ישנם שני סוגים עיקריים של מוטציות כרומוזום: מספריים מוטציות כרומוזומליות ומוטציות כרומוזומליות מבניות.בתורו, את המוטציות המספריות מחולקות aneuploidy, כאשר המוטציות באות לידי ביטוי באובדן או מרא...

תורשתית מחלות הנשימה מחלות תורשתיות של אברי הנשימה מהווים, על פי מחברים שונים, החל 51 עד 35% מהמספר הכולל של חולים עם מחלת ריאות.יש הם למעשה מחלות תורשתיות של הריאות נגעים במערכת הנשימ...

הצורה המוזרה של האוליגופרניה תוארה על ידי ל 'דאון בשנת 1866. המחבר ציין ירידה חדה במודיעין, בשילוב עם המראה האופייני של אנשים שונים מומים התפתחותיים.התיאור הראשון של מחלת דאון ברוסיה נעשה על ידי ...

מיוקרדיטיס הוא נגע של שריר הלב הנגרם על ידי דלקת.כפי שמוצג על ידי תצפיות רבות, אצל ילדים עם מיוקרדיטיס בתהליך כמעט תמיד מעורבים בו זמנית, כל שלוש פגזים של הלב.סימנים המעידים על מעורבותם של פגזים ...

אנומליה של Ebstein הוא מום של שסתום תלת מימדי.התדירות של המופע שלה הוא 0.5-0.7% מכלל המומים מולדים בלב.התיאור הראשון של סגן הזה שייך אבשטיין תחת g 1866. כך סגן אחד בלבד( מול) דש שסתום tric...

אטופיק דרמטיטיס היא הפרעת עור אלרגית כרונית המתפתחת אצל אנשים עם נטייה גנטית לאלרגיות.אטופיק דרמטיטיס מתרחש עם התלקחויות תקופתיות יש תכונות גיל מאופיין בתסמינים ופריחות ספציפיים על העור, הגדלת...

פגם aortolegochnoy מחץ גורם תקשורת בין החלקים הסמוכים של אב העורקים ואת תא מטען עורק הריאה.שמות אחרים: פגם במחיצה aortopulmonary, גזע עורק חלקית, קירות העורקים פגם, aortolegochnaya אִשׁנוּב, פ...

חוסר המינון המנטלי של המסתם המטרלי של המולקולה הוא מום התפתחותי מבודד, והוא 0.6% מכל מומי הלב.לעתים קרובות הוא חלק תעלת הפרוזדורי-חדרי פתוח, טרנספוזיציה של הכלי הנהדר המתוקן מלווה אנומליות כלי...

תסמונת ההיפופלזיה( תת-התפתחות) של החדר השמאלי מתייחסת למחלת לב מולדת נדירה.מהות המחלה היא היווצרות של חלל חדר שמאל מופחת, וסגן מסתם אאורטלי( או) שסתום בין אטריום השמאלי דרך הפרוזדור( שסתום מיט...

תיקון מתקן של כלי הראשי מתייחס מומים מולדים נדיר.לדברי הפתולוגים, התדירות שלה היא 0.4-1.2% מכלל מומי הלב מולדים.עם זאת, ביטויים ב טרנספוזיציה מתוקן של כלי הראשי הם מינימליים, ובמקרים רבים ה...

כאשר שני שסתומים הם יחיד החדר מן פרוזדורים( או שסתום נפוצה) פתוח לתוך תא משותף שממנו להאריך את אבי העורקים והעורק הריאתי.ישנם שמות שונים פגמו: . חדר בודד, לב תלת תאי, וקצב חדרית רק לאחרים הוא ...

הפרעת תנועה ריסנית ראשונית ( הריסים שנקרא תסמונת immotile) מייצג קבוצה של מחלות אשר מבוססים על אפיתל ריסי מבנה פגם גנטי נחושה של רירית דרכי הנשימה.פגם זה תואר לראשונה בחולים עם תסמונת קרטגנר. תסמ...

ריאות פוליציסטיות ( היפופלאזיה ציסטית) היא הפרעה התפתחותית הנגרמת על ידי התפתחות תוך רחמית של רקמת הריאה, כלי האספקה ​​ועץ הסימפונות עם היווצרות של מספר גדול של חללים.פגם זה מתרחש כתוצאה של ...

השילוב של hemosiderosis של הריאות ו glomerulonephritis היא תסמונת Goodpasture.מקרים משפחתיים של המחלה ידועים.מקרים של המחלה בתאומים זהים מתוארים. תסמונת Goodpasture מאופיינת בנזק חיסוני לרי...

סיסטיק פיברוזיס ( סיסטיק פיברוזיס של הלבלב) היא מחלה תורשתית המועברת דרך הסוג האוטומטי רצסיבי.המחלה נגרמת על ידי נזק מערכתי לבלוטות אקסוקריניות, הן ריר( דרכי הנשימה, המעי, הלבלב) ו serous( רוגע...

Lphar lobar amphysema מתייחס למומים המתרחשים בעיקר בילדות המוקדמת.פגם זה מאופיין על ידי מתיחת הבד של האונה כולו( קטע פחות) בשל patency החלקית של הסמפונות.בלב של אמפיזמה lobar הוא underdevel...

ליתר לחץ דם ריאתי ראשוני כוללים העלאת הלחץ בעורק הריאה ו היפרטרופיה החדר הימני אינו קשור למחלות לב מולדות או נרכשות וכלי דם.יתר לחץ דם ריאתי ראשוני מתייחס למחלות בעלות סוג תורשה אוטוסומלי דומי...

היעדר מולד או תת-התפתחות של הריאה הוא המום החמור ביותר במערכת הנשימה.תחת agenesis להבין את היעדר הריאה יחד עם הסימפונות הראשי.Aplasia מאופיין בחוסר ריאות בנוכחות ברונכוס הראשי העיקרי.כאשר hypopla...