מאפיינים קליניים של נפרופתיה תורשתית ומולדת

תסמונת קלינית במחלות אלה ראויה לתשומת לב מיוחדת.מחלות תורשתיות ומולדות של הכליות נבדלות במגוון רחב של ביטויים קליניים, אפילו בתוך אותה הפתולוגיה בקרב בני אותה משפחה.עם זאת, הם מאופיינים על ידי כמה תסמינים שכיחים, אשר באים לידי ביטוי הרבה יותר מאשר עם מחלות כליות נרכשות.עבור נפרופתיה תורשתית ומולדת, אקראיות של זיהוי, נטייה להתקדמות המחלה עם הפחתה מוקדמת של תפקודי כליות( עד התפתחות אי ספיקת כליות כרונית) אופיינית.כאשר מנהלים מקצועיים כולל לגילוי מוקדם של מחלות כליות תורשתיות במשפחות עם פתולוגיה מערכת שתן הפרשה זה הופיע, גילויים ראשוניים כי הם טונוס פתולוגי של כלי דם להקטין, חוזרים כאבי בטן, ו דם בשתן.סקר נפרולוגיה ממוקד שנערך בקבוצות של ילדים המבודדים לאחר הקרנה קלינית סלקטיבית, ללא קשר לשאלה אם יש להם שינויי בדיקה שתן חשף ליקויים של מערכת השתן, יותר מ 20 פעמים את תדירויות נתונים המבוססים על בדיקות סינון שתן.הקבוצה שיוקרה סלקטיבי, מוקצה ילדים ממשפחות עם מחלת כליות, ילדים עם כאב בטן חוזר, משופר או לחץ דם מופחת, כמו גם מספר רב( חמש או יותר) מומים חיצוניים קטנים.כמעט 5 פעמים לעתים קרובות יותר, מחלות מולדות תורשתי של הכליות ואיברים של מערכת השתן אובחנו.ניתוח הנתונים שהתקבלו במהלך בדיקות סלקטיביות הראה כי אם הילד יש לפחות שני סימנים שנבחרו לבחירה סלקטיבית, ההסתברות לגילוי הפתולוגיה של האיברים של מערכת השתן קרוב ל 90%.ההיסטוריה

משפחה יכול להיחשב כיום הוכיח כי האבחנה של מחלות כליות תורשתית או מולדת הוא של ספקטרום אופייני החשיבות הגדולה של מחלות, אשר הם רכובים וקרובי הסובייקט האנושי.המשמעותית ביותר היא נוכחותן של מחלות האיברים במערכת השתן.לא פחות חשוב הוא כמובן שלילי של ההריון.אצל הילד, גילויים של בעיה כזו יכולים להיות מספר רב של אנומליות קטנות ולחץ דם נמוך, אם כי סימנים אלה אינם ספציפיים לפתולוגיה כלית.אנומליות התפתחותיות קטנות בולטות פחות או יותר בכל החולים עם מחלות כליות מולדות ו תורשתיות.

תסמונת הכשל הכליתי עשויה להיות הביטוי הקליני הראשון לפתולוגיה שמושכת את תשומת לבו של רופא במחלות כליות תורשתיות ומולדות.זה בעיקר בשל האפשרויות של תגובות זרימת פיצוי מוזר מוזר.במקביל בילדים עם מחלת כליות תורשתית מולדת, אי ספיקת כליות עשויה לנבוע לא רק על מידת טרשת רקמת כליה, אלא גם עם חוסר מולד של מח' מסוימת של נפרון - יחידה מבנית ותפקודית של רקמת הכליה.

תסמונת השתן( שינויים urinalysis) יש, ככלל, אופי מגוון.עם זאת, אצל חלק מהחולים, במיוחד בנוכחות אבנורמליות אנטומית של מערכת השתן( או) נחשלות שלהם, בשלבים המוקדמים של המחלה משתנה שתן עלול להיעדר לגמרי.מבין הביטויים השונים של תסמונת השתן, המוקדם ביותר הוא המטוריה, כלומר, הופעת הדם בשתן.

תסמונת אוסטאל מתרחשת עם מחלת כליות תורשתית מולדת במהלך שכבת הנזק החיסוני או בהתפתחות של אי ספיקת כליות כרונית.חריגים

הם תסמונת נפרוטית מולדת הקשורים היווצרות ציסטות קטנות( סוג פינית), כמו גם תסמונת נפרוטית המשפחה, אשר בדרך כלל מופיע לראשונה החודשים הראשונים של החיים ומקושר מורפולוגית עם ניוון פיברוזיס של הכליות.

תסמונת יתר לחץ דם( לחץ דם מוגבר) עשויה להיות ביטוי מוקדם של מחלות כגון oligomeganefroniya, hypoplasia המגזרי( שאל-Apmarka מחלה).יתר לחץ דם קשה לטיפול, שנחשף בשנים הראשונות של החיים, קשורה לפיתוח כלייתי לקוי.ייתכן שיש שילוב של גורמים המובילים להתפתחות יתר לחץ דם.

מאפיין של התפתחות תגובות כלי הדם ב nephropathies מולדות, כמו גם תורשתית היא לחץ דם מתמשך.

להפריע אות של מחלות מולדות או תורשתיות של מערכת השתן הוא הנוכחות של כאבי בטן, אשר יכול להיות הביטוי של שני מומים אנטומיים( לדוגמא, מערכת השתן העליונה כליות) והפרעות תפקודיות של השתנה, המהווה ביטוי חיצוני של טונוס מוגבר של שריר הסוגר של שלפוחית ​​השתן.

תסמונת שיכרון( חיוורון של העור ורירי, עייפות, hypotonia, חוסר התיאבון) אופיינית לחולים עם nephropathies התורשתי המולד.אין להשוות בין הסימנים הקליניים המזוהים של מחלת כליות.