Ornitiinitranskarbamylaasin riittämättömyys
tauti kuvattiin ensimmäisen 1962-tietojen perusteella on 1983, on kirjallisuudesta kuvaa vain noin 510 tapausta tämän aineenvaihduntasairaus. Ornitintranskarbamilazy vika voidaan periytyy peittyvästi periytyvä, autosomaalinen dominantti ja X-kromosomiin liittyvä hallitseva tyyppi. Jälkimmäisessä tapauksessa miehillä on varhainen kuolemaan johtava lopputulos.
ensisijainen Biokemiallinen vika tämä tauti on puute aineenvaihdunnan proteiineja ornitintranskarbamilazy entsyymiaktiivisuutta, joka takaa muodostumista sitrulliini proteiinia. Tämä entsyymi esiintyy pääasiassa maksassa. Pienempi määrä sijaitsee ohutsuolessa, ja vähimmäismäärä on aivoissa ja muissa kudoksissa.
sairauden oireita, jotka voidaan havaita ihmispotilaalle kuuluu: terävä masennus keskushermoston( jopa kooma), oksentelu, kouristus häiriö, kehitysvammaisuus. Varhaisessa muodossa tauti, jota esiintyy ainoastaan vastasyntyneillä pojilla, ensimmäisiä ilmentymiä ornitintranskarbamilazy epäonnistuminen ovat: oksentelu, esiintyminen kohtausten, kooma. Kaikki nämä oireet ilmestyvät lapselle jo toisella ja kolmannella elämänpäivällä, ja tauti on äärimmäisen vaikea ja päättyy kuolemaan. Varhainen merkki on myös hengitysvaikeus. Kun kyseessä on ilmenee myöhemmin, mikä useimmissa tapauksissa sama siirto lapsen sekoitettu tai lisäruokinnassa, lisäämällä muita sairauksia tai leikkaus, se näkyy jaksoja oksentelu, voimakas esto keskushermoston jopa koomaan, kouristukset, takana fyysisessä japsykomotorisen kehityksen, maksan koon kasvaessa. Joillakin tämän taudin omaavilla lapsilla ainoa oire voi olla vastenmielisyys lihaan ja muihin proteiinipitoisiin elintarvikkeisiin. Lapsen mentaalinen kehitys on edelleen normaalia.
: n hoito on tarkkailla vähärasvaista ruokavaliota. Akuutissa vaiheessa käytetään peritoneaalidialyysiä ja hemodialyysiä.