Cystinose
La maladie est héritée par un type autosomique récessif. La nature de la mutation du gène n'est pas établie. Actuellement, les formes suivantes de la cystinose sont distinguées.
1. Uniforme pour enfants lourds. Les enfants naissent phénotypiquement en bonne santé, mais au cours des premiers mois de leur vie, ils présentent une polyurie( plus d'urine que la normale), une déshydratation( perte de grandes quantités de liquide), une fièvre persistante ou récurrente. Puis la croissance ralentit et des signes de rachitisme apparaissent. Cependant, ils ne peuvent pas être traités avec de la vitamine D. Il y a photophobie, sur la rétine de l'œil, les zones d'absence de pigment sont combinées avec des amas pigmentés ponctuels. Un signe précoce est la répartition uniforme des zones d'opacité cornéenne, dans les cellules sanguines, même sans coloration, on trouve des cristaux de cystine. L'évolution ultérieure est caractérisée par un retard marqué dans la croissance et le développement de l'enfant et le développement rapide de l'insuffisance rénale avec acidose( un déplacement de l'équilibre acido-basique du corps vers le côté acide), l'œdème, l'anémie. Les enfants meurent en cas d'urémie( l'apparition de composants urinaires dans le sang), n'atteignant pas l'âge de 10 ans. La diathèse est une prédisposition au développement de la néphropathie.
2 .La forme juvénile de la cystinose se manifeste plus tard, la croissance des enfants ralentit, les dommages rétiniens, la photophobie sont également détectés. Les cristaux de cystine se trouvent dans les cellules sanguines, les cellules de la moelle osseuse, la cornée et la conjonctive. La pathologie des reins se développe lentement à l'âge de 10-12 ans. Il n'y a pas d'apparition d'acides aminés dans l'urine, le syndrome de Fanconi ne se développe pas. L'insuffisance rénale chronique est formée à l'adolescence.
3. La forme bénigne de la cystinose ( type adulte) est connue, ce qui n'est pas cliniquement apparent, bien que des cristaux de cystine puissent être trouvés dans les cellules sanguines et la cornée.
Description détaillée mérite une forme précoce de la cystinose pédiatrique. Une indication biochimique précoce est l'apparition de glucose dans l'urine( des traces à un nombre assez important).Aussi caractéristique de cette maladie est l'apparition dans l'urine d'une quantité importante d'acides aminés. L'excrétion dans l'urine de la cystine est augmentée dans la même mesure que l'excrétion d'autres acides aminés augmente. Les pierres de cystine dans les reins sont rares. L'excrétion du phosphate dans l'urine est combinée avec une violation de l'absorption des phosphates inorganiques dans l'intestin. Presque toujours, il y a une protéine dans l'urine. Malgré l'acidose métabolique( déplacement du pH vers le côté acide) dans le sang, la réaction urinaire reste alcaline. Dans ce cas, des quantités significatives d'ions ammonium sont émises. Avec des dommages à l'appareil glomérulaire des reins, les érythrocytes apparaissent dans l'urine. Une diminution de la teneur en phosphates et en potassium dans le sérum sanguin est détectée. L'azote résiduel et l'urée du sang dans les premiers stades ne sont pas modifiés.
La concentration de cystine dans les cellules dépasse les valeurs normales de 100 fois. Dans le plasma sanguin, il n'atteint pas le seuil maximal autorisé.Le dépôt intracellulaire de cystine avec la cystinose se produit avec l'activité complètement normale des enzymes qui effectuent sa dégradation et oxydation. Près de 80% de la cystine intracellulaire est incluse dans des granules cellulaires spéciaux, elle est donc inaccessible aux enzymes qui la divisent. Dans les cellules des parents d'enfants atteints de cette maladie, le contenu de la cystine est 6 fois plus élevé que la normale. Il augmente de manière significative dans les cellules du liquide amniotique pendant la grossesse avec un fœtus homozygote, qui peut être utilisé comme un diagnostic de la pathologie en question avant même la naissance de l'enfant.
Traitement. L'utilisation de préparations de pénicillamine( diméthylcystéine, cystéamine) est suggérée. La transplantation rénale est appliquée, ainsi la cystinose exprimée dans les reins transplantés ne se développe pas. Un régime non-cystine est proposé, ainsi que le remplacement des protéines dans la nutrition avec un mélange d'acides aminés( sans cystine).L'efficacité du traitement "régime synthétique" n'a pas pu être prouvée.