דיסטוניה פיתול

פיתול דיסטוניה

( עיוות החלפת שרירים) הוא מחלה עם גילויים שונים ואופי הפרעות גנטיות.בעיקרון דיסטוניה פיתול המתבטאת התכווצויות שרירים בלתי רצוניות, לשנות את הטון ואת ההיווצרות לתנוחת גוף לא רגיל.בפעם הראשונה פתולוגיה זו תוארה בשנת 1908. השכיחות של דיסטוניה פיתול באוכלוסייה היא 1 מקרה לכל 160 000 האוכלוסייה.באוכלוסיות מסוימות שכיחות המחלה הזאת היא הרבה יותר גבוהה, במיוחד בקרב יהודים אשכנזים היא 1 מקרה לכל 23 000 15 000- האוכלוסייה.השכיחות הכוללת של כל דיסטוניה, על פי אומדנים מינימליים, הוא 40 מקרים לכל 100 000 האוכלוסייה.

מיידית סיבת מנגנון של דיסטוניה פיתול עדיין לא ברורים, אם כי בעצמה של מחקרים גנטיים מולקולריים הרחיבה בשנים האחרונות את הרעיון של פתולוגיה זו.הספרות מכילה תיאור של צורות דומיננטיות אוטוזומלית, אוטוזומלית רצסיבית ו X-linked של המחלה.המראה

הסימנים הראשונים של המחלה יש לעיתים קרובות 1-2 עשור של חיים, למרות שהיא עשויה להשתנות על פני טווח רחב( מ 1 שנה 70 שנים).דיסטוניה הפיתול מתחילה בהדרגה, עם מעורבות בתהליך הפתולוגי של כל קבוצה אחת של שרירי הרגליים, הזרועות, הפנים, הצוואר או הטורסו.בתחילה, לשנות את הטון ואת היציבה הם ארעיים, הם תקופתיים בטבע, ולאחר מכן הופך ארוך יותר להתפשט לחלקים אחרים של הגוף.

בהתאם לסיווג מודרני, ישנם בצורות הבאות של דיסטוניה:

1) מוקד.זה כולל את התכונות הבאות: התכווצות לא רצונית של העין המעגלית, שמוביל עפעפי שרירי חסימה קבועים( blepharospasm), פי התכווצות שרירים, לשון, הלחיים ואת שרירי masticatory( דיסטוניה oromandibulyarnaya), פיתול צוואר עויתי, פונקציה בכתב לקויה עקב התכווצות של שרירי הידות במהלך שימור תנועות אחרות( סופר של התכווצות), עצירות התכווצות, הפרת ההגייה של צלילי הפרעת בליעה כתוצאת ההתכווצות של שרירי הקול ואת שרירי המעורבים הבליעה( dysphonia ו בליעה עויתי);

2) קטע( שני אזורי גוף או יותר ממוקמים סמוך זה לזה);

3) כללי( או כל הגוף או כמה אזורים הגוף הסמוך מעורבים);

4) hemidistonia( הזרוע והרגל בצד אחד מעורבים בתהליך הפתולוגי);

5) multifocal( מאופיין שילוב של שתי צורות מוקד או יותר).

הוקמה מערכת יחסים ברורה בין גיל הופעת התסמינים ואת מידת ההתקדמות דיסטוניה פיתול וחומרת המחלה.סימנים מוקדמים של המחלה מופיעים, כך זה מתקדם מהר יותר עם התפתחות של צורות הכללה חמור.טפסים מקומיים הם לעתים קרובות רק את השלב הראשוני של צורות כלליות יותר זורמים.עם זאת, אצל אנשים מסוימים צורות אלה של דיסטוניה פיתול להישאר מבודדים ויציבים לאורך כל מהלך המחלה.התפתחות זו של אירועים היא נצפתה בעיקר בתחילת המחלה( 3-4 עשורים של חיים).השתנות

דיסטוניה המאפיין מוגדלות ומספר תנועות רצוניות ותנוחות בהתאם למצב הגוף, מצבים רגשיים ותפקודיים של איש.תנועות בלתי רצוניות נעלמות במהלך השינה, מעצימות עם מתח רגשי, ניסיון תנועה תכליתית, עמידה, וגם במהלך הליכה.בתנאים מסוימים, ביטויים של טונוס שריר לקוי באופן משמעותי.התכווצויות שרירים מתמשכות ממושכות עלולות לגרום להיפר-טרויה( עלייה) בשרירים ובמראה הכאב.עמדה נאלצה ממושכת של כף הרגל או יד מובילה עיבוי והופעת ההצטלקות של קיצור שרירים( הכחשה) שינויים דיסטרופי שרירים במפרקים, ירידה מתמשכת ב רחבת שרירים להגביל את הניידות הנורמלית במפרקים( ומתכווץ).המחלה מתקדמת לאט, אם כי קצב ההתקדמות עשוי להשתנות בין אנשים שונים.על רקע הטיפול הנכון, יש לעתים קרובות היעלמות זמנית או מלאה של דיסטוניה פיתול( הפוגה).משך זמן כזה יכול להיות שונה.אבחון

פיתול דיסטוניה אין ספק במקרה של נוכחות של אדם בעקבות התכונות האופייניות:

1) במקרים חוזרים של המחלה במשפחה;

2) הופעת הסימנים הראשונים של דיסטוניה פיתול 1- 2 עשור של חיים;

3) לשנות את טונוס השרירים ואת המראה של תנועות לא רצוניות אופייניות;

4) היעדר שינויים פתולוגיים מצד כל שאר המערכות והמערכות;

5) היעדר שינויים מבניים במוח, אשר נקבעת על ידי שיטת מחשב טומוגרפיה תהודה מגנטית של הראש;

6) התפתחות הדרגתית וקורס מתקדם של המחלה;

7) תוצאות חיוביות בבדיקות DNA.טיפול

.כאשר צורות של המחלה אשר מתרחשת עם עלייה מופרזת טונוס שרירים, התרופות הבאות: Nacom, Sinemet, madopar.תרופות אלו משמשות במשך זמן רב במינונים קטנים.כדי להפחית תופעות לוואי, שילוב של תרופות אלה עם selegilin( yumeksom) ו ברומוקריפטין( parlodel) מוצג.הוא לובש צורות שונות אשר מתרחשות עם מספר רב של תנועות לא רצוניות, זה רצוי להשתמש בתרופות כגון haloperidol ו- tiapride, clonazepam, קרבמזפין( Finlepsinum), baclofen ו sirdalud.כאשר המוקד מהווה את ההשפעה הגדולה ביותר מתקבלת כאשר באמצעות מיקרואורגניזם של הרעלן, אשר גורם להתפתחות של בוטוליזם( בוטוקס, דיספורט).תרופות אלו מיוצגות בשרירים משתנים באופן פתולוגי ויש להן השפעה טובה על 2-4 חודשים.אם התרופה אינה יעילה, טיפול כירורגי מתבצע.