La maladie de Gaucher
troubles héréditaires du métabolisme des lipides caractérisés par l'accumulation d'espèces lipidiques( cérébrosides) dans les cellules du système nerveux. Actuellement, deux formes de la maladie sont connues: infantile et juvénile( juvénile).Ce dernier diffère de la forme pédiatrique par une évolution plus aiguë et une plus grande implication dans le processus pathologique du système nerveux. D'abord décrit cette maladie de Gaucher en 1882. On suppose que la maladie de Gaucher peut être transmis par deux types d'héritage - autosomique dominante et autosomique récessive. Le principal type de transmission de cette maladie est le dernier.
La forme aiguë de la maladie de Gaucher - la forme d'un enfant - est caractérisée par une évolution rapide et maligne. Dans les symptômes de la période néonatale de la maladie ne sont pas observées, mais dans les premiers mois de vie peut noter le retard du développement physique et neuro-psychologique de l'enfant. L'abdomen est considérablement agrandi en volume, lorsque l'examen augmente la taille du foie et de la rate. En ce qui concerne les dommages aux poumons, il y a des signes d'insuffisance respiratoire - parfois la peau de l'enfant devient couleur bleutée( cyanose), une toux avec crachats peu difficile, ce qui peut avoir la couleur de la rouille ou contiennent des traînées de sang rouge frais. Assez rapidement développer une dystrophie sévère, l'épuisement. Les symptômes de dommages au système nerveux sont très divers. Il y a une augmentation du tonus musculaire, opisthotonus, convulsions, contraction involontaire des muscles de la mastication. L'issue fatale survient généralement au cours de la première année de vie d'un enfant malade.
La forme chronique de la maladie( type juvénile) peut se développer chez les enfants de différents âges. Le cours de la maladie est long.À l'inspection il y a une augmentation modérée ou significative de la taille de la rate, l'anémie. Dans certains cas, des taches de brun apparaissent sur la peau, en particulier dans la zone de la face avant des jambes. Très souvent, vous remarquerez les symptômes de la diathèse hémorragique - saignements dans la peau, du nez et des saignements intestinaux. L'examen radiographique des os établit la présence de l'ostéoporose, parfois plus de déformations grossières de la cuisse sont révélées. Des formes sévères de dommages au système osseux peuvent provoquer des fractures spontanées, des déformations du squelette. La mort survient généralement en relation avec un affaiblissement brutal des forces immunitaires du corps et l'attachement de l'infection.
Le traitement de l' par la maladie de Gaucher a jusqu'ici échoué.prévisions
est principalement déterminée par l'âge de l'enfant au début des premiers signes de la maladie. Dans ce cas, plus l'âge de l'enfant est petit, plus la prévision est lourde. Cependant, une forte diminution de la réactivité immunologique et l'augmentation de l'anémie dans tous les cas de l'apparition de la maladie conduisent à une issue fatale.