Pärilik hemolüütiline aneemia

40. aastate alguses. XX sajand.päriliku hemolüütilise aneemia juhtumite eraldi kirjeldamine ilma peamise, nagu sel ajal arvas, selle märk - mikrosfarotsüütide välimus. Selliseid hemolüütilisi aneemiaid nimetatakse mittesteroidseks. Nende peamised sümptomid pidada ei muutu erütrotsüütide vorme, mõned kalduvus suurendada läbimõõt erütrotsüütide, ebaefektiivne või mittetäielik mõju eemaldamist põrn, autosoom retsessiivne pärilikku. Hiljem leiti, et märkimisväärne osa niinimetatud pärilik hemolüütiline anemias nesferotsitarnyh erinevaid seotud häirete erütrotsüüdid ensüüm.

tulemusena ebapiisav tegevus erütrotsüütide ensüümi häiritud energia tootmiseks vajalik normaalseks funktsioneerimiseks punaste vereliblede, mis omakorda lühendab nende eluiga või viib suutmatus punaste vereliblede vastupanu mõju oksüdeerijad. See põhjustab hemoglobiini oksüdeerumist ja punaste vereliblede kiiret surma. Selle põhjuseks suurenenud hävimise punalibled võib olla ka rikkumise osalevate ensüümide metabolismis ATP( molekul, mis on toodetud lõhustamisel vajaliku energiaga elu kõiki organeid ja kudesid inimkeha).Manifestatsioonid

hemolüütiline aneemia erütrotsüütide puudujääk ensüümid võivad olla erinevad - alates asümptomaatiline kuni raskete vormide haigus. Enamikel juhtudel ei saa üksteisest eristuda ühe ensüümi defitsiidi tekkest. Enamikul juhtudel esineb kerge hemolüütiline aneemia, mille hemoglobiini konstantne vähenemine on 90-110 g / l ja perioodiline ägenemine nakkuse või raseduse ajal. Mõnedel inimestel ei pruugi hemoglobiinisisaldus väheneda ja haigus ilmneb ainult silmade kerge pikkusega värvusega. Sellise aneemia korral esineb märkimisväärselt harvem kollatõbi. Peaaegu kõikidel juhtudel näitab uurimine põrna suuruse suurenemist, mõnedel inimestel väga oluline. Mõnel võib maksa tõus olla.

Kirjeldatakse erütrotsüütide ensüümide aktiivsuse puudulikkust koos teiste pärilike haigustega. On võimalik kombineerida lihaste ja mõnel juhul ka tõsiseid kahjustusi närvisüsteemile.

Sellise tüüpi aneemia vereerinevused võivad sõltuvalt haiguse raskusest erineda. Hemoglobiini ja erütrotsüütide sisaldus võib olla normaalne, kuid raske aneemia on võimalik, kui hemoglobiini tase on ainult 40. .. 60 g / l. Leukotsüütide ja trombotsüütide arv jääb normaalsete piiridesse. ESR on tavaliselt ka normaalne. Igasuguse hemolüütiline aneemia, hävitamine erütrotsüütide konstantse iseloomulik luuüdi stimulatsiooni, mis avaldub kompensatoorne suurenemine mitmeid ebaküpsed vormid erütrotsüütide( retikulotsüütides), mis lähevad luuüdist vereringesse.

Ravi on ette nähtud ainult siis, kui see on vajalik hemolüütilise aneemia ilmnemise tõttu. Vereülekanded on vajalikud ainult tõsiste veresoonte häirete sümptomitega haiguse ägenemiste korral. Põrna eemaldamine annab kindla, ehkki mittetäieliku efekti.