Hepatocerebral dystrofia

hepatolentikulaarinen rappeuma( Wilsonin tauti) - sairautta, jonka aiheuttaa ylimäärä kertymistä elimistöön ja toksisia vaikutuksia kuparia. Tätä patologiaa leimaavat sisäisten elinten yhdistelmä, pääasiassa maksa ja aivot. Wilson-Konovalovin tauti välitetään autosomaalisen resessiivisen perintötyypin mukaan.

Wilson-Konovalov -taudin esiintyvyys väestössä on 1-3 tapausta 100 000 väestöä kohden. Taudilla on epätasainen maantieteellinen ja etninen jakautuminen. Useimmiten se esiintyy Japanissa, Italiassa ja Intiassa.

Tauti aiheutuu 13-kromosomin mutaatioista. Johtuu geneettisestä viasta häiritsee järjestelmän toimintaa suorittaa kuljetuksen kuparin maksasolujen ja poistamalla ylimääräinen kupari sappeen, sekä sen sisällyttäminen molekyylin keruloplasmiinista. Tämä lisäisi pitoisuuden "vapaa"( non-seruloplasmiini) kupari veressä, se kertyy eri kudoksiin ja elimiin, erityisesti maksaan, aivot, munuaiset, elin visio, punasolujen, kehittämään kroonisen kuparin myrkytyksen.

Maksan soluissa syntyy dystrofinen ja nekroottisen muutoksia, on muodostettu krooninen hepatiitti( rasvamaksaan), jonka jälkeen siirtyminen maksakirroosi. Dystrofiset muutokset kehittyvät munuaisissa. Aivot ovat vahingoittuneita hermosoluja ja verisuonia. Tappion pienten alusten ja hiussuonien aivoissa johtaa riittämätön hapensaanti aivokudokseen ja ravinteita( iskemia) ja( nekroosi), jolloin muodostuu useita pieniä rakkuloita( pyöreä muoto joka on täytetty nesteellä inflammatorinen) ja kutistuminen aivot.

Ensimmäiset taudin merkit ilmenevät 1-3 vuosikymmenen elämässä.

Taudin aikana erotetaan kolme päävaihetta.

Pre-oireinen vaihe. Tässä vaiheessa ei ole sairauden oireita, mutta erityistä laboratoriotutkimuksissa määritetty ominaisuus aineenvaihdunnan häiriöt. Luotettavin ja tarkin menetelmä geneettisen mutaation havaitsemiseksi presimptomaattisessa vaiheessa on molekyyligeneettinen testaus. Yksilöiden tunnistaminen homotsygoottinen mutantti geeni, täytyy ensinnäkin joukossa lähisukulaisiin kuuluisa henkilö potilaan ja suoritetaan ennalta ehkäisevään hoitoon taudin ehkäisemiseksi. Tällaisia ​​toimintoja kutsutaan toissijaiseksi tai syntymän jälkeiseksi profylaksiaksi.

Sisäelinten

( tai prenevrologicheskaya) vaihe. allekirjoittaa ominaisuus tässä vaiheessa, ensimmäinen ulkonäkö 1-2 vuosikymmenten elämän. Niiden esiintyminen liittyy useisiin sisäelinten rikkomuksiin. Liiallinen kertyminen kuparia maksassa johtaa kehitystä kroonisen hepatiitin( gepatoza) ja kirroosi. Tappion punasolujen johtaa niiden tuhoamista ja liiallista anemia. Tällaiset veren muutokset havaitaan useammin lapsuudessa. Munuaissairaus voi ilmentyä ulkonäkö veren epäpuhtauksia selvästi ylimäärä proteiinia, valkosolujen, voidaan myös merkitä lasku tai kasvu päivittäisiä virtsaan. Loppujen lopuksi kaikki nämä muutokset johtavat kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen. Tappion sydän ja nivelet ilmaistaan ​​ulkonäkö kipua. Myös läpi patologisia muutoksia ja hormonitoimintaa, joka ilmenee hypoplasia sukuelimiä ja rauhaset naisilla kuukautiset loppuvat. Sisäelinsairauksien ei ole mitään erityisiä oireita, ja siksi Wilsonin tauti tässä vaiheessa on yleensä jää huomaamatta. Hepatiitti voi esiintyä akuutisti alla maskin tarttuvaa maksatulehdusta, kehittynein on piilossa, kunnes muodostumista maksakirroosi ja sen komplikaatioiden( portahypertension, laajentuminen perna, maksakoomaan).Kun tämä tapahtuu ilman hepatiitti keltaisuus ominaisuus ja laboratorio merkkejä.Kuitenkin, tässä tapauksessa se on määritetty alhainen keruloplasmiinista, joka ei esiinny hepatiitti ja maksakirroosi muuta alkuperää.Joskus hepatiitti lapsuudessa ja nuorten( nuorten) ikä tulee fulminantti( Fulminantti) nopean kehityksen maksan vajaatoimintaan ja kuolemaan. Eräässä suoritusmuodossa virtauksen Wilsonin tauti, joka esiintyy ensisijainen maksasairaus on sukua NV vatsan Konovalov( "vatsan") muodossa. Tämän seurauksena epänormaali maksan toiminta heikkenee muodostumista siinä on ainetta, joka edistää veren hyytymistä.Tämä johtaa patologisia muutoksia veressä, johon liittyy lisääntynyt läpäisevyys kapillaarien ja johtaa muodostumista hemorraginen oireyhtymä.Hemorraginen oireyhtymä ominaista liiallinen ienverenvuoto, usein nenän verenvuotojen, perusteetonta( spontaani) muodostuminen useita verenvuotoon.

Neurologiset vaihe tunnettu siitä, että esiin hermosto( aivot) yhdistelmänä kolme oire:

1) ekstrapyramidaalioire esitetty kaksi erilaista suoritusmuotoa:

a) akineettis- jäykkä oireyhtymä on tunnusomaista tilavuus kasvaa ja määrä tahattomien liikkeiden, jotka ovat epäsäännöllisiä;tämä oireyhtymä voi myös ilmentyä vapina raajojen( vapina);

b) yhteinen malli merkittävien vapina( johtuen alentaa tai ennallaan lihasjänteys).Värinää on voimakkaampi käsissä ja muistuttaa "lintu swing siivet" voi kasvaa, kun pyritään määrin aktiivisen liikkumisen moottori myrsky;

2) oire PBA häiriö ilmenee ääni, puhe, nieleminen, ulkonäkö kasvot väkivaltainen tahattomien hymy tai itkeä;

3) psyko-orgaaninen oireyhtymä mielenterveyden häiriö, muistin, puheen, ajattelun, rikkoo emotionaalinen pallon ja käyttäytymistä.Lisäksi voi esiintyä psykoottisia jaksoja. Mukaan

NV Konovalov, on seuraavat tautimuodoille:

1) jäykästi-aritmogiperkineticheskaya( ensimmäinen ilmenemismuotoja esiintyy 7-15 vuotta);

2) jäykkä-vapina( ensimmäinen ilmenemismuotoja esiintyy 15-25 vuotta);

3) agitans( ensimmäinen ilmenemismuotoja esiintyy 20-25 vuotta myöhemmin);

4) ekstrapyramidaalisten-aivokuoren( voi kehittyä missä tahansa tautimuodoille liittyessään halvaantumiseen yksi puoli kehon, kouristukset ja nopeasti etenevä mielenterveyden häiriöt).

diagnoosi Wilsonin tauti on täysin varmistettu tapauksessa, että henkilön läsnäolo on seuraavat tunnusomaiset piirteet:

1) autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus lähetyksen aikana, kuten määritetään tutkimuksen aikana geneettisen perhekeskusten;

2) ulkonäön ensioireita 1-3 elinvuosikymmenen;

3) samanaikainen tuhoaminen useiden elinten ja järjestelmien

4) oireiden ilmenemisen krooninen hepatiitti( gepatoza) ja maksakirroosi;

5) ekstrapyramidaalisten häiriö( määrän kasvu ja määrä pakkoliikkeitä, jotka ovat epätasaisesti, yhteinen malli suurten värinää taustalla vähentää tai ennallaan lihasjänteyden) yhdessä mielenterveyden häiriöt;

6) pitoisuuden vähentämiseksi proteiinin veressä seruloplasmiini, virtsan erittymistä suuren määrän kuparia, kasvu kuparipitoisuus maksakudosta( biopsiasta määritetty, eli käyttöikä ottaen viipaletta kehon kudoksen kanssa myöhemmässä tutkimuksessa). .;

7) jatkuvasti taudin etenemistä;

8) positiiviset tulokset DNA-testauksessa.

-hoito. Wilson-Konovalovin taudin kärsivän henkilön elämässä on tarpeen hoitaa huumeita, jotka poistavat kuparia kehosta. Tähän vaikuttava tärkein lääke on D-penisillamiini( kurenyyli, metallikapasi, artamiini jne.).Hoito alkaa 1 kapselin( 0,15 tai 0,25 g) kanssa päivittäin tai joka toinen päivä, kun annos suurenee asteittain 1-2 viikon välein 1 kapselin kohdalla. Tällainen annoksen suurentaminen olisi suoritettava ennen päivittäistä 1-1,5 g: n annosta. Myöhemmin 1-2 vuoden kuluttua siirry tukihoitoon. Täten päivittäinen annos lääkettä tulisi olla 0,45-1 Vuonna 1982 hoitoon Wilsonin taudin vähemmän myrkyllisiä lääke on ehdotettu, että lähtönä kupari kehosta, - trientiini. Suositeltu annos tämän taudin hoitamiseksi on 400-800 mg 3 kertaa päivässä.Tetrathiomolybdaatti on uusi lupaava työkalu. Sinkkival- misteet( sinkkisulfaatti, sinkkiasetaatti) otetaan 4 tunnin välein aterioiden ja nukkumaanmenoaikana. Nämä lääkkeet vähentävät kuparin absorption, ovat jonkin verran heikompi ja hitaampi, mutta on alhaisempi toksisuus ja suositellaan alkuvaiheessa taudin ja käyttö ennaltaehkäisevään hoitoon alkuvaiheessa tauti. Wilson-Konovalovin tautia sairastavilla henkilöillä tulee olla ruokavalio, joka säästää maksan. Tämän ruokavalion pitäisi sulkea kuparipitoiset tuotteet( palkokasvit, sienet, pähkinät, suklaa, maksa, katkaravut).Lisäksi vitamiinihoidon säännölliset kurssit ovat edellytys myönteisten tulosten saavuttamiselle. Tässä tapauksessa on käytettävä B-ryhmän vitamiineja, erityisesti B6-vitamiinia, askorbiinihappoa. Hyvä vaikutus on Essenciale. Vaikeassa sairaudessa, jossa on maksasairauden merkkejä, suoritetaan maksansiirto.