Microlithiasisul alveolar
Microlithiasis alveolar este o boală rară moștenită într-un tip autosomal recesiv și caracterizată prin formarea de pietre minute în alveolele pulmonare. Există semne de microlithiasis la copiii ai căror părinți erau legați în sânge.
Se crede că formarea de pietre în alveole este asociată cu o producție defectuoasă a fluidului alveolar, precum și cu distrugerea schimbului de acid carbonic. Se descrie o combinație de microlitoză alveolară cu patologia metabolismului( pietre la rinichi, guta) și malformații. Boala
apare la toate grupele de vârstă.Aproximativ un sfert dintre pacienți au prezentat microlitoză alveolară în copilărie. Sunt descrise cazurile de microlitoză alveolară la copiii nou-născuți, ceea ce permite să se gândească la posibilitatea naturii congenitale a microformațiilor alveolare.
Imaginea clinică a bolii este variată.Microlithiasisul alveolar este caracterizat de o discrepanță între imaginea clinică precară și modificările radiografice. Simptomele clinice pot fi absente cu totul, iar boala este diagnosticată cu un examen radiologic accidental. Uneori, pacienții sunt deranjați de lipsa de respirație, de colorarea cianotică a pielii și a membranelor mucoase, o scădere a toleranței la sarcină.Pe măsură ce procesul progresează, se adaugă semne de inflamație cronică a plămânilor: tuse, spută.Există o îngroșare a falangelor unghiilor degetelor ca un copac.
Examenul radiologic este crucial pentru diagnosticare. Pe radiografiile toracice se găsesc secțiuni mici, împrăștiate ale întunericului plămânului, situate în principal în secțiunile inferioare și mijlocii ale plămânilor. Aceste semne sunt adesea confundate cu tuberculoza militară.
Cu evoluția progresivă a bolii, pacienții mor în caz de insuficiență cardiacă pulmonară, boli cardiace pulmonare.În scopuri de diagnosticare, se efectuează uneori o biopsie pulmonară deschisă.În studiul țesutului pulmonar, prezența pietrelor se găsește în 50-75% din alveole. Calcinatele se găsesc în lumenul alveolelor, dar uneori sunt localizate în lumenul și peretele bronhiilor.
Tratamentul se adresează exclusiv eliminării simptomelor clinice.