רק 1.1 עד 1.4% מכלל הגנום הרצוי הם רצפים המקודדים חלבונים. אחד החלקים החשובים ביותר של תוכנית הגנום האנושי הוא זיהוי של גנים ברצף הגנום רצף.המיקום של גנים רבים נקבע על ידי התאמת רצפי mRNA ע...

ניוון שריר עצבי הוא קבוצה הטרוגנית של מחלות הטרוגניות בביטויים שלה ומומים גנטיים, המאופיינים במספר נגעים של עצבים היקפיים.בפעם הראשונה למחלה הוקצתה על ידי הנוירולוג הצרפתי שארקו מארי ב 1886 מ '.,...

המחלה יורשת על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי.טבעו של המוטציה הגן לא הוקמה.נכון לעכשיו, את הצורות הבאות של cystinosis נבדלים. 1. מדי ילדים כבדים.ילדים נולדים phenotypically בריא, אבל בחודשים...

השלד האנושי הוא רקמת חיבור מאורגנת מאוד רגישים למחלות תורשתיות חמורות.אלה הם הפרעות גנטיות הנגרמות עצם וסחוס מושפעים.מחלות תורשתיות של השלד מייצגות יותר ממחצית כל המחלות והמיתויות המולדות אצל ...

סיבוכי החריפים של סוכרת חריף סיבוכים של סוכרת להוות איום רציני לחיים.סיבוכים חריפים כוללים תרדמת hyperglycemic ו היפוגליקמיה.לרוב מתפתח מצב של היפוגליקמיה, אשר מתרחשת ירידה מהירה ברמת הגלוקוז...

עד לאחרונה, האבחנה של מחלות תורשתיות monogenic מבוססת אך ורק על תכונות של גילויים פנוטיפי של המחלה.רק תחת מחלות מטבוליות תורשתיות מסוימות של האבחון מתבצע על ידי קביעת הרמות של מטבוליטים או אנז...

המחלה היא הפסקת הווסת בשל היווצרות יתר אצל נשים הורמוני יותרת המוח( ברזל במוח) המגרים את פעולת השחלות.בשינה נורמלית שחלות( שחלות) חסרה מתרחש בכל הנשים בגיל המעבר, כאשר מקיימת תשישות השחלות פיזיול...

כרומוזומלית המחלה - תסמונות שהתפתחותם בשל שינויים במספר הכרומוזומים או מבנה.שכיחות של מחלות כרומוזומליות בקרב תינוקות הוא כ 1%.פגמים בכרומוזומים גרוסים בקנה אחד עם חיים, והם גורם שכיח של הפלות ...

ליפידים - שומני השומנים - קבוצה גדולה של חומרים, אשר כוללת מספר רב של חומרים שונים, כגון טריגליצרידים, כולסטרול, אסטרים של כולסטרול, חומצות שומן חופשיות, פוספוליפידים, ספינגוליפיד.המאפיין הפיזי...

מחלות תורשתיות של מטבוליזם השומנים מאופיינת בהצטברות של מינים השומנים( צרברוזיד) בתאים של מערכת העצבים.כיום, שתי צורות של המחלה ידועות: תינוקות וצעירים( לנוער).הנבדל האחרון מן הילדים יוצר כמוב...

גנטיקת - מדע חוקר תורשה ושונה גנטיים. ישירות תחת תורשה אומר נישא חומר תורשה, דפוסי ההולכה של ספקי חומר תורשה בסדרת דורות.הוראות אלה מספקות רבייה של המגוון הקיים של חיים על פני כדור הארץ, הי...

Leukodystrophies הן מחלות תורשתיות של מערכת העצבים, המאופיינת על ידי התמוטטות של נדן המיאלין, אשר מוביל להרס של חומר לבן במוח. leukodystrophies הן מחלות נדירות ביותר, המועברות דרך סוג של ירושה ר...

אלה מומים מולדים ניתן למצוא באמצע או בצד, כלומר, הם המדיאלי לרוחב. אם אתה עוקב אחר אילן היוחסין הגנטי אצל ילדים עם ציסטות מולדות ופיסטולה של הצוואר , רבים יכולים לזהות את האופי התורשתי של ...

Hoany הם חורים אחוריים של האף, חלל אף כי ולתקשר עם הלוע.דרך הצ'ואנה, האוויר הנכנס לשאיפה נכנס למערכת הנשימה.פתחים choanal Imperforate חשוב במיוחד עבור תינוקות משום שהיא שוללת מהם את האפשרות לה...

מחלות תורשתיות של מערכת העצבים - מגוונת בקבוצה של מחלות תופעותיהם אשר נגרמים על ידי שינויים( מוטציות) ברמת גן.למרות מגוון רחב של צורות, כל המחלות האלה חולקים קווי דמיון.תכונות כלליות אלה של מ...

אטקסיה תורשתי spinocerebellar - קבוצה קלינית והטרוגניות גנטית של נגעים של מבנים של מערכת העצבים המרכזית מאופיינת בהידרדרות מתמשכת של שיווי משקל וקואורדינציה של תנועות בשילוב עם ביטויים נוירולוגיים...

הרעש החיוני הוא מחלה המועברת על ידי סוג אוטוסומלי דומיננטי של ירושה, שהסימפטום העיקרי שלה הוא רועד.התדירות של התרחשות של זעזוע חיוני באוכלוסייה הוא 4-55 מקרים לכל 1,000 האוכלוסייה מעל 40 שנים....

התריס היא מחלה הנובעת ממושכת, מחסור מתמשך של הורמוני בלוטת התריס או הקטנת ההשפעה הביולוגית שלהם על רמה של רקמות בגוף האדם. בלוטת התריס המולדת היא אחת ממחלות בלוטת התריס הנפוצות ביותר בקרב ילדים....