Seulement 1,1 à 1,4% du génome séquencé entier sont des séquences qui codent pour des protéines. L'une des parties les plus importantes du programme du génome humain est la détection des g...

L'atrophie musculaire neurale est un groupe hétérogène de maladies hétérogènes dans ses manifestations et défauts génétiques, caractérisé par des lésions multiples des nerfs périphériques. Pour l...

La maladie est héritée par un type autosomique récessif. La nature de la mutation du gène n'est pas établie. Actuellement, les formes suivantes de la cystinose sont distinguées. 1. Uni...

Le squelette humain est un tissu conjonctif hautement organisé sensible aux maladies héréditaires sévères. Ce sont des troubles d'origine génétique dans lesquels l'os et le cartilage sont affe...

aiguë complications du diabète aiguës complications du diabète de constituent une grave menace pour la vie. Les complications aiguës incluent le coma hyperglycémique et hypoglycémique. Dével...

Jusqu'à récemment, le diagnostic des maladies héréditaires monogéniques reposait exclusivement sur les caractéristiques de la manifestation phénotypique de la maladie. Seulement dans certaines...

La maladie est l'arrêt des menstruations due à la formation excessive chez les femmes hormones pituitaires( fer du cerveau) qui stimulent la fonction ovarienne. En cas de déficit de l'ovaire norm...

Chromosomal maladie - syndromes dont le développement en raison de changements dans le nombre de chromosomes ou de la structure. L'incidence des maladies chromosomiques chez les nouveau-nés est...

Lipids - les graisses et les lipides - un grand groupe de substances, qui comprend un grand nombre de substances différentes, telles que les triglycérides, le cholestérol, les esters de choles...

troubles héréditaires du métabolisme des lipides caractérisés par l'accumulation d'espèces lipidiques( cérébrosides) dans les cellules du système nerveux. Actuellement, deux formes de la malad...

La génétique est une science qui étudie l'hérédité et la variabilité héréditaire. Directement sous l'hérédité signifie les porteurs matériels de l'hérédité, les modes de transmission de ce...

Les leucodystrophies sont des maladies héréditaires du système nerveux, caractérisées par la rupture de la gaine de myéline, qui conduit à la destruction de la substance blanche dans le cerveau. ...

Ces malformations congénitales peuvent être situées au milieu ou sur le côté, c'est-à-dire qu'elles sont médiales et latérales. Si on trace l'ascendance génétique des enfants atteints kys...

Les Choans sont les trous arrière du nez qui communiquent la cavité nasale avec le pharynx. Grâce à la choana, l'air qui entre dans l'inhalation pénètre dans les voies respiratoires. La croiss...

maladies héréditaires du système nerveux - est diversifiée dans leurs manifestations groupes de maladies qui sont provoquées par des changements( mutations) dans le niveau des gènes. Malgré l...

L'ataxie spinocérébelleuse héréditaire est un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de lésions des structures du système nerveux central, caractérisé par une détérioration progressive d...

Le tremblement essentiel est une maladie transmise par un type de transmission autosomique dominante, dont le principal symptôme est le tremblement. La fréquence de survenue de tremblements es...

hypothyroïdie est une maladie résultant d'une prolongée, la pénurie persistante des hormones thyroïdiennes ou en diminuant leur effet biologique au niveau des tissus du corps humain. L'hypothyro...