Cockcainen oireyhtymä

-oireyhtymä on myös hyvin harvinaista. Autosomaalisen recessive -tyyppinen, kun taas miehet ja naiset sairastuvat samalla taajuudella. Tapauksessa tämän patologian voidaan nähdä atrofisia muutoksia ihon ja ihonalaisen rasvan, jonka paksuus on vähentynyt merkittävästi, on lisääntynyt herkkyys auringonvalolle, pään koko liian pieni, koska ne kasvavat enemmän ja enemmän erillisiä tulee suhteettoman lyhytkasvuisuus, merkkejä kehitysvammaisuus. Kun lähempi tarkastelu paljastaa erikoissairaanhoidon patologisia muutoksia urut vision( rappeumamuutokset verkkokalvon, näköhermon surkastuminen).Tällaiset ihmiset kärsivät usein kuulon heikkenemisestä kuurouteen. Lisäksi havaittiin usein hermoston loukkauksia( ataksia, perifeerinen neuropatia).

Lapset, joilla on tämä perinnöllinen patologia, syntyvät täysin normaaleista, eivätkä poikkea toisistaan ​​terveistä.Taudin merkit voivat kehittyä hyvin varhaisessa vaiheessa 6 kuukauden iässä, mutta useimmissa tapauksissa alkavat näkyä 2-3. Vuosivuonna. Ensimmäinen osoitus cockaynen oireyhtymä on lisääntynyt herkkyys auringonvalolle alttiina kehon alueille, jolloin ulkonäkö jälkeen Auringonsäteilyn turvotusta ja punoitusta, jotka sijaitsevat kasvojen muodossa perhonen. Joskus voi olla bullettipurkauksia. Lisäksi lapsi alkaa merkittävästi hidastanut heidän ikäisensä, ja myös jäljessä massassa, kehitysvammaisuus, ominaista emotionaalinen epävakaus, kävelyn häiriöt, puhetta. Potilailla on erottuva ulkonäkö: laihtunut, ovat lyhytkasvuisuus, pieni pää, vanha ilme, "lintu" nenä, syvälle painuneet silmät, suuret korvat, yläleuka liian ulkonevat etuhampaat ovat vahvasti kallellaan eteenpäin, raajat ovat suhteettoman pitkiä kädet ja jalat suurikokoisia, sinertävä väritys kärjen ihon nenän, korvat, sormet ja huulet, epämuodostunut liitokset on kaarevuus selkärangan, rintakehän kapea. Suorittaessaan radiologiset tutkimukset paljastavat kallon luun paksuuntumista, saostuminen kalsiumsuolojen kallon ja jotkin muut tunnuspiirteet on tarkasteltavan oireyhtymä.Seurauksena synnynnäinen alikehittyneisyydestä rauhaset vähensi intensiteetti vuon ja vetistä, ohuet hiukset, harvinainen, aikaisin kääntämällä harmaa. Verkkokalvon muutosten lisäksi on mahdollista havaita valonarkuus, sarveiskalvon läpinäkyvyys, kaihi. Hermoston häiriöitä ilmenee yleensä silmämunien punkit ja patologiset liikkeet. Seksuaalinen kehitys on useimmiten ristiriidassa. Ennuste Tämän oireyhtymän epäsuotuisa, tauti etenee jatkuvasti useimmissa tapauksissa kuolemaan johtaneiden päiden välillä 20 ja 30 vuosi vaikutuksilta suonten ateroskleroosi.

: n asianmukaista käsittelyä ei ole vielä kehitetty, ja nykyinen on täysin tehoton. On mahdollista tehdä diagnoosi raskauden aikana, minkä ansiosta nainen voi päättää tämän lapsen syntymisestä tällaisella geneettisellä vikoilla.