Perinnölliset metaboliset sairaudet

Perinnöllisten ihmisten sairauksien joukossa yksi merkittävimmistä paikoista on perinnöllisten metabolisten sairauksien varassa. Tämä on melko suuri sairausryhmä, johon kuuluu noin 700 erilaista sairautta.200: lle niistä välittömästä syystä, eli geneettisestä mutaatiosta, sijaitsee ihmisen kromosomissa. Suurin osa metabolisista häiriöistä johtuu tietyn entsyymin synnynnäisestä vajaatoiminnasta, jonka syy on geneettinen mutaatio. Kun entsyymi on puutteellinen, se ei joko muodostu lainkaan ihmiskehoon tai muodostuu, mutta eroaa normaalista ja alhainen aktiivisuus, mikä johtaa metabolisiin häiriöihin. Entsyymi on aine, jota ilman erilaiset kemialliset reaktiot, jotka muodostavat aineenvaihdunnan perustan, eivät voi virrata. Tämän entsyymin funktion häviäminen luo lohkon sopivassa kemiallisessa reaktiossa. Tämän seurauksena lohkoon välittömästi edeltävien metaboliittien kerääntyminen ja lopullisten reaktiotuotteiden puutos;metabolinen lohko voi myös johtaa yksittäisten yhdisteiden kuljetuksen hajoamiseen.

Lohkoon kertyneet kemialliset aineet ovat usein myrkyllisiä.Näin ollen, kun vika tietyn entsyymin veressä ja kudoksissa kerääntyy ei ainoastaan ​​aminohappo fenyylialaniini, mutta Fenyylipalorypälehapon, on myrkyllisiä vaikutuksia aivojen lapsen tällainen sairaus kuten fenyyliketonurian. Ureasynteesin perinnölliset häiriöt voivat johtaa kerääntymiseen veressä ja kudoksissa, joihin liittyy myös keskushermoston myrkyllinen vaurio.

Monet sairaudet johtuvat aineenvaihdunnan lopputuotteen puutteesta, joka pysähtyy tietyn lohkon seurauksena. Esimerkkinä tästä ovat hormonien synteesin perinnölliset sairaudet( adrenogeeni-oireyhtymä, kilpirauhasen vajaatoiminta, hypoparatyroidismi).

Useita perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia aiheuttaa vitamiinien puutos. Joissakin tapauksissa vastaavan entsyymin aktiivisuuden puuttuminen tai väheneminen voidaan palauttaa osittain antamalla kohonneita vitamiiniannoksia. Tällaisia ​​aineenvaihduntasairauksia kutsutaan synnynnäisestä vitamiinista riippuvaiseksi. Kun, koska geneettinen mutaatio entsyymin muodostuminen häiriintyy tai kokonaan muodostettu heikentynyt entsyymin rakenne, vailla sen toimintaa, suuret annokset vitamiinia ei anna mitään vaikutusta. Tällaisia ​​aineita koskevan petoksen loukkauksia kutsutaan vitamiiniresistentiksi( resistenttejä vitamiinien käyttöön) synnynnäisten häiriöiden varalta.

Useita perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia voi aiheutua mikrotusaineiden puutteista. Yli 180 entsyymiä ihmiskehosta on metalloproteiineja, toisin sanoen niiden koostumuksessa on molekyylejä tai metalli-ioneja. Tällaisia ​​metalleja ovat esimerkiksi kupari, sinkki, mangaani, magnesium, molybdeeni, koboltti, seleeni. Hivenaine puutos voi johtua erityispiirteiden ympäristöä, jossa ihminen elää, mutta useimmissa tapauksissa se liittyy usein heikentynyt imeytymistä tai kuljetuksen metallien kehossa.

Useimmiten perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat periytyviä( autosomaalinen tai X-sidottu) tyyppi. Hallitseva perintö on erittäin harvinaista. On olemassa erilaisia ​​luokituksia

NBO - tyyppi perintö, jonka luonne aineenvaihdunnan häiriöt ja muita, mutta mikään niistä ei ole tyhjentävä, ja ei täysin vastaa koko monimutkainen patologian.

Perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien tunnistaminen tulevilla oireilla tuntuu melko vaikealta. Muutos entsyymiaktiivisuudessa aiheuttaa erilaisia ​​aineenvaihduntasairauksia, mikä johtaa monenlaisiin oireisiin. Joissakin tapauksissa merkkejä uusi tauti ihmisillä voi liittyä erittäin vakava sairaus ja johtaa kuolemaan jopa vastasyntyneisyyskaudella, jotkut johtaa pysyvään kehitysvammaisuuteen ja vamma. Joskus aineenvaihduntahäiriöihin liittyy vähemmän voimakkaita oireita tai esiintyy täysin poissa ollessa.

Huolimatta erilaisia ​​perinnöllisiä aineenvaihdunnan sairauksiin, seuraavat yhteiset piirteet, joista tehdä päätelmiä läsnäolo poikkeavuuksia vauva. Näitä ominaisuuksia ovat: kehitysvammaisuus, häiriöt hermoston, toistuva kouristuksia ja kooma, erityiset virtsan haju ja rungon( hikinen jalat, kissan virtsa, hiiri haju, haju vaahterasiirappi), tappio lihaksen, luuston epämuodostumia, muutokset hiusten jaiho, kaihi, maksan suurentuminen ja perna, ruoansulatuskanavan häiriöt, selittämättömiä kuolemia veljet( sisaria).Monet perinnöllisten sairauksien vaihto ilmetä jo vastasyntyneisyyskaudella, mutta harvoin tunnustettu. Tämä johtuu siitä, että poikkeamat lapsen terveydentilaa pidetään usein lääkärit kuin seuraukset hapenpuutteen raskauden ja kallonsisäinen syntymän trauma. Piirre perinnölliset sairaudet vastasyntyneillä on läsnä ollessa oireeton aikana, joka voi kestää 2-3 päivää syntymän jälkeen. Lapset syntyvät ilmeisesti terveinä, ja heidän tilansa huononee yhtäkkiä.

eri aineenvaihdunnan sairauksia harvoin on tunnusomaiset piirteet, mutta henkilö on oireita, voidaan jakaa kahteen ryhmään: myrkyllinen tyyppi ja gipoenergeticheskogo tyyppi.aivovaurio, joka liittyy tyypin myrkyllisten kertymistä elimistöön myrkyllisiä aineenvaihduntatuotteita. Nämä voivat olla orgaanisia happoja, ammoniakkia ja monia muita aineita. Yleisiin ilmenemismuotoihin myrkyllisiä vaurioita ovat: hylkääminen rinnassa, oksentelu, uneliaisuus ja kooma, kouristukset, hengityksen vajaatoiminta, lihaksen ja munuaisten vajaatoiminta, verenpainetauti, lihas nykimäkouristus, menetys suuria määriä nestettä.aivovaurio tunnettu gipoenergeticheskogo tyyppi tai ehtyminen energiavarastoa, tai kyvyttömyydestä käyttää kehon. Tämäntyyppinen vamman ilmenee samoja oireita( oksentelu, uneliaisuus, kooma), mutta vähentyneen merkittävästi lihastonusta vähentäminen tai täydellinen puuttuminen refleksit, sydämen vaurioita, verisuonten vajaatoiminta, pyörtyminen, ja jopa äkkikuolema.

Varhainen diagnoosi perinnöllinen aineenvaihduntasairaus ennen ulkonäköä tunnusomaisia ​​oireita, joiden läsnäolo puhuu jo peruuttamaton prosessien ihmiskehossa, on tarpeen ensinnäkin ajoissa korjaamista aineenvaihduntahäiriöiden, sekä estää mahdollinen vaarallisia seurauksia. Tätä varten seulontaohjelmat ovat yleistyneet viime vuosikymmeninä.Niitä käytetään identifioimaan tiettyjen perinnöllisten metabolisten sairauksien väestössä.Massa tutkittiin kaikki vastasyntyneet, sekä henkilöt riskiryhmien, kuten lapset eri kehityshäiriöitä.Seulontaohjelmat sisältävät kaksi vaihetta. Ensimmäisessä vaiheessa tunnistetaan oletetun sairaita tai yksittäisinä kantajina perinnöllisiä metabolisia sairauksia, toinen - täydellisempi tutkimus tehdään ja lopullinen tunnustamista tauti. Nykyaikaisissa massa-seulontaohjelmissa käytetään pääasiassa veren aineenvaihdunnan patologisten tuotteiden määritysmenetelmiä.

olemassa useita valintaperusteet tiettyjen sairauksien, kuten seulomalla vaihto kohde:

1) sairauden tulee olla melko yleisiä väestössä, jonka taajuus on vähintään 1 100 000 elävänä syntynyttä lasta kohti;

2) tauti, jossa ei ole ajoissa havaittavissa ja hoidettu, johtaa vakaviin terveysongelmiin;

3) on tapoja hoitaa tautia;

4) on havaittavissa riittävät diagnostiset testit;

5) kustannusten seulontaohjelmien eivät ylitä tarvittavat varat huoltaa tässä potilasryhmässä.

Näiden kriteereiden perusteella todettiin, että massa seulonta on tarpeen havaita fenylketonuria, kilpirauhasen vajaatoiminta, adrenogenitaaliseen oireyhtymä, galaktosemiaa ja muut aineenvaihdunnan sairauksiin.

tutkiminen yksittäisten riskiryhmiin, erityisesti lapsia, jotka ovat jääneet jälkeen psykomotorisia ja fyysinen kehitys on välttämätöntä ehkäistä vakavia seurauksia aineenvaihdunnan sairauksiin. Taudin oikea-aikainen havaitseminen edistää lasten vammaisuuden estämistä;tehokas Perinnöllisyysneuvonnan perheiden tutkituista, mikä estää taudin leviämisen perheessä ja yhteiskunnassa.

Perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien hoitamisen periaatteet on tällä hetkellä kehitetty. Ne sisältävät seuraavat kohteet:

1) tiettyyn ruokavalioon sitoutuminen, jotta elintarvikkeita ei poistettaisi sellaisista aineista, jotka sisälsivät aineita, jotka eivät ole kokonaan irronneet, ja muutokset, joita esiintyy terveessä elimistössä.Näin ollen myrkyllisten aineiden kerääntyminen ei ole mahdollista;

2) puuttuvat aineenvaihdunta-aineet( hormonit, vitamiinit B6, B12 jne.);

3) puuttuvien entsyymien korvaaminen;

4) elinten ja kudosten( munuaisten, luuytimen, sydämen) siirto;

5) epäsuotuisten ympäristötekijöiden vaikutuksen poistaminen tai rajoittaminen( auringon altistumisen poistaminen sairauksista, joilla on lisääntynyt tai vääristynyt ihon herkkyys, huumeiden poistaminen ja aineenvaihdunnan häiriöt);

6) erityiset hoitomenetelmät.

Perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien henkisen hidastumisen hoitoon sisältyy keskushermoston stimulanttien käyttö.Ne parantavat metabolisia prosesseja hermokudoksessa ja niillä on merkittävä rooli lasten psyko-puheen ja moottorin kehittymisen kehittämisessä.Monimutkaisessa hoidossa on suuri merkitys vitamiineille. Kun perinnölliset sairaudet hormonitoiminnassa vaihdetaan, käytetään usein sopivia hormoneja. Kun luukudoksen muodostuminen häiriintyy, hormonaalisten valmisteiden vastaanotto yhdessä kalsiumin, fosforin, B-ryhmän vitamiinien, sitraattien, antioksidanttien valmisteiden kanssa on erittäin tehokas.

Perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien ennaltaehkäisyyn kuuluu erityinen rooli äitiysdiagnoosissa. Tutkimuksen kohteet olivat joko chorion-soluja 7-9 viikkoa raskauden aikana tai lapsivesi, joka otettiin 16-17 viikon raskaustutkimukseen. Tällä hetkellä äitiysdiagnoosi on mahdollista yli 60 erilaisella perinnöllisellä aineenvaihduntasairaudella.