Perinnölliset aminohappometabolian sairaudet

: n aminohappokeskusten perinnölliset sairaudet ovat erityisen tärkeitä lapsuuden geneettisesti määritellyissä sairauksissa. Tämän tautitapaukset eivät ilmene välittömästi, vaan tietyn ajan syntymän jälkeen. Useimmat aminohappometabolian häiriöt aiheuttavat vakavia peruuttamattomia häiriöitä lasten psykomotorisessa ja fyysisessä kehityksessä.Vastuu elimistössä esiintyvien puutteiden diagnosoinnissa aminohappojen vaihdossa kuuluu biokemiallisiin menetelmiin. Kuitenkin biokemialliset diagnostisia menetelmiä, jotka edellyttävät täytäntöönpanoa isoja tutkimuksia käyttämällä kehittyneitä laitteita ja harvinaisia ​​reagenssit, käytettävissä lähinnä vain erikoistuneet keskukset perinnöllisiä sairauksia ja voi käyttää laajalti perinteisen sairaaloissa. On sitä mieltä, että perinnöllisten aminohappomateriaalihäiriöiden aiheuttamat oireet ovat niin samankaltaisia, että on mahdotonta erottaa niitä ilman erityisiä tutkimusmenetelmiä.Joka tapauksessa kuitenkin tämä on mahdollista. Joka perustuu yksityiskohtaiseen tutkimukseen ilmentymät eri perinnöllisiä sairauksia aminohappometabolian useita ihmisryhmiä uhkaa tautien kehitystä koskevat myöhempiä laboratoriotutkimuksia varten. Kukin eristetyistä ryhmistä vastaa tiettyjä perinnöllisiä aminohappojen metabolisia sairauksia. Erikoislaboratorio-

olla lapsia seuraavin poikkeuksin:

1) yhdistelmää kehitysvammaisuus näkövammaisia;

2) henkisen hidastumisen yhdistelmä konvulsiivisen oireyhtymän kanssa;

3) virtsan hajun tai värin muutos;

4) maksan ja keskushermoston vaurion yhdistelmä;

5) henkisen hidastumisen yhdistelmä ihovaurioiden kanssa.

Tämä pitää erittäin tärkeänä läsnäolo perheessä consanguineous avioliitot samaa tautia sairastavilla potilailla, kuolemia lapsuudessa, selittämättömistä syistä.Ensimmäiset taudin merkit ovat nähtävissä elämän ensimmäisellä puoliskolla. Raskauden ja synnytyksen se on myös tärkeää oikean diagnoosin taudin, koska vaihto-proteiinien voidaan rikkoa ei vain sen vuoksi, että geneettinen vika vaan vaikuttavat myös muut tekijät, kuten syntymä vahinkoa.

Amino-haponvaihdunnan perinnöllisten häiriöiden joukossa on useita sairauksia, jotka esiintyvät varsin voimakkaasti. Tällaisilla sairauksilla oireet voidaan määrittää jo lapsen elämässä ensimmäisinä päivinä tai viikoina. Yhteistä näiden sairauksien on hallitseva kliinisessä kuvan oireiden keskushermostoon. Lapsi, joka vaikutti terveeltä syntyessään, 3 ja 5 päivän elämän kieltäytyy ottamasta ruokaa tulee hidas, unelias, tai päinvastoin, erittäin hermostunut ja levoton, havaittiin eston refleksit, lihasjänteyden muutos( vähennys tai päinvastoin, kasvu), kouristuksia.Äärimmäisen vaikeassa tapauksessa saattaa esiintyä letargiaa ja koomaa. On myös mahdollista esiintyminen oksentelu, ruokahaluttomuus, maksan suurentuminen, hengityksen vajaatoiminta, kehitystä aivoverenvuotoon oireyhtymä.Mikäli epäillään rikkomisesta proteiinin aineenvaihduntaan on tarpeen suorittaa määrätietoinen laboratoriotutkimus. Siten lapsille, jotka kehittävät kohtausten yhteydessä hengityksen vajaatoiminta ja äkillinen masennus keskushermoston( epäonnistuminen ravinnon, heikkous, köyhyys liikkeen, progressiivinen uupumus, masennus ehdoton refleksi, vähentynyt lihasjänteys ja refleksit, uneliaisuus, kooma), olisitutkittiin ei-ketoottisen hyperglykemian ja perinnöllisten ureasynteesivirheiden tutkimiseksi.