Maladies héréditaires de la peau
La plupart des maladies héréditaires de la peau est ekomezodermalnoe de préférence et l'origine ectodermique. Le principal groupe jusqu'à monogénique maladie autosomique dominante rarement observée autosomique récessive dermatoses, et constituent une partie mineure des liée au sexe, à savoir, liée au chromosome X, dermatoses. Les maladies les plus fréquentes sont caractérisées par la violation de la kératinisation, les dermatoses moins fréquents avec des lésions du tissu conjonctif, l'augmentation de la photosensibilité( sensibilité à la lumière), les troubles de la pigmentation, la dysplasie, l'épidermolyse bulleuse, et un certain nombre d'autres maladies de la peau. Les principales maladies multifactorielles sont le psoriasis, la dermatite atopique et vitiligo, dont la fréquence dans la population beaucoup plus par rapport aux dermatoses mentionnées ci-dessus.
changements de la peau sont observées dans les maladies chromosomiques, maladies héréditaires d'autres organes et systèmes, principalement causés par des perturbations de divers types d'échanges, ainsi que des malformations congénitales. Bien que dans ces cas, la pathologie de la peau n'est pas la principale, mais la connaissance des symptômes de la défaite peut être utile pour identifier la maladie et d'évaluer les prévisions. Par exemple, xanthome éruptif peut être considéré comme un symptôme de type IV hyperlipidémie;localisation siringoma avec périorbitaire( autour des yeux) - le syndrome de Down. Hérité dans un mode autosomique dominant tumeurs multiples glandes sébacées, kératoacanthome, triholemmomy, Neuroma, les fibromes et d'autres tumeurs bénignes, qui sont situés principalement dans le visage, souvent associés à des tumeurs des organes internes.taches de couleur pigmentées « de café avec du lait
» dépigmentation ou poches( régions ne contenant pas de pigment du tout) sur le corps, ressemblant à une fougère apparence peut être le premier signe de la neurofibromatose et la sclérose tubéreuse, respectivement. La présence de la peau claire, cheveux décolorés peut être une manifestation du syndrome de Menkes, ou la phénylcétonurie, en particulier lorsqu'il est combiné avec ekzemopodobnye dermatite dans ce dernier cas. Diffuse hyperpigmentation( dépôt dans certaines zones de la peau d'une grande quantité de pigment, de sorte que la peau dans cette zone devient plus sombre) exige l'exclusion de l'hémochromatose. Eritematoskvamoznye éruption, situé dans la zone du visage, peut être un symptôme de troubles du métabolisme de la biotine.kératoses focal combiné sur le bout des doigts avec kératite est généralement un signe de tyrosinémie de type II.La présence d'un enfant sur le visage ou naevus épidermique cuir chevelu ou salnozhelezistogo( « taupe ») est une indication pour le neurologue de conseil pour la détection précoce des lésions organiques du cerveau. Il est d'une grande importance et des syndromes dans lesquels l'instabilité chromosomique détectée( par exemple, le syndrome de Bloom), qui est associée à la présence de risque élevé de maladies malignes.
données sur la prévalence des maladies héréditaires de la peau dans divers pays sont rares et difficiles à comparer entre eux en raison de la différence dans l'approche de recevoir des données. En étudiant la géographie des dermatoses héréditaires dans notre pays établi un niveau similaire de grever dans certaines régions de la zone non-tchernoziom de la Russie, l'Ouzbékistan et l'Azerbaïdjan, avec une prédominance des maladies autosomiques récessives( albinisme, ichtyose lamellaire) en Ouzbékistan et en Azerbaïdjan, et a hérité autosomique dominante( ichtyose simple, tubéreusesclérose en plaques) dans la région de la Terre non-noire. De nombreuses maladies cutanées d'origine génétique sont génétiquement hétérogènes. La plupart d'entre eux ont été en existence depuis le moment de la naissance ou de développer peu après, mais certains( comme le syndrome de Werner) se manifeste cliniquement chez les adultes.
Dans certaines maladies héréditaires de la peau définir la localisation de gènes, le défaut biochimique primaire est détectée, cependant, la plupart des mécanismes de maladies de la peau génétiques ne sont pas claires, ainsi que des traitements non développés et efficaces. Parmi les réalisations de ces dernières années peut noter l'efficacité de la supplémentation en zinc pendant acrodermatite entéropathique et rétinoïdes dans les maladies de kératinisation. Diagnostic prénatal( de) prénatales encore mis en œuvre avec un nombre relativement faible de la maladie génétiquement déterminée de la peau, est limitée et l'identification du porteur hétérozygote.