Fenylketonuria I
Klassista fenyyliketonuriaa kuvataan vuonna 1934. Tauti välitetään autosomaalisella recessiivisella tyypillä.Fenylketonuriumin perusta on entsyymin puute, joka takaa aminohappo-fenyylialaniinin muuntamisen aminohappo-tyrosiiniksi. Tämän seurauksena suuren määrän fenyylialaniinia ja erilaisia happoja, jotka ovat sen johdannaisia, kerääntyvät sairaan organismin kudoksiin ja nesteisiin. Fenyyliketonurian kehityksen johtavassa asemassa on fenyylialaniinin toksinen vaikutus keskushermostoon. Lisäksi fenyyliketonuriaa, proteiinien, rasvojen ja hormonien vaihtaminen häiriintyy. Myös, tietty arvo muodostumista häiriöt keskushermoston on maksa, koska tässä tapauksessa ei ole selviytymään niin valtava määrä myrkyllisiä tuotteita, jotka näkyvät elin, joka on normaalisti neutraloidaan tässä elimessä.
Klassinen fenyyliketonuria on tavallisin sairaus proteiinien aineenvaihdunnan häiriöiden ryhmästä.Vakavasta kurssista ja mahdollisesta ehkäisevästä hoidosta johtuen tautia suositellaan kaikkien vastasyntyneiden seulontaa varten. Tätä tarkoitusta varten 5-7 päivän ikäiset vastasyntyneet otetaan verestä ja tekevät erityistä laboratoriotutkimusta. Seulonta, niin kutsuttu tutkimus, on varhaisin tapa diagnosoida tauti lapsena. Taudin havaitseminen ennen 8 kuukauden ikää varmistaa lapsen täyden kehityksen. Maassamme ei ole toteutettu massiivista tutkimusta kaikilla alueilla, mikä selittää tällaisen suuren määrän fenyyliketonurian myöhästyneitä muotoja. Yleensä ensimmäisten merkkien kehittymistä varhaislapsuudessa voidaan havaita jo 2-6 kuukaudessa. Yleensä taudin aikaisimmat oireet ovat lapsen hidas, ärtyneisyys, ahdistus, regurgitaatio, lihasäänen väheneminen. Virtsan näillä lapsilla on "hiiren" haju. Tulevaisuudessa, kun lapsi kasvaa, jos hän ei ole saanut hoitoa, kehitysvammaisuus kehittyy, joissakin tapauksissa se saavuttaa syvän asteen. Ulkonäkö lasten PKU on myös omat erityispiirteensä: ihonvärin, hiusten ja silmän iiriksen on paljon vaaleampi verrattuna tervettä lasta, koska alhainen pitoisuus melaniinipigmentin.
Diagnoosi fenyyliketonuriassa perustuu kokonaisuudessaan sairauden oireita, tietoa sukupuu sairaan lapsen( voi olla läheistä sukua avioliittoon, samanlainen tauti lähisukulaisiin), sekä laboratoriokokeiden tulokset. Tyypillisiä laboratorio merkkejä fenyyliketonuriasta lisääntyvät pitoisuus veren aminohapon fenyylialaniinin virtsassa sen johdannaiset, ensisijaisesti Fenyylipalorypälehapon, joka voidaan havaita erityisiä testejä.
Kehitetään parhaillaan molekyylien geneettisiä menetelmiä fenyyliketonurin diagnoosia varten. Tällaisten diagnoosimenetelmien tutkimuksen kohteena ovat lymfosyytit, korioni- solut ja lapsivesi. Geneettisen virheen määrittäminen DNA-koettimilla on luotettavin diagnoosimenetelmä, jonka tarkkuus on 100%.
tärkein tapa hoitaa fenylketonuria noudatetaan tiukka ruokavalio, joka sulkee pois proteiinin saanti kehossa ja aminohappo fenyylialaniinin. Potilaiden ruoka-annos sisältää vihanneksia, hedelmiä, mehuja sekä erikoistuotteita, jotka sisältävät vähimmäismäärän proteiinia( leipää, pastaa ja viljaa, jotka on valmistettu tärkkelyksestä).Proteiinin puutteen korvaamiseksi lapsille annetaan proteiinivalmisteita, joissa ei ole fenyylialaniinia. Myös potilaat, joilla on fenyyliketonuria, tarvitsevat vitamiineja( erityisesti ryhmää B).Samanaikaisesti ruokavalion ja vitamiinien ottamisen kanssa tarvitaan lääketieteellistä hoitoa. Huumeidenkäsittely sisältää erilaisia huumeita nootropicin ryhmästä( nootropili, fesami, pyra- tetaami jne.), Antikonvulsantit sekä ATP-ryhmän valmisteet. Fenyyliketonurian ei-farmakologisiin menetelmiin sisältyvät fysioterapian menetelmät, kuten hieronta- ja fysioterapiaharjoitukset, joilla on toistuvat kurssit.
Hoidon kestoa ja sen toteuttamisen mahdollista ajankohtaa ei ole vielä ratkaistu. Tiedetään, että laajeneminen ruokavalion alussa kouluiässä hidastaa kognitiivisten kykyjen lasten vaikuttaa kielteisesti niiden käyttäytymistä, tarkkaavaisuushäiriö, muistin, t. E. vaikuttavan haitallisesti aivotoimintaa.