Erytmul telangiectatic congenital( sindromul de inflorescență)

Această boală ereditară este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Se manifestă prin sensibilitatea crescută la lumina soarelui, exprimată prin înroșirea feței, care este asociată cu expansiunea vaselor de sânge ale pielii. Copiii care suferă de această boală au greutate mică la naștere, creștere lentă, un risc crescut de apariție a cancerului de sânge și a altor boli maligne.În astfel de cazuri, în majoritatea cazurilor, există diferite tulburări ale sistemului imunitar.

Sindromul de Bloom se găsește în reprezentanții diferitelor rase, dar mai ales în rândul evreilor din Ashkenazi. Una dintre primele manifestări ale bolii este sensibilitate crescută la lumina solară, astfel încât sub influența razelor soarelui a fost în curs de dezvoltare, în primele luni de viata, leziuni ale pielii pe fata, mai ales pe nas și zonele din jurul obrajilor, urechi și dosul mâinilor.În unele cazuri, chiar se poate forma vânătăi.În timp, roșeața devine permanentă, există o creștere accentuată a ochilor vaselor de sânge ale pielii. Pielea și cicatricile se pot forma pe piele. După o anumită perioadă de timp, pielea bebelușului devine mai subțire și apar focuri de culoare mai închisă.Copiii se nasc cu o greutate corporală redusă, rămânând în urmă în creștere. Aspectul copiilor cu astfel de sindrom este tipic: o față îngustă, un nas mare, pomeți mici.În unele cazuri, pot exista alte mici anomalii ale dezvoltării. Copiii suferă adesea de diverse infecții ale tractului respirator superior și tractului gastro-intestinal. Dezvoltarea mintală de obicei nu suferă.Dezvoltarea sexuală, de asemenea, nu diferă de copii sănătoși, deși băieții au adesea subdezvoltarea testiculelor. Cursul bolii este cronic. Prognosticul este nefavorabil, ceea ce se explică prin riscul crescut de apariție a cancerului de sânge sau a altor neoplasme maligne. Vârsta medie la care sunt detectate tumori maligne este de 25 de ani.În același timp, mai multe tumori situate în diferite organe și țesuturi pot fi detectate simultan.

recomandat aportul de antioxidanti( vitaminele C, E, etc. ..), de protecție de la soare( o varietate de creme și loțiuni), în timpul dezvoltării infecției - antibiotice, în caz de încălcare a imunității - medicamente imunostimulatoare( immunal, echinacea, etc. ..).Este necesar să se evite influența factorilor care pot provoca dezvoltarea tumorilor. Acești factori includ în primul rând: radiații, expunerea la soare, fumatul, expunerea la diverse substante chimice ionizante( .. săruri de metale grele, etc.), expunerea la temperaturi scăzute sau ridicate, și multe alte