Quelques caractéristiques de l'organisation du génome humain
Seulement 1,1 à 1,4% du génome séquencé entier sont des séquences qui codent pour des protéines.
L'une des parties les plus importantes du programme du génome humain est la détection des gènes dans les séquences du génome séquencées. La position de nombreux gènes est déterminée en faisant correspondre les séquences d'ARNm avec le séquençage génomique, pour d'autres gènes, la localisation est établie en utilisant des programmes informatiques spéciaux.
Recherche dans les gènes de séquençage utilisent aussi une approche particulière, que l'on appelle orthologue d'identifier des séquences de nucléotides similaires aux séquences des gènes d'autres espèces. Ceci est fait, en utilisant le programme informatique BLAST, pour des séquences génomiques ou ARNm. Une autre façon de rechercher des gènes est d'identifier les paralogues( les membres de la famille qui ont surgi à la suite de la duplication de gènes).D'autres méthodes de recherche de gènes dans l'ADN séquencé humain ont également été utilisées.
Le projet public "Human Genome" évalue les gènes codant les protéines à 31 000, maintenant il est révélé par les résultats d'une séquence de moins de 20 000 gènes. Parmi eux, 740 gènes pour l'ARN ont été identifiés, qui ne codent pas les protéines, mais probablement plus de ces gènes seront détectés. Dans la levure, les gènes codant pour 6000, chez la drosophile - 13 000 plantes - 26 000 Par conséquent, la question, assurant ainsi la complexité de l'organisation humaine par rapport à d'autres organismes, plus simplement organisés, reste ouverte.
La densité des gènes dans le génome humain est significativement plus faible que chez les autres espèces. Malheureusement, les méthodes de prédiction informatique des gènes par les résultats du séquençage sont encore très imprécises.
Seulement 94 des 1278 familles de protéines dans le génome humain sont caractéristiques des vertébrés seulement. Les principales différences entre l'homme et la levure ou la mouche est la complexité de l'organisation des protéines humaines, qui se manifeste dans le grand nombre de domaines de protéines, ainsi que de nouvelles combinaisons de domaines. Certains des gènes sont obtenus par l'homme, apparemment directement à partir de bactéries à la suite d'un transfert de gène dit horizontal. De toute évidence, le génome bactérien pourrait servir de donneur direct de gènes pour les vertébrés. Chez les vertébrés
a observé une amélioration dans l'apparition de deux types de gènes spécifiques aux vertébrés tels que les gènes neuronaux de la coagulation des gènes et des gènes de réponse immunitaire acquise, d'une part, et les gènes qui fournissent une augmentation de la précision du contrôle des processus intracellulaires( gènes pour les signaux intra- et intercellulaires, mort cellulaire programmée et contrôle de la transcription génique), d'autre part.
résultats de séquençage du génome humain stimulé la détection de polymorphismes de nucléotides simples( SNP), qui est à utiliser pour la cartographie des gènes de prédisposition aux maladies multifactorielles fréquentes.
La détection des gènes des maladies héréditaires a été grandement facilitée par l'utilisation d'un projet de suite, car il est accessible à tous les chercheurs grâce à Internet.identification possible de gènes candidats par leur position dans le génome en utilisant le logiciel directement sur la séquence de base de données, suivie par un criblage pour des mutations, associées à des informations sur la structure du gène. Ainsi, plus de 30 gènes de maladies héréditaires ont été trouvés.
On suppose que la séquence sera achevée dans un délai relativement court. Une attention particulière sera accordée non seulement à la création de programmes d'identification informatique plus sophistiqués pour les gènes, mais aussi à leurs domaines de réglementation. Apparemment, le succès des deux dernières directions de recherche dépendra du succès de la séquence des génomes d'autres animaux supérieurs. Sur la base de la séquence du génome humain, un catalogue des variations génétiques chez l'homme sera créé.