21-hüdroksülaasi puudulikkus

vähendada aktiivsust ensüümi kaasneb ebapiisav sünteesi hormoonid nagu kortisooli ja aldosterooni, samuti kogunemine vaheühendid( metaboliidid) tulemusena ainevahetushäired. Vähene kortisooli hormooni põhjustab ülemäärase sekretsiooni hüpofüüsis adrenokortikotroopset hormooni( peaaju alatalitlus), mis põhjustab paisumise selle piirkonnaga neerupealse mis on tootmise eest vastutavad meessuguhormoonide( androgeenide), põhjustades seeläbi suurendada nende moodustumist organismis. Puudus aldosterooni reguleerib vee-soola ainevahetus ja viib mõningaid muudatusi hormonaalse taustaga. By

iseloomulikke jooni ilminguid aega ja avaldumise sümptomid isoleeriti( lihtsad ja virilnoe solteryayuschuyu) ja kustutatakse( avaldub hiline) moodustab puudulikkuse ensüümi 21-hüdroksülaasi.

lihtne vorm on üks kolmandik kõigist juhtudest rikkudes selle konkreetse ensüümi. Vastsündinul on märke sünnieelse androgeenide suurendama hakata hariduse, et tüdrukud väljendub suurenenud suurus kliitori ja häbememokkade minora moshonkoobraznyh moodustamine, samas on suurenenud poiste suguelundid. Lisaks muutustele välissuguelundite, võib paljastada märke krooniline neerupealiste puudulikkus ja liigne moodustumine adrenokortikotroopne hormoon. Viimase hormonaalse taustaga viib ladestumist liigse pigmendi puudumine nahas( hüperpigmentatsioon), kusjuures see omandab tumedat värvi. Hiljem rebenkaotmechaetsya kiirendus kehalise arengu ja määra luustumise vale enneaegse seksuaalse arengu. Sel juhul nii poisid ja tüdrukud seksuaalse arendamine toimub mees muster. Lõplik keha pikkus ilma ravita harva jõuab 150 cm, nagu ilmneb varakult sulgemise kasvu tsoonid. Iga stressirohke olukord( infektsioon, operatsioon, trauma) võivad põhjustada kriisi nendel patsientidel ägeda neerupealiste puudulikkuse tõttu. See kriis on peamiselt väljendub arenedes kiiresti vererõhku alandav. Sellisel juhul tunneb laps südamepekslemist. Impulsside muutub väga raske komplema tõttu väikeste veresoonte täis kokkutõmbumine südame. Kui laps kontrolli näete sinakad suu ümbruse nahal ning sõrmeotsi, otsa nina ja kõrvad. Kuna see seisund on vereringehäired kõik laevad, isegi väikseim, mis toidavad nahka, see omandab "marmor" välimus, muutub sinakaks-lilla laigud tulemusena ummikuid. Selle tulemusena on vereringehäired neerud, mis viib vähendada toodetava uriini hulka. Seda näitab väheneb selle jaotus kuni täielik puudumine.lapse teadvus pikka aega ei muutu, kuid kui ravimata, arendada krampide ja kooma. Lisaks nendele sümptomeid, ägedat neerupuudulikkust võivad ilmuda kramplikku kõhuvalu, korduv oksendamine, kõhulahtisus, kiiresti areneb kehas vedeliku defitsiit( exsicosis).Samuti väheneb lihaste toon, laps muutub mitteaktiivseks.

Solteryayuschaya kujul esineb 2/3 patsientidest ilmselged puudust ensüümi 21-hüdroksülaasi. Koos sümptomid suurema tekke androgeenide ja naha tumenemine lapse 1-4 elunädala pildi ägeda neerupealiste puudulikkuse tõttu. Sellisel juhul laps ei ole kaalus juurde ja mõnikord isegi vastupidi, on progresseeruv kehakaalu. Sagedane oksendamine, oksendamine "purskkaev", kõhulahtisus, dehüdratsioon( kaotus ülehulgas kehavedelike), vereringehäired väikeste veresoonte, vererõhu langus, südamepekslemine. Kuna vajaliku ravi lastele suremas aastaselt 1-3 kuud. Kui

hävivad haiguse sümptomite ilmnemist, enne ja puberteedieas. Tüdrukutel on mõningase füüsilise arengu ja "luuline vanus" mõõdukalt raske virilatsioonini( muuda mees muster), mis väljendub suurenenud pilosis( hirsutism), suurendades lihasmassi, enneaegne moodustumise meessuguhormoonide neerupealistes, välimus erinevate menstruaaltsükli häired.Üsna sageli on reproduktiivses eas paljastab viljatus. Poistel selles haiguse vorm on peaaegu asümptomaatiline, kuid võib viia arvu vähenemine spermide toodetud ja viljatus.