Leucodystrophie

Les leucodystrophies sont des maladies héréditaires du système nerveux, caractérisées par la rupture de la gaine de myéline, qui conduit à la destruction de la substance blanche dans le cerveau. leucodystrophies sont des maladies extrêmement rares qui sont transmises par un type de transmission autosomique récessif et récessif, liée au sexe. La désintégration de la membrane recouvrant le cerveau et les fibres nerveuses au cours de la leucodystrophie est très répandue. Dans ce cas, l'hémisphère cérébral et le cervelet sont généralement affectés symétriquement. La matière grise du cerveau est moins affectée. La base de la leucodystrophie est une violation de l'échange de divers lipides qui composent la gaine de myéline, qui s'accompagne de leur accumulation dans les fibres nerveuses et dans les cellules nerveuses. La leucodystrophie est causée par le défaut génétique des enzymes impliquées dans le métabolisme de la myéline. Les produits de l'altération du métabolisme lipidique s'accumulent non seulement dans le cerveau, mais aussi dans les organes internes en raison de perturbations métaboliques généralisées.

Actuellement, les principales formes de leucodystrophie suivantes sont distinguées:

1) leucodystrophie métachromatique de Scholz;

2) leucodystrophie Crabe;

3) leucodystrophie de Gallevarden-Spatz;

4) leucodystrophie de Pelitseus-Merzbacher;

5) Maladie de Canavan-van Bogart-Bertrand;

6) La maladie d'Alexandre.

Formes rares et atypiques de leucodystrophie .La leucodystrophie métachromatique a été décrite pour la première fois par Scholz en 1925. Cette forme est caractérisée par une décomposition intense de la myéline avec une accumulation excessive de produits toxiques dans le système nerveux. La maladie est associée à une altération généralisée du métabolisme des lipides, avec leur accumulation dans le système nerveux central, les nerfs périphériques et les organes internes. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent plus souvent à l'âge de 2-3 ans, parfois dans la première année de vie. Les premiers signes de la maladie sont des troubles moteurs: diminution du tonus musculaire avec diminution des réflexes tendineux, position du valgus des pieds, démarche instable, signes d'atteinte cérébelleuse, mouvements involontaires des globes oculaires. Plus tard, les convulsions se joignent, la diminution du tonus musculaire est remplacée par son augmentation excessive. L'atrophie des nerfs optiques arrive assez tard. Graduellement, les troubles des fonctions corticales supérieures augmentent, le déclin de l'intelligence progresse, la parole est brisée, la vision et l'ouïe diminuent. Au stade final de la maladie, il y a une augmentation de la température corporelle due aux lésions cérébrales, aux troubles circulatoires et respiratoires, à la tétraplégie et à la rigidité cérébrale. Le résultat létal se produit à l'âge de 3-7 ans de l'attachement de diverses infections.

Forme pédiatrique aiguë Le crabe est l'une des formes de la leucodystrophie, qui se manifeste principalement dans la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Les premiers signes de la maladie apparaissent dans l'enfance( 4-5 mois) et se manifestent par une augmentation de l'excitabilité, des pleurs. Périodiquement, il y a des attaques de cris stridents, au cours desquelles des convulsions peuvent apparaître. Souvent, il y a une augmentation de la température corporelle. Les principaux symptômes d'atteinte du système nerveux sont l'augmentation du tonus musculaire, l'atrophie des mamelons des nerfs optiques, la perte auditive. La maladie a une nature constamment progressive, il y a une violation de la circulation sanguine et de la respiration, augmente la rigidité des muscles, des crises fréquentes, ce qui augmente la démence. Au stade final de la maladie, de graves troubles circulatoires et respiratoires se développent, la rigidité cérébrale et l'épuisement du corps.

La leucodystrophie de Gallowelden-Spatz est une forme particulière de sclérose cérébrale diffuse. La maladie a été décrite pour la première fois en 1922. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent à l'âge scolaire( 7-12 ans) par l'apparition de mouvements involontaires des muscles faciaux, du tronc et des extrémités.À l'avenir, la raideur musculaire apparaît et se développe d'abord dans le bas, puis dans les membres supérieurs, il y a oligo- et bradykinésie, les troubles ataxiques se joignent souvent, la démence se développe. Dans certains cas, des convulsions se produisent. Dans les derniers stades, il y a des troubles circulatoires et respiratoires. La maladie est lentement progressive et peut durer plusieurs années.

maladie

Pelizaeus-Merzbacher a été décrit en 1885. Il peut être transmis dans un type autosomique récessif ou lié au sexe. La maladie commence à un âge précoce( 5-10 mois) et se caractérise par une progression lente. Caractérisé par une triade de symptômes: mouvements involontaires des globes oculaires, secouer la tête et incoordination.À l'avenir, il y a une augmentation du tonus musculaire, le changement de la voix( sa décélération), une diminution progressive de l'intelligence, l'atrophie croissante du nerf optique. Au dernier stade, il y a des mouvements involontaires, le syndrome de Parkinson et l'augmentation de la démence. Dès la petite enfance, la maladie progresse rapidement, en particulier dans les premières années de la vie d'un enfant.À l'avenir, un écart lumineux peut être observé pendant une longue période. Des formes occasionnelles non progressives de la maladie sont observées.

La maladie de Canavan-van Bogart-Bertrand appartient également à la leucodystrophie. On suppose que le processus de désintégration de la gaine de myéline commence pendant la vie fœtale de l'enfant. Les premiers symptômes de la maladie dans la plupart des cas sont détectés dès le moment de la naissance. Il y a une somnolence, l'enfant bouge peu, l'appétit est réduit. Dans certains cas, la maladie peut commencer par l'apparition de crises. Puis, à l'âge de 2-6 mois, il y a un ton diminution des muscles du cou, une augmentation du tonus musculaire dans les membres, est parfois horeeformnye hyperkinésie, l'atrophie de la papille du nerf optique, le strabisme, le mouvement involontaire des yeux, augmentation de la taille de la tête en raison de l'accumulation de grandes quantités de liquide( hydrocéphalie).Toucher l'enfant, un fort bruit provoque l'état d'opisthotonus. L'ouïe, la vue et la démence disparaissent rapidement. Dans la phase finale de la maladie des patients sont dans un état de décérébration, immobilisée, exprimée en troubles circulatoires et respiratoires. La mort survient entre six mois et deux ans.

La maladie d'Alexandre est une forme extrêmement rare de leucodystrophie.manifestations typiques de la maladie augmente hydrocéphalie( une augmentation progressive de la taille de la tête due à l'accumulation de grandes quantités de liquide), la démence, des troubles du mouvement, des convulsions.