מחלת גליקוגן( גליקוגן)
המחלה גליקוגן כוללת קבוצה של מחלות שבהן לשבש את המחשוף ואת סינתזה של גליקוגן, אשר מלווה הצטברות יתר שלה בתאי הכבד, כליות, שרירים, או בפיתוח של glycogenosis כללית, t. E. בתצהיר של פחמימות באיברים ורקמות שונים של הגוף בו זמנית.המחלה תוארה לראשונה בשנת 1901. סוג של אוטוזומלית רצסיבית של ירושה של מחלה זו היא להניח.בסך הכל, כיום 12 סוגים של glycogenesis מבודדים, אם כי רק 6 מהם כבר למד מספיק.
סוג I - גליקוגנוזה של הכליה הכבד( מחלת Girke).ביטויים עיקריים של המחלה הן מתפשטים כבדים, להטוטים, בסכומים מופחתים של סוכר עלייה של תוכן שומנים בנסיוב הדם.תבחין כי היא הופכת איטית, והוא זז קצת בשבועות הראשונים לחייו של הילד, ירידה בתיאבון עד העדרו שלם, לפעמים הקאות מופיע, הילד לא מספיק במשקל, מה שמוביל להתפתחות של תת תזונה.הגדלת הגודל של הכבד הוא סימן חובה של המחלה.עלייה משמעותית בגודל הבטן מובילה עקמומיות של עמוד השדרה באזור המותני.גודל הכליות יכול להגדיל, את גודל הטחול נשאר בתוך גבולות רגילים.אצל ילדים מסוימים, עוויתות ותרדמת עלולות להתרחש עקב ירידה חדה ברמת הגלוקוז בדם.הפרעות דרכי העיכול בדרך כלל לא קורה.אם הילד אינו מזין בזמן, הוא הופך להיות חיוור, איטי, מזיע מפתחת.ההתפתחות הנוירו-פסיכולוגית של הילד נשארת נורמלית.גידול קטן, תצהיר מופרז של שומן בשומן תת עורית בילדים גדולים יותר נותן לילד מראה "בובה" טיפוסי.
כאשר בדיקת דם ביוכימית מראה ירידה ברמת הגלוקוז, התוכן של הכולסטרול, לעומת זאת, גדל.בשתן, מספיק חלבון נמצא לעתים קרובות, לפעמים גלוקוז, לעתים קרובות אצטון.עם עומס גלוקוז, תוכן הסוכר בדם עולה באופן משמעותי ונופל לאט, אשר דומה עקומת הסוכר בסוכרת.חקירת ריכוז הסוכר במהלך היום מגלה הבדלים רבים ומשמעותיים: גלוקוז בצום הוא במספרים נמוכים מאוד, לאחר הארוחה עולה תוך.שיטות מיוחדות של חקירה לחשוף כמות גדולה של גליקוגן ב leukocytes - תאי דם לבנים.בחלקים של כבד המתקבל על ידי ביופסיה, הצטברות משמעותית של גליקוגן נמצא גם.
סוג II -( Pompe צורה) .בשלב II של גליקוגנוזה ברוב הרקמות של גליקוגן הגוף מופקד.התוכן שלה בשרירים מגיע 10-20%, בשריר הלב - 6-12%.כמויות גדולות של גליקוגן נמצאות בכבד, בכליות, במערכת העצבים.הסימנים העיקריים של סוג זה של המחלה כוללים תסמינים של נזק למערכת הלב וכלי הדם או neuromuscular.זמן קצר לאחר לידתו של ילד לפתח כחלון כללי( צבע כחלחל של העור), הפרעות נשימה, חרדה, ובהמשך הילד הופך להיות לא פעיל.בנוסף, ניתן לציין גודל גדול במיוחד של הלשון, נמנום, ירידה בשרירים.גודל הלב עולה, הוא רוכש צורה כדורית, רעש מופיע.הופעה אצל חלק מהילדים כבר בלידה דומה מאוד להתבטאויות של מחלת דאונס.ילדים בדרך כלל מתים על שנת החיים הראשונה מאי ספיקת לב או מדלקת ריאות.דומיננטיות של פרעות תוקפות מתבטאות בניוון שרירים מהלידה זוהתה ירידת טונוס שרירים, רפלקסים רפוי, קשה להסתמך.חולשת שרירים מתקדמת, הילד לא יכול להחזיק את ראשו ולשמור על יציבה בשל היעדר מוחלט של שרירי הגפיים.במחקר של חלקי רקמת השרירים והשרירים, הצטברות הגליקוגן בתאים מזוהה.תכולת הסוכר בדם, עקומות הסוכר ודגימות אחרות עם עומס נשארות בדרך כלל בגבולות הרגילים.
סוג III .נכון לעכשיו, יש אפשרויות שונות עבור המחלה מהסוג III, מיועד ידי האותיות A, B, C. התגלמויות אלה נבדלים זה מזה על ידי יחסים שונים של גליקוגן בכבד ובשרירים.לפיכך, הצורה הנפוצה ביותר - limitdekstrinoze - הכיל את הסכומים הגדולים ביותר של הגליקוגן בכבד, בשרירים, אריתרוציטים.גילויים מסוג זה glycogenosis מגוונים למדי: עלול לפתח ניוון שרירים, עלייה ניכרה בגודל בטן על ידי ההגדלה הכבדה, ירד טונוס שרירים, ירידה ברפלקסים.בחלק מהמקרים, אינדיקציה כי התבוסה של שריר הלב - העלייה בגודל הלב, שינויים א.ק.ג. טיפוסי.אצל מבוגרים, המחלה יכולה להתבטא סימני שריר פציעה בלבד.הסוכר בדם מוריד בדרך כלל, אצטון נמצא לעיתים קרובות בשתן.
סוג IV. הסימנים המובילים של סוג זה של גליקוגנזה הם גידול בגודל של הכבד והטחול ופיתוח של שחמת הכבד.
סוג V .בשנת 1951, לראשונה, תוארה מחלה מוזרה, שבה היו כאבים בשרירים ובחולשה הכללית שהתפתחו לאחר מאמץ גופני.מאוחר יותר הוכח קיומו של מחלת הצטברות - גליקוגנוזה נוירומוסקולרית, הקשורה בחוסר האפקטיביות של אנזים מסוים.בנוסף לחולשת שרירים, סוג זה של מחלת גליקוגן מגלה התכווצויות שרירים, דפיקות.רקמת השריר מכילה גליקוגן עודף.
הנזק לכבד בצורה של הגדלת גודלו( hepatomegaly) צוין סוג VI של מחלת הגליקוגן, כמו גם במספר סוגים אחרים פחות למד היטב.
VII סוג של מחלת הגליקוגן מתבטאת בסימנים של חולשת שרירים, עייפות מוגברת לאחר פעילות גופנית, היעדר חומצה לקטית בשרירים היוצרים בגוף בריא לאחר מאמץ גופני.במחקר של רקמת שריר שהושג על ידי ביופסיה, גליקוגן 2-9% נמצא בו.
טיפול ספציפי במחלת הגליקוגן אינו קיים עדיין, למרות שהניסיונות הראשונים להציג את האנזימים החסרים נעשו למטופלים.מומלץ ארוחות תכופות, עשיר בפחמימות, דל שומן.במקרים מסוימים, את ההשפעה של שימוש גלוקגון ההורמון הוא ציין.במקרים אחרים, הטיפול נועד לחסל את כל הסימפטומים.כאשר סוג V של המחלה דורש הגבלות פעילות גופנית.כאשר מומלץ איום של ירידה מופרזת בכמות הגלוקוז בדם, ארוחות תכופות עשירות בפחמימות.תחזית
. עבור מחלת סוג 1, הפרוגנוזה עשויה להיות שלילית עבור ילדים מתחת לגיל ארבע שנים עקב ירידה בהתנגדות של הגוף לזיהום, כמו גם את הירידה המתמשכת של גלוקוז בדם בדם.עם זאת, לפני ובמהלך ההתבגרות, ילדים לפתח די משביע רצון.פרוגנוזה גרועה מאוד בסוג II: ילדים מתים מוקדם מאי ספיקת לב.הדבר נכון גם לגבי סוג IV, שבו חוסר הכבד ודלקת ריאות הם הגורם למוות.עבור סוגים III ו- V, הפרוגנוזה חיובית.בשל מספר לא מספיק של תצפיות, זה עדיין לא ניתן לשפוט את הפרוגנוזה עבור VI וסוגים אחרים של מחלת הגליקוגן.