תחת המוגלובין יציב מבין המוגלובין כזה נורמלי, אשר, בשל חוסר יציבות של המולקולות נמהרות אריתרוציטים שמוביל לאנמיה. בשנת 1952, בספרות תואר לראשונה על ידי ילד חולה עם אנמיה המוליטית מולדת, אשר...

פיתול דיסטוניה ( עיוות החלפת שרירים) הוא מחלה עם גילויים שונים ואופי הפרעות גנטיות.בעיקרון דיסטוניה פיתול המתבטאת התכווצויות שרירים בלתי רצוניות, לשנות את הטון ואת ההיווצרות לתנוחת גוף לא רגיל.ב...

פחמימות הן תרכובות אורגניות מורכבות המבצעות מספר פונקציות חשובות בגוף האדם.פחמימות, המורכבות ממולקולה אחת, נקראות מונוסכרידים;של שתי מולקולות קשורות, דיסכרידים;של מספר מולקולות המקושרות יחד, סוכר...

מחלה תורשתית זו מועברת על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי.זה בא לידי רגישות מוגברת לאור שמש, אדמומיות חמורות על הפנים, אשר מזוהים עם התרחבות כלי דם בעור.ילדים הסובלים ממחלה זו, מאופיינת משקל לידה נמו...

תסמונת קלינית במחלות אלה ראויה לתשומת לב מיוחדת.מחלות תורשתיות ומולדות של הכליות נבדלות במגוון רחב של ביטויים קליניים, אפילו בתוך אותה הפתולוגיה בקרב בני אותה משפחה.עם זאת, הם מאופיינים על ידי כמ...

הרעיון של מומים מולדים של הריאות קשור קשר הדוק עם ההבנה של הדפוסים הבסיסיים של היווצרות של מערכת bronchopulmonary.הריאה של האדם נוצרת ללא הרף, החל מהשלבים הראשונים של התפתחות תוך רחמית, ונמשכת...

המחלה גליקוגן כוללת קבוצה של מחלות שבהן לשבש את המחשוף ואת סינתזה של גליקוגן, אשר מלווה הצטברות יתר שלה בתאי הכבד, כליות, שרירים, או בפיתוח של glycogenosis כללית, t. E. בתצהיר של פחמימות באיברים ...

זוהי מחלה תורשתית נדירה ביותר, המאופיינת ברגישות מוגברת לקרינה אולטרה סגולה, כהה ומידלדלת של העור, פוטופוביה ושינויים אחרים מצד העיניים.חלק מהאנשים הסובלים ממחלה זו יש פגיעה של מערכת העצבים, א...

מחלת בירושה בתוך האדם הדומיננטי אוטוזומלית כאשר צפו תסמונת זו ניתן לציין כתמים כהים קטנים מרובים מסביב בפה, על השפתיים, סביב האף והעיניים, לפחות על הגפיים( את כפות הידיים והרגליים, dorsum אצבע...

גורם הקרישה רמת VIII בין 0 ל -1% גורם צורה חמורה ביותר של המחלה, מ -1 עד 2% - כבד 2 עד 5% - מתונים, יותר מ 5% - קלים, אבל הסיכון של טראומת דימום חמורה ואף קטלנתהתערבויות כירורגיות. בין כל הביטוי...

פגם של מחיצת interventricular הוא אחד המומים המולדים הנפוצים ביותר בלב.זה היה הראשון שתואר על ידי פ Tolochinov בשנת 1874 ו Roger בשנת 1879. ישנם שני גרסאות עיקריות של הפגם של מחיצות interatria...

המחלה יורשת על ידי אוטוזומלית רצסיבית סוג הוא אחד הגורמים החשובים ביותר של נזק כבד חמור בילדות.המחלה בדרך כלל תורשתית, כך ההנחה היא פגם תורשתי, המתבטא היווצרות מופחתת של חלבון תחבורה בכבד, נחושת ...

הופעתה של מום של מערכת העיכול היא התוצאה של ההשפעה של גורמים גנטיים וסביבתיים מתנהגים על העובר ברחם.אחת החריגות הקשות של ההתפתחות היא הצרה המולדת( היצרות) של המקום שבו הבטן עוברת לתריסריון, הנ...

Microrolithiasis הוא מחלה נדירה בירושה סוג אוטוזומלי רצסיבי מאופיין על ידי היווצרות של אבנים דקות באלבולי הריאה.ישנם דיווחים על microlithiasis בילדים שהוריהם היו קשורים בדם. הוא האמין כי...

סוכרת תפלה - מחלה הקשורה לנזק באונה האחורי של בלוטת יותרת המוח או בהיפותלמוס עם ירידה בהפרשת הורמון נוגד השתנה.אל תבלבלו סוכרת עם יותר סוכרת נפוצה.סוכרת כליות מאופיינת ביציבות הכליה ביחס לפעול...

המופיליה B - diathesis מדמם התורשתי המאופיינת בפעילות לקויה של IX גורם קרישה בדם( רכיב thromboplastin פלזמה).בשנת המופיליה זוהה לראשונה כמחלה עצמאית בשנת 1952. כמו עם המופיליה, מחלה המועברת על...

מחלת סטיוארט-פרוור היא מחלה נדירה המועברת דרך סוג של ירושה אוטוזומלית רצסיבית חלקית. הן צורות כבדות מאוד זנים אור מוסתר אפשרי.עם צורה חמורה מאוד של המחלה, דימום מתרחשת בילדות המוקדמת, לעתים...

גלומרולונפריטיס כרוני - קבוצה של מחלות כליות מאופיינות קבועים פרוגרסיבי דלקתית, טרשת עורקים ונגעים הרסניים של הכליות, ואחריו פיתוח תכוף של טרשת נפוצה של אי ספיקת כליות כרונית. כרוני גלומרולונפר...