Maladies chromosomiques
maladie - syndromes dont le développement en raison de changements dans le nombre de chromosomes ou de la structure. L'incidence des maladies chromosomiques chez les nouveau-nés est d'environ 1%.anomalies chromosomiques brutes incompatibles avec la vie, et sont une cause fréquente d'avortements spontanés, des fausses couches et des mortinaissances. Les avortements spontanés ont révélé environ 20% d'embryons avec un ensemble anormal de chromosomes. Isoler des groupes de maladies chromosomiques, caractérisées par des changements dans les chromosomes sexuels et les chromosomes non sexuels - autosomes. Par anomalies chromosomiques sexe comprennent le syndrome de Turner( 45, A0), le syndrome de Klinefelter( 47, XXY), le syndrome de la trisomie X( 47, XXX), ainsi que des variantes plus rares.
apparition d'anomalies des chromosomes sexuels en raison de leur non-disjonction dans la méiose ou divisions au début du développement du zygote. En conséquence du sexe chromosomes non-disjonction de spermatozoïde seul peut avoir 22 autosomes et les chromosomes sexuels( XY- hommes et femmes), les autres ont seulement 22 spermatozoïde autosomes. De plus avec le chromosome du sexe non-disjonction peut former contenant 22 autosomes ovules et deux chromosomes X femelles ou seulement les 22 autosomes. En théorie, le syndrome de Turner avec un ensemble de chromosomes sexuels CW peut se produire lorsque la fécondation de l'ovocyte normale par le sperme qui ne contiennent pas le chromosome sexuel, ou ovule lors de la fécondation ne contenant pas de spermatozoïdes portant le chromosome du sexe dans son ensemble féminin chromosome X.Au cours de l'ovocyte de fertilisation avec deux spermatozoïdes X-chromosome avec des formes liées au chromosome X trisomie syndrome X. Présence au syndrome de Klinefelter se produit lorsque l'ovule fécondé avec le sperme chromosome X contenant X et Y-chromosome. Plus d'anomalies complexes des chromosomes sexuels de
peuvent être associés à la fertilisation des ovules avec deux portant le chromosome de X spermatozoïdes X et Y chromosomes, etc.. D. La raison d'anomalies complexes sont également nondisjonction des chromosomes sexuels dans le processus de formation des cellules reproductrices, etpremiers stades de la division du zygote. La fréquence globale des anomalies des chromosomes sexuels chez les enfants mort-nés est de 2,7%, soit 25 fois plus que chez les nouveau-nés.
anomalies des chromosomes sexuels
Shereshevskogo- Syndrome de Turner( monosomie X)
première femme avec une absence totale de règles, le manque de développement des caractères sexuels secondaires et une faible croissance a été décrite par N. Shereshevskii en 1925. En 1938, XX Turner a publié des données 7les femmes ayant la stature courte, la puberté retardée, l'absence de dysfonctionnement menstruel, la stérilité et l'aile fois dans le cou.
Le taux de survenue du syndrome de Shereshevsky-Turner est de 1 cas pour 3000 nouveau-nés. Ceci est significativement inférieur aux résultats théoriquement attendus, ce qui s'explique par la fréquence élevée des avortements spontanés. Dans le même temps, de nombreux embryons meurent aux premiers stades de la grossesse.
filles nouveau-nés avec le syndrome de Turner Shereshevskogo- ont prononcé un œdème situé principalement sur la face arrière des mains et des pieds. Un tel gonflement, en règle générale, disparaître dans quelques mois après la naissance. Il y a excès et mobilité accrue de la peau sur le cou. Avec l'âge, le retard de croissance de l'enfant devient clairement perceptible. La petite croissance de ces filles est combinée avec des proportions normales du corps, bien que l'appétit de l'enfant puisse être augmenté.La moitié des filles peuvent voir un cou court avec un pli ptérygoïde de la peau. Extérieurement, ces enfants font face à des regards assez matures, et dispose d'un corps est pas adapté à un certain âge( figure infantile).Sur la peau, il y a des taches sombres peuvent apparaître des taches blanches( vitiligo), les tumeurs des nerfs périphériques( neurofibromes), les tumeurs vasculaires( hémangiomes).
Certaines filles atteintes du syndrome de Turner peut éprouver une variété d'anomalies squelettiques: le baril ou moins poitrine plate, la fusion des vertèbres les unes aux autres, la fente de la colonne vertébrale, flexion des pieds à l'intérieur( par rapport à la ligne médiane du corps), os courts du poignet et du tarse. Il est souvent possible de remarquer diverses déformations des dents. Les organes internes de manifestation caractéristique du syndrome sont différentes malformations congénitales du système cardiovasculaire. La caractéristique la plus caractéristique est la coarctation de l'aorte. De plus, très souvent chez les filles avec un examen attentif à l'hôpital sténose de l'détecter l'aorte et l'artère pulmonaire, défaut septal ventriculaire. Très souvent, il y a une augmentation de la pression artérielle, ce qui peut être due à coarctation de l'aorte et le développement concomitant du rein. Les enfants peuvent avoir des saignements du tractus gastro-intestinal. Par la puberté, des signes de retard dans le développement sexuel( infantilisme sexuel).Dans ce cas, les glandes mammaires sont absents ou sont représentés par le tissu adipeux, sont largement séparés mamelons et sous-développés, les poils sur le pubis et les aisselles plutôt maigres. Les organes génitaux externes sont sous-développés. Le vagin est long et étroit. L'utérus est réduit en taille. Une caractéristique intégrale du syndrome de Turner est l'absence de menstruations, mais certaines filles peuvent être rares menstruations rares.
Les enfants sont en retard dans le développement mental. L'intérêt pour le sexe opposé est réduit. La pensée logique est limitée. Les filles ne sont pas critiques du défaut qu'elles ont. Ils sont généralement complaisants, assidus, utiles. Le syndrome de Turner est fonction complète enfants proyavlyaemosti maladies héréditaires transmises par type lié au chromosome X.Ces maladies comprennent l'hémophilie, la myopathie, la daltonisme.
examen aux rayons X du système squelettique détecté ossification de retard, même chez les adultes d'âge moyen.déformation de la colonne observé - cyphose, scoliose, raccourcissant l'ostéoporose vertébrale. Avec des méthodes spéciales d'examen, le sous-développement ovarien est révélé.Dans les études biochimiques dans les urines il y a une augmentation des hormones qui apparaissent pendant la puberté.La teneur en hormones sexuelles féminines dans l'urine est réduite.les chromosomes de l'étude
chez les filles atteintes du syndrome de Turner révèle 45 chromosomes: 22 paires d'autosomes et un chromosome X.Une autre caractéristique est l'absence de chromatine sexuelle dans les noyaux des cellules de la peau.chromatine sexuelle( corpuscule de Barr) est présent dans la plupart des filles normales de noyaux de cellules somatiques.
croit que le syndrome de Turner est plus probablement causée par la non-disjonction des chromosomes sexuels dans la formation du sperme que les œufs.
quelques-unes des filles atteintes du syndrome de Turner Shereshevskogo-, qui n'ont pas révélé la chromatine sexuelle dans les cellules de la peau, peut être déterminée par l'ensemble mâle de chromosomes 46, XY.des changements pathologiques dans ce cas en raison de l'absence d'activité de chromosome Y mâle qui se manifeste à l'extérieur comme un ensemble de chromosomes sexuels XO.Un tel état de sous-développement des gonades observées chez les filles avec une croissance normale, avec des degrés divers de la puberté.Lorsqu'elles sont stockées dans un certain degré d'activité des patients de sexe masculin sur le chromosome Y Extérieurement, ils ressemblent à des garçons ont nanisme avec des changements somatiques individuels cou raccourcissement petits testicules non descendus. L'intellect de ces garçons est réduit. Ce sont des personnes atteintes du syndrome de soi-disant Turner masculin. Dans de rares cas chez l'homme E. Dans certaines cellules somatiques contiennent un chromosome X sexuel féminin, dans un autre chromosome Y X et avec l'absence de chromatine sexuelle dans les cellules de la peau( visage hromatinotritsatelnye) détectée chromosome mosaïque fixé XO / XY, t..Le syndrome dit se trouve chez les filles avec hypoplasie des gonades, chez les garçons avec testicules non descendus, ainsi que chez les enfants hermaphrodisme. Une caractéristique particulière de ce type de syndrome est la forte incidence des tumeurs des gonades.
Tous les modes de réalisation décrits ci-dessus du syndrome de Turner avec des ensembles chromosomique CW, 46, XY, XO / XY sont hromatinotritsatelnymi, t. E. Dans tous ces cas, dans les cellules du corps( cellules somatiques), en particulier dans les cellules de la peau, ne révèle chromatine sexuelle. En plus de ce qui est décrit hromatinpolozhitelnye état( chromatine sexuelle est déterminée dans la peau), dont la fréquence est d'environ quatre fois inférieure à la première. Chez certaines personnes, à la suite de tests génétiques deux chromosomes X femelles ont été identifiées, mais l'un d'entre eux a été modifié morphologiquement: la perte d'une partie d'un chromosome, le chromosome X anneau. Souvent détectée mosaicism CW / XX, lorsque certaines cellules il y a deux chromosomes X dans d'autres - un chromosome X.Les symptômes de la maladie chez ces personnes sont moins prononcées que dans le syndrome CW: oedème à la naissance et du cou palmé fois observé dans certains cas, peuvent rester une croissance normale, plus se produisent fréquemment les menstruations spontanées. Les ovaires peuvent être inchangés. Taurus Barra( chromatine sexuelle) avec mosaïcisme sont détectés, mais dans une moindre mesure par rapport aux filles en bonne santé.Le mosaïcisme sur les chromosomes sexuels peut être combiné avec la perte d'une partie du chromosome X.
Parfois, il y a des individus avec un ensemble de chromosomes sexuels XO / XX / XXX.Extérieurement, ce type de mosaïcisme se manifeste dans diverses variantes du syndrome de Shereshevsky-Turner. Lorsque mosaïque XO / XX / XXX dans les noyaux des cellules de la peau du corps Barra il n'y a pas ou il y a un ou deux corps. Lorsque la mosaïque XO / XXX, la chromatine sexuelle est complètement absente ou est contenue dans une quantité minimale. Les manifestations telles conditions est le gonflement des ganglions lymphatiques, pli cutané palmé dans le cou, les changements des organes internes sont détectées moins fréquemment. Les glandes sexuelles sont généralement sous-développées. Un autre type
mosaïcisme lorsque le syndrome de Turner hromatinpolozhitelnom se caractérise par un chromosome X femelle annulaire. Extérieurement, ces filles ressemblent à celles avec un chromosome XO / XX.Le syndrome de Turner, dans lequel les noyaux de cellules est déterminée dans la chromatine sexuelle peut être combiné avec de petits chromosomes sexuels, dont l'un est un chromosome X normal combiné avec un autre petit chromosome sexuel. Chez les filles, le sous-développement des glandes sexuelles est révélé, et le retard de développement. Lors de l'étude de l'ensemble des chromosomes, différentes combinaisons et anomalies des chromosomes sexuels sont révélées.
Toutes les personnes atteintes du syndrome de Turner sont identifiés des changements caractéristiques dans les motifs de la peau des doigts et des mains, qui sont déterminées par la méthode de prise d'empreintes digitales.
Pour confirmer la maladie, il est nécessaire d'étudier la chromatine sexuelle et l'ensemble des chromosomes dans un hôpital spécialisé.Indications pour une telle étude chez les garçons sont des caractéristiques sexuelles secondaires bénins, et le sous-développement des testicules non descendus, une faible croissance et de l'intelligence réduite.
Pour le traitement de ce syndrome utilisé des médicaments hormonaux, et l'utilisation d'hormones femelles recommandables après l'arrêt de la croissance. Dans le cas d'une utilisation antérieure d'hormones femelles, un arrêt de croissance prématuré est possible. Le cours du traitement hormonal est de 6-12 mois. Avec un traitement efficace, les glandes mammaires sont élargies, la menstruation apparaît, après quoi la dose d'hormones est réduite.syndrome de Klinefelter Syndrome
a été décrit en 1942 par X. B. Klinefelter, qui a noté les symptômes caractéristiques de la maladie: le sous-développement des testicules chez les hommes augmente les glandes mammaires, le manque de développement des organes génitaux externes et une augmentation de l'excrétion urinaire de FSH.En 1956, la part des personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont trouvé la chromatine sexuelle, après quoi le syndrome de hromatinpolozhitelny de division suggéré Barr( définie comme la chromatine sexuelle) et hromatinotritsatelny( lorsque la chromatine sexuelle n'est pas défini).L'incidence du syndrome de Klinefelter est de 1 cas pour 400 garçons nouveau-nés. Parmi les enfants retardés mentaux, le syndrome de Klinefelter survient dans 1-2% des cas.
En règle généralegarçons syndrome de Klinefelter ont une forte croissance, dorment mal, fatigué rapidement, se caractérise par un thorax étroit, marqué élargissement du sein, le manque de testicules dans le scrotum. Cependant, ces signes de la maladie, en règle générale, ne se trouvent que dans la période de la puberté.l'hypertrophie bénigne des glandes mammaires et l'absence de testicules dans le scrotum se trouvent dans environ la moitié des garçons atteints du syndrome de Klinefelter, donc la reconnaissance de ce syndrome à un âge précoce est des difficultés considérables. Pour beaucoup de garçons pendant la puberté sont caractérisés par des proportions de corps eunuques. Les testicules sont petits, mous au toucher, la formation des spermatozoïdes est perturbée. Dans l'étude de l'urine, les hormones révèlent des changements caractéristiques. Dans certains cas,
détectée déformation des dents, les doigts Cousez ensemble diverses anomalies du squelette. Changements caractéristiques de la part des organes respiratoires, des systèmes cardiovasculaires et digestifs ne sont pas trouvés. Les troubles endocriniens présente souvent l'obésité de type femelle, l'hypertrophie bénigne des glandes mammaires, hypoplasie du pénis et les testicules. Souvent chez les garçons, un type de cheveux féminin est défini. La particularité du syndrome est l'incidence élevée du cancer du sein: 60 fois plus élevé que dans la population.
Dans certains cas, peut détecter des signes de dommages au système nerveux: . Les élèves l'inégalité( anisocorie), une diminution du tonus musculaire, irrégularités dans la mise en œuvre d'échantillons co-ordinatornyh, etc. Chez les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter sont décrits des troubles du cerveau, qui se manifestent les attaques d'épilepsie. Des changements significatifs sont révélés dans la sphère mentale. Certains des garçons sont notés pour la démence dans le degré de débilité, d'autres conservent une intelligence normale. Il y a une diminution de l'activité mentale, une incapacité à un stress prolongé.Une caractéristique notable du syndrome de Klinefelter est l'extrême variabilité des symptômes d'individus apparemment normaux, avec assez d'intelligence en toute sécurité, aux patients atteints du syndrome et de retard. Une caractéristique commune de la maladie est un degré différent de la déficience de la production de sperme et une hypoplasie des testicules, des changements dans les taux d'hormones dans l'urine. Proyavlyaemost certaines maladies liées au chromosome X( daltonisme, l'hémophilie et d'autres.) Les rues avec le syndrome de Klinefelter, est plus faible que chez les garçons en bonne santé.
en 1959 a été décrit par le chromosome ensemble de personnes atteintes du syndrome de Klinefelter - 47, XXY.Un ensemble caractéristique de chromosomes était la présence de chromosomes X en excès( 22 paires d'autosomes et deux X et un chromosome Y).La présence d'un chromosome X supplémentaire entraîne une variété de troubles dans le syndrome de Klinefelter. Dans un nombre significatif de cellules cutanées, la chromatine sexuelle est retrouvée. Toutes les personnes atteintes de ce syndrome ont un phénotype masculin( apparence), hypoplasie des testicules, euthanisme, débilité.Avec un nombre croissant de chromosome X( qui peut également être 3 et 4) augmente le degré de réduction de l'intelligence, une tendance à la formation de malformations.
Dans le traitement du syndrome de Klinefelter, des médicaments hormonaux sont utilisés. Les résultats positifs du traitement de l'élargissement bénin des glandes mammaires peuvent être obtenus pendant la chirurgie.syndrome
trisomie patients X de
avec les filles trisomiques par le chromosome sexuel X est le complément chromosomique détectée de 47 chromosomes( 47, XXX).L'incidence du syndrome de trisomie X est de 1 sur 1 200 filles nouveau-nées. Ce syndrome peut se manifester par une diminution de l'intelligence dans une mesure facile, des troubles du cycle menstruel ou l'absence complète de règles. Assez souvent, le syndrome de la trisomie X n'apparaît pas. Dans ce cas, les filles peuvent être capables de procréer. Il est intéressant de noter que les mères atteintes de trisomie X sont des enfants normaux.
Significativement moins commun est le syndrome avec quatre chromosomes sexuels: 48, XXXX.Ces filles montrent généralement un retard mental. Avec le syndrome 49, XXXXX, le degré de déclin intellectuel est plus profond. Les filles malades ont une croissance naine, diverses malformations congénitales.