Maladies héréditaires du squelette

Le squelette humain est un tissu conjonctif hautement organisé sensible aux maladies héréditaires sévères. Ce sont des troubles d'origine génétique dans lesquels l'os et le cartilage sont affectés. Les maladies héréditaires du squelette représentent plus de la moitié de toutes les maladies congénitales et malformations chez les enfants. La plupart des maladies du système musculo-squelettique sont héréditaires dans une certaine mesure.

Les maladies héréditaires du squelette peuvent être divisées en chromosomique et gène. La plupart des maladies chromosomiques accompagnées de graves multiples malformations squelettiques( syndrome de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau).maladie génétique squelettique peut se manifester à la naissance( achondroplasie, dysplasie orogénique, congénitale clubfoot), ou un peu plus tard, quand le bébé est né sans anomalies osseuses visibles et la maladie se développe progressivement, et la première manifestation peut être vu plus tard dans la vie. En outre, il existe un certain nombre de maladies qui se produisent à partir du moment de la naissance, mais l'apparition d'un enfant est très différent du modèle typique de la maladie, qui se développe plus tard dans la vie( dysplasie metatropicheskaya, dysplasie spondée-épiphyse congénitale).

Parmi les maladies héréditaires du système musculo-squelettique, une place particulière est occupée par les maladies systémiques héréditaires du squelette. Cette catégorie sévère de maladies héréditaires constitue un groupe étendu.squelette héréditaire des maladies systémiques généralisées( communs) les maladies du tissu conjonctif dans le cadre de laquelle le processus pathologique peut être impliqué os, les tendons, les ligaments, les yeux, l'oreille interne, et des organes internes, à savoir. E. Tous les organes, dans lequel le tissu conjonctif est présent. Cependant, le principal signe de ces maladies est toujours la défaite de l'os et du cartilage, qui se manifeste par une violation de la croissance et du développement de l'appareil ostéo-articulaire de l'enfant. De nombreuses formes de la maladie du squelette héréditaire accompagnée de nanisme disproportionné: un raccourcissement marqué des membres, ou le raccourcissement de la croissance par une lésion primaire de la colonne vertébrale. Une partie des maladies systémiques héréditaires du squelette peut apparaître déjà à la naissance. Dans ce cas, ce sont des formes qui mènent à la mort d'un enfant avant ou peu après la naissance. Cependant, certaines formes sont toujours compatibles avec la vie( achondroplasie, dysplasie orogénique dysplasie metatropicheskaya, dysplasie Knista innée dysplasie spondée-épiphyse), mais conduisent à des déformations sévères. Une partie significative des maladies systémiques héréditaires du squelette se manifeste seulement dans les années suivantes de la vie, principalement à 3-6 ans. Toutes les maladies systémiques héréditaires du squelette sont caractérisées par un cours constamment progressif, ainsi qu'une variété prononcée de manifestations. Les maladies systémiques héréditaires du squelette peuvent être transmises par des types autosomiques dominants, autosomiques récessifs ou liés à l'X.Certaines formes de maladies systémiques héréditaires du squelette avec les mêmes manifestations peuvent être transmises immédiatement à travers plusieurs types d'hérédité.Actuellement, plus de 150 formes différentes de maladies systémiques héréditaires du squelette ont été décrites. Tous sont des maladies rares mais extrêmement graves. Les maladies systémiques héréditaires du squelette représentent l'un des groupes les plus complexes de maladies orthopédiques. Malgré la rareté relative, ils causent des dommages importants à la famille et à la société, conduisant les patients à un handicap précoce et sévère. En général, les maladies systémiques héréditaires du squelette restent mal comprises. Les causes essentielles de ceci sont la rareté de ces maladies et une variété significative de leurs manifestations.

Toutes les maladies héréditaires du squelette peuvent être divisées en trois groupes, en fonction de la partie de l'os où commence la formation de l'os. Les parties suivantes sont distinguées dans l'os: épiphyse, métaphyse et diaphyse. La diaphyse est la partie médiane de l'os;épiphyse - les extrémités de l'os, couvertes de cartilage articulaire;métaphyse - un site osseux situé entre la diaphyse et l'épiphyse. Correspondant aux parties indiquées de l'os, la dysplasie est divisée en épiphysaire, diaphysaire et métaphysaire. Les représentants les plus typiques de la dysplasie épiphysaire sont la dysplasie spondylo-épiphysaire et la dysplasie épiphysaire multiple.