מחלות תורשתיות של מטבוליזם של פחמימות

פחמימות הן תרכובות אורגניות מורכבות המבצעות מספר פונקציות חשובות בגוף האדם.פחמימות, המורכבות ממולקולה אחת, נקראות מונוסכרידים;של שתי מולקולות קשורות, דיסכרידים;של מספר מולקולות המקושרות יחד, סוכרים;המורכב מפחמימות פשוטות - אוליגוסכרידים.מונוסכרידים העיקרי של הגוף האנושי הם גלוקוז, פרוקטוז, גלקטוז ribose. Disaccharides ו oligosaccharides הם חלק ממגוון של מוצרי מזון.בנוסף, סוכרים נפוצים בעולם הצומח ובעלי החיים.הפונקציה החשובה ביותר של פחמימות בגוף האדם היא לספק אנרגיה לכל התהליכים המתרחשים בו.פחמימות משמשות גם כחומר בניין, להיות מרכיב של החומר הבסיסי של רקמות החיבור, העצם ואת הסחוס.הם מבצעים מספר פונקציות ספציפיות, בפרט הם אלמנטים מבניים של בלוטות של גוף האדם( למשל, בלוטות הרוק).פחמימות כגון ribose ו deoxyribose הם המרכיב העיקרי של RNA ו- DNA, בהתאמה.כזה חומר, כמו חומצה גלוקורונית, גלוקוז נגזר והוא מעורב נטרול מגוון של חומרים רעילים בגוף, ואת הפרין פחמימות המעורבים בקרישת הדם.המעורבות של פחמימות היא הוכחה התגובות המגן של המערכת החיסונית של הגוף.בגוף האדם, אוליגו ופוליסכרידים מסופקים עם מזון, שבצורה זו לא ניתן לספוג.בהקשר זה, הם עוברים פירוק למונוסכרידים בהשפעת מיצי העיכול בדרכי העיכול.בצורה זו, הם חשופים וספיגה במעי, אז להיכנס למחזור הדם ומשם הועבר הכבד שבו הם עוברים תגובות כימיות נוספות או להצטבר ברקמות גוף כמו מניות.פחמימות לקחת חלק בחילוף החומרים, הופך, אם יש צורך, לתוך חומצות אמינו או שומנים.

בשנת פחמימות פרוקטוז דם בוגרים בדרך כלל לא ניתן לאתר, לעומת זאת, בתקופת טרום לידתי הוא מרכיב נורמלי של דם עוברי.זאת בשל המוזרות של חילוף החומרים בתקופה זו גיל.החלפת גלוקוז לאחר ספיגתו במעי נקבעת על ידי הצרכים של הגוף לאנרגיה, כמו גם אספקת רקמות עם חמצן.עם מחסור באנרגיה, גלוקוז נשבר עד חומצה לקטית, ובהיעדר חמצן ברקמות בשלב זה, חילופי גלוקוז מפסיקה.בתנאים של מספיק חמצן ברקמות של גוף האדם, תהליך נוסף של הפירוק של גלוקוז מתרחש למוצרים הסופי, שהם פחמן דו חמצני ומים.כמו התמוטטות של גליקוגן המצוי בכבד, ואת החמצון של חומצה לקטית בהיעדר חמצן מספיק מופנים פיצוי של ההוצאה האנרגטית של הגוף.תהליך הפירוק של הגליקוגן בהיעדר חמצן מלווה ביצירת כמות מסוימת של אנרגיה המשמשת את חייו של האורגניזם.ההמרה של גלוקוז לתוך חומצה לקטית מלווה גם על ידי שחרור של אנרגיה.תהליך זה מתרחש בהשתתפות 13 אנזימים.תהליך של פיצול גלוקוז לתוצאות פחמן דו חמצני ומים במבנה של כמות האנרגיה שהוא 15 פעמים את כמות האנרגיה אשר נוצר על ידי הדעיכה של גליקוגן בכבד בהיעדר חמצן ברקמות הגוף.תהליך של מחשוף anoxic של הגליקוגן הוא מנגנון עתיק יותר של מתן הגוף האנושי עם אנרגיה.תוכן גלוקוז

( סוכר) נקבע על ידי מספר גורמים בדם, הכוללים: כמות הגלוקוז מגיעה מהמעי, כניסת גלוקוז לתוך הדם מן הגופים שנמצאים דיפו שלה( בעיקר בכבד), ההיווצרות של גלוקוז מן מטבוליטים אחרים.כמות הסוכר בדם מוסדרת על ידי הורמונים, שעיקרם הורמון הלבלב - אינסולין.הורמון זה מקדם את היווצרות גלוקוז מחומר כגון גליקוגן.זה האחרון מצטבר בכבד, ואם יש צורך, עובר תמורות הפוכה, וכתוצאה מכך גלוקוז נוצר שוב.בנוסף, אינסולין מקדם את כניסת הגלוקוז לתאים שונים של הגוף, שם כתוצאה של טרנספורמציות רבות, האנרגיה נוצרת, אשר הכרחי למימוש תהליכים חיוניים.כאשר יש מחסור של חומרים בסיסיים, שממנו גלוקוז נוצר, הורמונים משוחררים מן האדרנל, מפעילה את המנגנונים של גלוקוז היווצרות מחומרים ראשוניים אחרים.אינסולין מגביר את השימוש בגלוקוז על ידי רקמות היקפיות, מפחית את רמת הסוכר בדם, את תוכן הגליקוגן בכבד ומגביר את תכולתו בשרירים.

עוד הורמון הלבלב, glucagon, יש גם השפעה רבת פנים על חילוף החומרים גלוקוז, והשפעתו דומה במידה רבה לזה של אדרנלין.בהשפעת גלוקגון ואדרנלין, הפירוק של הגליקוגן בכבד גדל, אך ספיגת הגלוקוז על ידי הרקמות נותרת ללא שינוי, וכתוצאה מכך התוכן הסוכר בדם עולה.הורמוני בלוטת התריס להגביר את עוצמת חילוף החומרים לגייס פחמימות מן המחסן, אם כי אין השפעה על רמת הסוכר בדם.למרות הורמון הגדילה( somatotropin) מעכב את היווצרות גלוקוז מחומרים מקור אחרים בו זמנית משפר את גיבושה של גליקוגן בכבד, רמת הגלוקוז בדם לא משתנה.בילוד חדש, תהליך הסדרת חילוף החומרים של הפחמימות עדיין לא פותח במלואו, מה שמסביר את הירידה ברמת הסוכר בדם בימים הראשונים שלאחר הלידה.ככלל, שחזור של רמת גלוקוז נורמלי מתרחשת ביום 5-10 יום של ילד.הסיבה לכמות מופחתת של גלוקוז בדם של תינוקות היא חוסר בגרות של מנגנוני היווצרותו של גליקוגן בכבד.חשיבות רבה היא גם ארגון מחדש של המערכת האנדוקרינית המתרחשת בימים הראשונים של החיים.צריכת או היווצרות של גלוקוז בזמנים מסוימים של היום יכול לעלות על דרישות האנרגיה של הגוף בנקודה זו בזמן, ובמקרה זה הוא מאוחסן בתאי הכבד בצורה של גליקוגן.צמצום גלוקוז בדם משמש אות להיווצרות הגלוקוז ההפוך מגליקוגן.

שיטות קביעת איכותית וכמותית של פחמימות בנוזלים ביולוגיים של הגוף, העיקרי שבהם הוא דם, הם בעלי חשיבות רבה לזיהוי מטבוליזם של פחמימה תורשתית.לצורך קביעת מהיר של גלוקוז בשתן, רצועות אינדיקטור מיוחדות משמשים.עם זאת, שיטה זו היא רק מדויק יחסית בשל העובדה כי היא קובעת רק את נוכחות הגלוקוז ואת הסכום המשוער שלה.נתונים אלה מתקבלים על ידי שינוי צבע רצועת החיווי לאחר הנחתו בשתן של הנושא.

כדי לקבוע את המחלות של אחסון גליקוגן, מבחן עומס הוא בעל חשיבות רבה.במקרה זה, החוקר מתבקש לשתות פתרון של גלקטוז עם כמות מסוימת של זה, לאחר מכן את התוכן גלוקוז בדם נקבע.במקרים מסוימים, כדי להבהיר את סוג המחלה, יש צורך ללמוד את הפעילות של אנזימים לקחת חלק חילופי גלוקוז.אנזימים אלה נמצאים בשרירים, בכבד ובאיברים אחרים.המחקר מתבצע על פיסות רקמת איברים אשר נלקחים בשיטה מיוחדת הנקראת ביופסיה.