Arginiinantsarniaaküüd
Haigestamist kirjeldati esmakordselt 1958. aastal. Seda edastatakse autosomaalse retsessiivse pärilikuga.
primaarse biokeemiliste defekt sedalaadi ainevahetushäired on valgudefitsiidi ensüümi aktiivsuse, pakkudes teket aminohapete arginiini argininyantarnoy happega. See ensüüm võib visata sellisel kudede ja organite nagu maksa, neeru, peensool, erütrotsüütide ja naharakud.
Haiguse raskusastme ulatus võib ulatuda lapse esimesest elukuust kergest kuni väga tõsise kuni surmava tulemuseni. Need sümptomid, mis ilmuvad lapse häirega aminohapete metabolismis, peamiselt põhjustatud mürgitused aineid nagu ammoniaak ja argininyantarnaya hape, mis kuhjuvad organismis liias. Seisundi halvenemine arginiin-ventrikulaarse aciduriaga areneb sageli pärast valku rikka sööki.
Sõltuvalt ajastust sümptomite avaldumist ja haiguse olemust eristada kahte vormi: ägedaid sümptomeid esimestel elukuudel ja hiljem ilming ainevahetushäired.
Varase algusega arginiin-merevaikhappe atsutsuuria iseloomustab kiire progresseeruv rada ja enamikul juhtudel lõpptulemusena. Pärast lühikest asümptomaatilist perioodi hakkab laps keelduma sööma, kehakaalu langus. Varsti pärast seda muutub vastsündinu unisena, ilmnevad kesknärvisüsteemi depressiooni nähud, mis lõppkokkuvõttes toob kaasa kooma. Sageli esinevad mitmesugused hingamisraskused, lihaste toonide vähenemine, krambid, oksendamine. Kui uuring näitab maksa suurenemist. Surma põhjuseks lapse sellisel kujul argininyantarnoy atsiduuria on lõpetada hingamine ja südame, mis toimub esimesel elunädalal.Äärmiselt harvadel juhtudel võivad haiguse esimesed ilmingud esineda lapse elu jooksul kuni ühe kuu vanuseks, kuid surmava tulemuse ei ole. Selle haiguse kulgu esimesed sümptomid lastel esinevad kujul raske ainevahetushäired, mis avalduvad hingamishäired( see muutub kiiresti, pinnapealne, võib tunduda ebanormaalne hingamine: laps võtab paar hingetõmmet, et saada vähem sügav ja minutite jooksul ei hinga üldse,ja siis ilmub uuesti välja sügavuse hingamine suureneb sujuvalt ja siis kõik jälle), südame-( südame löögisageduse tõus, siis muutub kramplikule, siis võib tulla eIaeglustumine), lapse meelt( see muutub seiskunud või vastupidi, liiga kergestierutuv, siis tuleb minestamist või isegi kooma).Tavaliselt areneb selline pilt 1-2 nädala pärast. Tulevikus korduvad sellised riigid perioodiliselt, mis lõppkokkuvõttes põhjustab tema eakaaslaste lapse vananemist psühhomotoorses arengus.
teise vormi argininyantarnoy atsiduuria iseloomustab lõpus välimus iseloomulikud sümptomid varases lapsepõlves( 1-3 aastat) ja kergemad haiguse kulgu. Sellise haigusvormi esirinnas esinevad närvisüsteemi kahjustused. Selline laps võib märgata välimus krambid, ta hakkab järk-järgult jääme psühhomotoorne areng aegajalt võib esineda rikkumise liigutuste koordinatsiooni( "purjus jalutuskäigu", värisemine sõrmed, laps laseb mööda, kui nad püüavad puudutada sõrmeotsaga et ninaotsast, ja nii edasi. D.).Nende laste juuksed on kuivad ja rabedad, lihase toon on vähenenud. Arstlikus asutuses läbiviidud uuringus ilmneb maksa suurenemine. Kirjanduses kirjeldatakse mitmeid arginiin-mandariarseid asitüriaga lapsi, kes on säilitanud normaalse luure.
uuring veres ja uriinis avastatud suure hulga argininyantarnoy happe, samuti ammoniaagi ja selle ühendid, mis tekib tänu liig kehas akumuleeruda.
ravi on peamiselt toiduse säilitamine, mis põhineb proteiini rikaste toitude hulga piiramisel. Dieediteraapia määramine nõuab iga haige lapse individuaalse dieedi ja toitumise väljaarendamist. Lisaks peab laps olema kontrolli all, mis on läbi sisalduse määramiseks süstemaatiliselt argininyantarnoy happe ja ammoniaagi veres ja uriinis. Taustal madala valgusisaldusega dieet vastavuse peetakse asjakohaseks täiendavat kehasse argininyantarnoy happe hulk, mis vastu toitumine on vähendada väga madalad väärtused.