificativ afectarea funcției plachetare, sângerare mai frecventă în articulații și eliberarea de sânge în urină, boli articulare semnificativ mai mare. Metoda
principal tratamentul si prevenirea sangerarii si hemoragie orice locatie si orice origine hemofiliei este administrarea de doze suficiente de preparate din sânge intravenoase care conțin Factor VIII.Factorul VIII este variabil și practic nu este conservat în sângele conservat, plasma naturală și uscată.Pentru tratamentul de substituție sunt adecvate numai transfuzie de sânge direct de la un donator și produse din sânge cu coagularea factorului VIII stocat. Pentru transfuzii de sânge direct de la donator recurs la numai în cazul în care medicul nu are alte medicamente antigemofilicheskimi. Blunder este o transfuzie de sange de la mama, așa cum este transferà ale bolii, și nivelul factorului VIII în sângele său redus drastic. Datorită perioadei scurte de viață a factorului VIII în sângele primitorului( aproximativ 6-8 ore), transfuzii de sânge, ca transfuzie de plasmă antihemofilic trebuie repetată cel puțin de 3 ori pe zi. Pentru a opri sângerarea masivă și protecție fiabilă a diferitelor proceduri chirurgicale, cum ar transfuzie de sânge și plasmă sunt nepotrivite.
Volumul egal al plasmei antihemofilice este de aproximativ 3-4 ori mai eficace decât sângele conservat proaspăt. Doza zilnică de 30-50 ml / kg greutate corporală în plasmă antihemofilic permite de ceva timp pentru a menține 10-15% factor VIII etil nivelurile. Principalul pericol al unui astfel de tratament este supraîncărcarea volumului de circulație a sângelui, care poate duce la apariția edemului pulmonar. Folosind plasma antihemofilic în formă concentrată nu schimbă situația, deoarece concentrația ridicată de proteină injectată determină o mișcare intensă de lichid din țesuturi în fluxul sanguin, crescând astfel volumul de sânge în același mod ca și în perfuzie de diluare cu plasma normală.Concentrată plasma antihemofilic uscat are numai avantajul că este mai concentrată de coagulare Factor VIII și injectat rapid într-un volum mic în fluxul sanguin. Plasma antihemofilnuyu uscată înainte de băut, diluată cu apă distilată.Tratamentul cu plasmă Antihemophilic este suficient pentru a opri sângerarea cea mai acută în articulații( cu excepția celor pentru cele mai grave), precum și pentru prevenirea și tratamentul hemoragiilor minore.
Concentratele factorului VIII de coagulare a sângelui sunt cele mai fiabile și eficiente în hemofilie. Cel mai accesibil dintre ele este cryoprecipitate. Este un concentrat proteic, secretat din plasmă prin răcire( cryoprecipitated), care conține o cantitate suficientă de factori de coagulare a sângelui, dar puține proteine. Conținutul redus de proteine permite intrarea medicamentului în fluxul sanguin, în cantități foarte mari și crește concentrația de factor VIII la 100% sau mai mult, fără teama de a supraîncărca edemului circulator și pulmonare. Crioprecipitul trebuie păstrat la -20 ° C, ceea ce face dificilă transportul acestuia. Când se dezghetează, medicamentul își pierde rapid activitatea. Aceste dezavantaje sunt lipsite de crioprecipitate uscată și concentrate moderne ale factorului VIII de coagulare a sângelui. Acestea pot fi depozitate într-un frigider convențional. Excesivă crioprecipitat introducere nu este de dorit, deoarece creează o concentrație mare de factori de coagulare a sângelui care rezultă în microcirculație deranjat în organe și există riscul de formare a cheagurilor de sânge și dezvoltarea DIC.
antigemofilicheskie Toate medicamentele administrate intravenos în bolus numai, eventual, într-o manieră mai concentrată și cât mai repede posibil după lor reintrare fără a se amesteca cu alte soluții pentru administrare intravenoasă.Unul dintre principalele motive pentru eșecul terapiei de înlocuire este de a picura produselor din sânge, care nu duce la niveluri crescute de factor VIII de coagulare în plasmă.Înainte sângerarea oprirea contorului nu poate fi folosit orice produse din sânge și produse din sânge care nu conțin factori antigemofilicheskih, deoarece aceasta conduce la un factor de diluție VIII și reduce concentrația acestuia în ser.
In acute sangerari in articulatii nevoie de timp( nu mai mult de 3-5 zile), imobilizare( imobilizare) a membrului afectat într-o poziție fiziologică, încălzirea articulației afectate( compresele), dar nu și de răcire.îndepărtarea precoce a articulatiei sânge flux nu numai că elimină imediat durerea, pentru a preveni coagularea sângelui în continuare în comun, dar, de asemenea, reduce riscul de dezvoltare si progresia rapida a osteoartritei. Pentru a preveni și trata modificările inflamatorii secundare după îndepărtarea sângelui în cavitatea articulară, se administrează 40-60 mg hidrocortizonă.Terapia transfuzie suportiv, care are loc în primele 3-6 zile, pentru a preveni hemoragia și permite în continuare devreme pentru a începe exerciții fizice care promovează o recuperare mai rapidă și completă a funcției membrului afectat, previne atrofierea musculară.Mișcările articulației afectate sunt cel mai bine dezvoltate pas cu pas. In timpul primelor 5-7 zile după îndepărtarea pansamentului opera mișcare activă în articulația afectată, iar celelalte articulații ale membrelor, crescând treptat frecvența și durata exercițiului. Cu o zi 6-9-lea trece la „sarcină“ exercitarea folosind o bicicleta ergometrica, pedală poarta de mână, tije elastice. Pe 11 -13 zile pentru a îndepărta rigiditatea reziduală și limitarea flexie sau extensie cu precauție maximă de încărcare a efectua exerciții pasive.Împreună cu 5-7-a zi de fizioterapie prescrise - electroforeză hidrocortizon anod galvanizarea.
Pentru hemoragiile din țesuturile moi, tratamentul cu medicamente antihemofile este mai intens decât în cazul hemoragiilor articulare. Odată cu dezvoltarea anemiei, sunt prescrise și perfuzii intravenoase de masă eritrocitară.Dacă există semne de infecție cu hematoame, sunt prescrise imediat antibiotice cu un spectru larg de acțiune. Orice injecție intramusculară cu hemofilie este contraindicată, deoarece poate provoca hematoame și pseudotumori extinse. Penicilina și analogii semisintetici ai acesteia sunt de asemenea nedorite, deoarece în doze mari sângerarea este crescută.
Tratamentul timpuriu și intensiv cu medicamente antihemofilice promovează dezvoltarea inversă rapidă a hematoamelor. Vânătăile de sângerare sunt îndepărtate, dacă este posibil, chirurgical cu capsula.sângerare
externă din piele deteriorate, sângerări nazale și hemoragie de răni în cavitatea bucală ca o terapie de stop transfuzie și efecte locale - tratarea sângerare medicamente porțiilor care promovează coagularea sângelui.În plus, aceste medicamente pot fi administrate pe cale orală.Pe rană puneți bandaje de presiune sau cusături.În mod similar, sângerarea se oprește după extracția dinților. Când îndepărtarea dinților de mestecat a avut loc terapia transfuzie oarecum mai intensă, și îndepărtarea simultană a mai multor dinți( 3-5 sau mai mult) necesită introducerea antigemofilicheskih preparatele în primele 3 zile.
Cu sângerare nazală, trebuie evitată tamponada strânsă, deoarece după îndepărtarea tampoanelor, sângerarea se reia adesea cu o forță și mai mare.Întreruperea rapidă a sângerării nazale este de obicei asigurată de medicamente antihemofile și de medicamente antihemofile și de irigarea simultană a mucoasei nazale prin soluții care favorizează coagularea sângelui.
Sângerarea renală este un pericol grav, în care perfuziile intravenoase de plasma antihemophilic și cryoprecipitate sunt ineficiente.
Sângerarea gastrointestinală este întreruptă prin doze mari de concentrate de factori de coagulare. Trebuie reținut faptul că sângerarea gastrică este adesea provocată de admitere în legătură cu durerea articulară, dentare sau dureri de cap ale aspirinei, brufenului, indometacinului. La pacienții cu hemofilie, chiar și un singur aport de aspirină poate provoca sângerări gastrice.
in prevenirea si tratamentul osteoartritei cronice și a altor tulburări ale sistemului musculo-scheletice este necesară pentru a oferi o varietate de moduri de a proteja articulatiilor si pentru a preveni leziunile extremităților. Pentru a face acest lucru, haine cusute tampoane de spumă în jurul valorii de genunchi, gleznă, și coturile, să evite sporturile care implică sărituri, cade și leziuni( inclusiv ciclism și motociclete).O importanță importantă este acordată celui mai timpuriu și cel mai valoros tratament al hemoragiilor acute din articulații și mușchi, o antrenament fizic intensiv pe tot parcursul anului. Pentru aceasta, există complexe speciale de exerciții atraumatice în apă, pe covoare moi și dispozitive de încărcare - veloergometre, porți de mână.Clasele ar trebui să înceapă în anii școlari preșcolari sau juniori, adică înainte ca dizabilitățile severe ale sistemului musculo-scheletal să se dezvolte. Complex fizioterapie terapie complement( curenți de înaltă frecvență, glucocorticosteroizi electroforeză) și tratamente balneologice, în primul rând noroi și băile cu saramură radon. Cu hemoragii frecvente și persistente repetate, aceleași articulații suferă tratament radiologic și chirurgical.
Importanța prevenirii hemoragiei minimizează riscul de vătămare corporală și reducerea copilăriei. Din utilizarea de zi cu zi, jucăriile ușor sparte( inclusiv metalul și plasticul), precum și articolele instabile și grele sunt excluse. Mobilierul trebuie să fie rotunjit, marginile expuse sunt învelite cu bumbac sau cauciuc spumant, podeaua este acoperită cu covor. Este preferabil să comunicați și să jucați bolnavii cu fetele și nu cu băieții. Pentru pacient, alegerea corectă a profesiei și a locului de muncă este importantă.
Prevenirea hemofiliei nu a fost încă dezvoltată.Determinarea sexului copilului prin intermediul celulelor de testare genetice derivate din lichidul amniotic, permite timp pentru a termina o sarcina, dar nu indică dacă este sau nu fructul unui purtător de hemofilie. Sarcina se conservă dacă fătul este bărbat, deoarece toți fiii bolnavi se naște sănătoși.Întrerupe sarcina în cazul în care un fat de sex feminin, din moment ce toate fiicele hemofilici sunt purtătoare ale bolii.
Femeile care sunt conducători hemofilici care au o șansă de 50% de a naște un copil bolnav( dacă sunt fetuși de sex masculin) sau sunt transmițători ai hemofiliei( în cazul fătului feminin), nașterea doar a fetelor pune în pericol apariția hemofiliei în familie de la prima generație la a doua,în timp ce creșterea numărului total de transmițătoare a bolii.