ארתמה טלנגיאקטית מולדת( תסמונת בלום)

מחלה תורשתית זו מועברת על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי.זה בא לידי רגישות מוגברת לאור שמש, אדמומיות חמורות על הפנים, אשר מזוהים עם התרחבות כלי דם בעור.ילדים הסובלים ממחלה זו, מאופיינת משקל לידה נמוכה, צמיחה ננסית, סיכון מוגבר לסרטן הדם ומחלות ממאירות אחרות.במקרים כאלה, ברוב המקרים, יש הפרעות שונות של המערכת החיסונית.

בלום סינדרום נמצא בנציגי גזעים שונים, אך בעיקר בקרב יהודים אשכנזים.אחד הביטויים הראשונים של המחלה הוא רגישות מוגברת לאור השמש, כך תחת השפעת קרני השמש כבר בפיתוח בחודשים הראשונים של החיים, נגעים בעור על הפנים, במיוחד על האף או בסביבותיה של הלחיים, האוזניים ואת האחורי של הידיים.במקרים מסוימים, אפילו חבורות יכולות להיווצר.עם הזמן, האדמומיות הופכת קבועה, יש הגדלה בולטת של כלי הדם של העור.עור וצלקות יכולים להיווצר על העור.לאחר פרק זמן מסוים, העור של התינוק הופך דק יותר, ואת מוקדי צבע כהה להופיע.ילדים נולדים עם משקל גוף נמוך, מפגר מאחור בצמיחה.הופעתם של ילדים עם תסמונת כזאת אופיינית: פנים צרות, אף גדול, עצמות לחיים קטנות.במקרים מסוימים, ייתכן שיהיו עוד חריגות קטנות של התפתחות.ילדים לעיתים קרובות סובלים מזיהומים שונים של מערכת הנשימה העליונה ודרכי העיכול.התפתחות הנפש בדרך כלל לא סובלת.גם ההתפתחות המינית אינה שונה מזו של ילדים בריאים, למרות שבנים לעיתים קרובות סובלים מהתפתחות של האשכים.מהלך המחלה הוא כרוני.הפרוגנוזה היא גרועה, עקב סיכון גבוה לפתח סרטן דם או מחלות ממאירות אחרות.הגיל הממוצע שבו גידולים ממאירים מזוהים הוא 25 שנים.יחד עם זאת, כמה גידולים הממוקם איברים ורקמות שונות ניתן לזהות בו זמנית.

ההמלצה של נוגדי חמצון( ויטמינים C, E, וכו '...), הגנה מפני השמש( מגוון קרמים ותחליבים), במהלך פיתוח זיהום - אנטיביוטיקה, במקרה של הפרה של חסינות - תרופות החיסון לחיזוק( immunal, אכינצאה, וכו'. ..).זה הכרחי כדי למנוע את ההשפעה של גורמים שיכולים לגרום להתפתחות של גידולים.גורמים אלו כוללים בעיקר: קרינה מייננת, חשיפה לשמש, עישון סיגריות, חשיפה לכימיקלים שונים( .. מלחים של מתכות כבדות, וכו '), חשיפה לטמפרטורות נמוכות או גבוהות, ואת