Pylorosthenosis
של מערכת העיכול היא התוצאה של ההשפעה של גורמים גנטיים וסביבתיים מתנהגים על העובר ברחם.אחת החריגות הקשות של ההתפתחות היא הצרה המולדת( היצרות) של המקום שבו הבטן עוברת לתריסריון, הנקרא פילורוס.מכאן שמה של המחלה - היצרות פילורית.פתולוגיה זו היא נצפתה ב 1 מתוך 150 ילדים שזה עתה נולדו ו 1 ב 750 בנות.אופי המשפחה של המחלה הוא ציין ב 15% מכלל המקרים, אבל סוג של ירושה עדיין לא הוקמה.הסיכון עבור בני המשפחה במידה רבה תלוי המין של החולה ובני משפחתו ועל הרצפה הוא במקרה של הזכר נחקר 2-3% עבור קרובי משפחה של הנקבה תואר I ו- 4-9% - עבור משפחה של הזכר תואר I.עבור אחיות ואחיות של אישה חולה, הסיכון של היצרות פילורית הוא עד 4% ו -10%, בהתאמה.עבור בנות המטופל, הסיכון משתנה בין 7% לבין הבנים - עד 19%.
השכיחות של היצרות פילורית על הגלובוס משתנה מאוד: מ 2-4 ל 1000 בצפון אירופה ל 0.5: 1000 בקרב שחורים ויפנים.ישנם דיווחים על הקשר של היצרות פילורית עם מספר מחלות ומפרעות התפתחותיות.אז, היצרות פעמון זוהתה עם תדירות מוגברת עם שבר הסרעפת, אטרסיה של הוושט ואת חסימת מעיים.
להניח כי אחד המנגנונים שבבסיס התופעה הזאת נעוצה ככל הנראה לייצור הגוף של אמא תחת לחץ( המהווה את ההריון, במיוחד הראשון) של גורם, אשר לאחר מכן גורם להתרחבות של רקמת השוער אצל ילד, מה שמוביל היצרות שלה.כאשר הידע על היחסים של חומרים פעילים ביולוגית( הורמונים) במוח ובמעיים מצטבר, יותר ויותר מועמדים לתפקיד של סוכנים המבצעים אינטראקציה זו צוברים.ניתן להניח כי הן הלחץ והן הגורמים התורשתיים האימהיים משפיעים על דרך משותפת זו, ופוגעים בילדים בעלי רגישות מתוכנתת גנטית להורמון הפורטטיבי.מורפולוגית, עם היצרות פעמון, פיתוח מוגזם של רקמת חיבור סידור שגוי של סיבי שריר עם מחסור של תאים עצביים נמצאים.
להבחין בין הצורה החריפה והממושכת של המחלה.הראשון הוא הרבה פחות נפוץ והוא בא לידי ביטוי על ידי התקדמות מהירה מאוד.בדרך כלל יש עלייה הדרגתית בסימפטומים.הסימן הראשון - קיא לא יציב - מופיע ב 2-4 שבועות של חיים, לעתים רחוקות יותר בשבוע אחד, אפילו לעתים רחוקות יותר - ב 2-3 חודשים.ככלל, שבוע לאחר תחילת הסימפטומים, הקאות נהיה שופע, מתרחשת במהלך או מיד לאחר כל ארוחה, אבל לפעמים כמה שעות לאחר האכילה.הילד כל הזמן חסר מנוחה, רעב, מוצץ בחמדנות.ההמונים המסויים מורכבים מתכולת הקיבה, לפעמים עם תערובת של דם.השרפרף נדיר, נפח השרפרף קטן.ילדים מפתחים במהירות תשישות, הסימפטומים של כמות גדולה של אובדן נוזלים, הפרעות מטבוליות חמורות.
בבדיקה של הבטן, במיוחד זמן קצר לאחר עיסוי הארוחה קל של דופן הבטן הקדמית מזוהים על ידי פעילות מוטורית גלוי גל עין של המעי( הפריסטלטיקה) המגיע בבטן העליונה מהשמאל לימין - A "שעון חול" סימפטום.סימפטום זה באבחון של היצרות פילורית, במיוחד בשלבים הראשונים של המחלה עם כמות קטנה של ביטויים קליניים, מקבל משמעות מיוחדת.עם מישוש יסודי( בדיקה ידנית) של הבטן, אפשר להרגיש את החלק העבה פילוריקה של הבטן.במקרים שבהם היצרות אינה מזוהה בדרך זו, יש לפנות ללימודי רדיופאק.שיטת הטיפול היא הסרה כירורגית של חסימה פילורית מיד לאחר האבחון של חיסול הפרעות מטבוליות.עם אבחון מוקדם והכנת נאותה לניתוח, תמותה לאחר הניתוח של ילדים הוא פחות מ 1%.
היבטים גנטיים של מומים מולדים רבים של מערכת העיכול, מה שמוביל חסימה חלקית או מלאה של המעי, כמו גם לתהליך חסימתית המשפיעה בעיקר החלחולת ופי הטבעת, לפחות במעי הדק, נראה עד כה מספיק ברור.הליקויים החמורים ביותר מאלו היצרות מולדת של השוער מולד המתוארים כוללים: atresia והיצרות של התריסריון( לבד או בשילוב עם הלבלב טבעתי);atresia או היצרות של jejunum או ileum;סיבוב לא נכון של צינור המעי( לבד או בשילוב עם סיבוב של המעיים);מחלת הירשפרונג;אטרסיה של פי הטבעת;הכפלה ודיסטריקולום של המעי.