Oireyhtymä aeors dans
Ehlers-Danlosin oireyhtymä yhdistää suuren joukon perinnöllisiä sidekudosvaurioita. Ensimmäinen ilmeinen tapaus tämän oireyhtymän ensimmäinen kuvasi vuonna 1682 Amsterdamin kirurgi, joka havaitsi 17-vuotiaan pojan, jolla oli epätavallinen ihonsiirtymä.Kaksi vuosisataa Ehlers-Danlos-oireyhtymän ensimmäisen maininnan jälkeen vuonna 1891 venäläinen tutkija AN Chernogubov julkaisi raportin kahdesta tämän taudin tapauksesta. Hän kuitenkin muistutti raskaan tappion ihon ja nivelten ihmisiä havaittu ja kuvattu tämä tila geneettisesti määräytyvä "viive yleensä kaikki sidekudosta."Seuraavien 10 vuoden kuluttua E. Ehlers ja myöhemmin X. A. Danlos havaitsivat tällaisen taipumuksen verenvuotoon. Myöhemmin tämä tauti sai nimensä näiden kahden tutkijan nimet, ja tämä nimi on yleisesti hyväksytty nykypäivään.
Ehlers-Danlos -oireyhtymä on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sidekudosvaivoista. Se esiintyy taajuudella 1 tapaus 100 lapsia kohti vastasyntyneiden osalta. Kuitenkin, mukaan muut tutkijat, oireyhtymä on paljon yhteistä, kun monet muodot taudin, joka tapahtuu ei ole niin voimakas( ns poistetaan muoto) jäävät huomaamatta. Nykyaikaisten ideoiden mukaan Ehlers-Danlos-oireyhtymä yhdistää sairausryhmän, jonka perusta on kollageenin vika, joka on sidekudoksen perusta.
Tällä hetkellä on 11 erilaista tautia, jotka eroavat useissa ominaisuuksissa. Erilaisten Ehlers-Danlos-oireyhtymien ulkoiset merkit ovat erittäin samanlaisia. Ne ilmenevät ihon lisääntyneestä laajentuvuudesta ja haavoittuvuudesta, hemorrhagisen diateesin nivelten ja oireiden liikkuvuudesta. Se on usein vietetään tappion tuki- ja liikuntaelimistön, silmä, sydän-ja hengityselinten järjestelmiä sekä ruoansulatuskanavassa.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän tärkein ominaisuus on ihon ominaisuuksien muutos, mikä ilmenee sen lisääntyneestä venytyksestä ja helppokyvystä.Tällaisten ihmisten iho on ohutta, hauras ja heikosti kiinnittynyt syvemmälle sijaitseviin kudoksiin. Tällä taudilla ihoa voidaan nostaa 1,5-2 cm: llä niissä paikoissa, joissa se on käytännössä mahdotonta terveelle henkilölle. Tällaisia paikkoja ovat nenä ja korvat. Minimaalisella traumatisoiva iholle syntyy helposti "repaleinen" haavat, jotka paranevat hyvin hitaasti, mikä arpia kiiltävän ryppyinen pinta( "savuke" arpeutumista).Usein toimintojen jälkeen muodostuu myös syviä laajaa arpia. Tällaisissa tapauksissa kirurgi kiinnittää huomiota nivelten usein esiintyvään eroon ja vertailee potilaan ihoa kostealla blotting-paperilla. Joissakin tapauksissa voidaan havaita "pseudotumours", jotka sijaitsevat pääsääntöisesti suurimmissa paineissa iholle. Esimerkiksi tällaiset paikat ovat polven ja kyynärliitoksen alueita."Pseudo-kasvaimet" tässä tapauksessa ovat tuhoutuneen sidekudoksen elementtien kerääntymistä ja hematomien järjestämiä.
Lisäksi etupinnalle sääriluun kanssa Ehlers-Danlosin oireyhtymä voi tuntua kyhmyt muodostettu seurauksena liiallisesti parantuneisiin kasvua rasvakudos, joka on peitetty kiinteän kapseli, joka sisältää kalsiumia sen koostumusta. Tällaiset ihmiset voivat kehittää troofisia haavaumia, jotka ovat enimmäkseen nahalle nilkan ja säärin alueella. Tämän sairauden limakalvoille on ominaista samat muutokset kuin iholla. Esimerkiksi lisääntynyt elastisuus limakalvojen johtuu läsnäolo jotkut kyky saada kielen kärkeen nenästään( Gorlin n merkki).Tämä kyky löytyy kuitenkin puolet potilaista, joilla on Ehlers-Danlos-oireyhtymä ja joissakin täysin terveissä yksilöissä.
Seuraava taudin yleinen oire on lisääntynyt nivelten liikkuvuus, jonka seurauksena ihmiset voivat suorittaa monimutkaisia akrobaattisia harjoituksia ilman edeltävää koulutusta. Tämän kyvyn ensimmäiset ilmenemismuodot havaitsevat tavallisesti vanhempien ensimmäisen lapsen alkuvuoden alussa, jolloin hän alkaa itsenäisesti kävelemään. Saumojen liikkumisen lisääntymisen seurauksena voidaan toistua nivelten irtoaminen ja subluksaatiot.
Myös Ehlers-Danlos-oireyhtymää liittyy melko usein verenvuotisen diateesin ilmaisuihin. Tällöin lapset saavat helposti erilaisia mustelmia ja mustelmia. Melko tyypillinen ovat verenvuoto kumista, ruoansulatuskanavasta, veri voi myös esiintyä virtsassa, tytöillä on usein kohdun verenvuotoa.
Usein kun Ehlers-Danlosin oireyhtymä, on muutoksia osa silmän, joka sisältävät pääasiassa: roikkuminen ylemmän silmäluomen, karsastus, sininen kovakalvo, likinäköisyys, ja tällaiset ihmiset voivat helposti irrota ylemmän silmäluomen.
VI-tyypin taudille on ominaista silmämunien spontaani repeytyminen ja verkkokalvon irtoaminen.
Jotkut( ei kaikki) on oireyhtymä Ehlers-Danlosin syndrooma, osittainen puute hampaita, niiden epämuodostumia, epänormaalia sijainnin ja koon pieneneminen. VIII-tyyppinen tauti eroaa toisista parodontiitin usein ilmenevästä kehityksestä.
tappion muskuloskeletaalisysteemin ilmenee muodossa selkärangan kaarevuus ja eri kantojen rinnassa. Lihaksen vähentäminen on niin voimakasta, että se on joskus virheellinen mistä tahansa hermo-lihasairaudesta. Ihmisillä on helposti eriytyminen hernia.
Ehlers-Danlos-oireyhtymän erityispiirteet ovat sisäelinten vaurioita. Vaarallisin näistä on vaurioita sydämen, verisuonten ja hengityselimiä Kirjallisuus sisältää kuvauksia useita repeämiä verisuonten niiden pullistumat( aortta, alukset aivojen).Sydän tappio voi muodostua erilaisten synnynnäisten epämuodostumien muodostumisesta.
tappio hengityselinten kasvaa ilmavuus keuhkokudoksen, kehittäminen spontaani ilmarinta, koko kasvaa henkitorven ja keuhkoputkien. Diagnoosi
Ehlers-Danlosin oireyhtymä tekemät sukupuu analyysi ja piirteiden yhdistelmällä edellä mainittujen sairauksien, se on havaittu tämän lapsen Jotta määrittämiseksi tarkemmin sairauden tyypin edellyttää erityisen tarkka diagnostisten menetelmien suorittaa vain erikoistuneissa sairaaloissa.
Erityistä huomiota kiinnitetään synnytys- ja kirurgisiin ongelmiin, joita esiintyy usein Ehlers-Danlos-oireyhtymän potilailla. Täten raskaana oleville naisille, joilla tauti on olemassa todellinen vaara repeytyneet ennenaikaisesti kalvot, synnytyksen jälkeinen verenvuoto, ja lantion luita eroavuus ompeleita tai huono paranemista. On myös eloonjäämisen todennäköisyys kohtuun raskauden aikana johtuen huonosta vahvistamisesta se lantion nivelsiderakenteen. Lapset, joilla oireyhtymä Ehlers-Danlosin oireyhtymä syntyvät usein ennenaikaisesti haurauden kalvojen usein synnynnäinen hajoamiseen lonkkanivelen ja psevdoparez olkavarren hermo. Tällaisissa tapauksissa synnytyslääkäreillä on tiettyjä vaikeuksia napanuoran liittämisessä.
hoito Ehlers-Danlosin oireyhtymä olisi suunnattava normalisoimiseksi tai vakautusprosessille tuki- ja liikuntaelinten, sydän- ja keskushermoston, ihon, lihasten ja silmät. Tätä tarkoitusta varten on käytetty erilaisia vitamiineja( A, E, B-ryhmän, ko- karboksylaasi, askorbiinihappo), karnitiinikloridi-, injektiot kasvuhormonin( HGH), ja lääkkeet, jotka parantavat aivojen toimintaa( Nootropilum, Pantogamum, rutiinia, Riboxinum, Panangin).Lisäksi tämän taudin hoitoon tarvittava menetelmä on suorittaa fysioterapiamenetelmiä, kuten magneettiterapia tai laser-akupunktio. Tarvittaessa lapselle annetaan toistuvat hieronta- ja fysioterapiaharjoitukset sekä reflexoterapia. Paljon huomiota kiinnitetään kroonisen tuntapesäkkeen sijaitsevat nenänielun ja suuontelon( carious hampaat, krooninen tonsilliitti, kitarisojen, sinuiitti).