Marfani sündroom

Marfani sündroom on pärilik sidekoe haigus.1876. aastal kirjeldas teadlane Williams seda haigust esimest korda. Hiljem kirjeldas seda haigust ka Marfan 1896. aastal, kes nimetas selle patoloogia oma nime. Marfani sündroom edastatakse vastavalt autosomaalse domineeriva pärandi tüübile.

Modern mõtteid haiguse arenemisel sõna, mis eristab erinevaid ainevahetushäired sidekoe Marfani sündroom võib seostada suure hulga mutatsioonid, mille tulemusena muutub struktuuri koe ja selle tagajärjel võib esineda kõik ilmingud käesoleva patoloogiat.

ilminguid Marfani sündroom, mida iseloomustab kahjustuste paljude elutähtsate organite ja süsteemide mis hõlmavad peamiselt lihasluukonna, kardiovaskulaarse süsteemi, silmad ja hingamisteid. Kõige sagedamini esinevad kõikvõimalikud luu- ja lihaskonnahaiguste rikkumised - laste füüsilise arengu düsaharidus. See kõrvalekalle ilmneb lapse asteniinses kehas, kusjuures kõrge kasv, mis ületab vanusepiiride ülempiiri. Sel juhul on pikkade jäsemete pikkus, mis on tervete laste jäsemega võrreldes väiksemad. Näete ka suurenenud pikkus sõrmed ja varbad, "lõtvus" liigeste, rindkere on lehtrikujuline või keel-kujuline deformatsioon, kitsas nägu. Vastsündinuperioodil loetletud omadused skelett kõige sagedamini avastatakse ainult pikenemine sõrmed ja varbad, muid sümptomeid on moodustatud erinevatel perioodidel lapse elu( tavaliselt esimese 7 aastat).

Kõige iseloomulikumad ilminguid kahjustuste kardiovaskulaarsüsteemi Marfani sündroom on mitraalprolaps, aordi aneurüsm ja südame rütmihäirete. Kardiovaskulaarsete häirete ilmnemine on juba täheldatud lapse elu 1-2 aasta jooksul. Sellisel juhul on aordi läbimõõt järk-järgult suurenenud, saavutades maksimaalse võimaliku suuruse( kuni 6 cm või rohkem).Kuid enamasti - vanuses 18-45 aastat. Sageli on aneurüsmi keeruline selle seinte kihistumine, mis võib kiiresti edasi areneda ja kogu aordikogukonda ja lahtreid, mis seda lahkuvad, lööb. Sellised tüsistused lakkavad reeglina surmava tulemuse. Kõige sagedasemad põhjused, mis soodustavad haiguse traagiliste tulemuste kiiremat käivitumist, on emotsionaalne stress või füüsiline ülekoormus.

südame ja veresoonte patoloogiliste muutuste korral mõjutab see ka hingamisteid. Selliste rikkumiste põhjused Marfani sündroomi korral on hingamisteede kokkusurumise mehhaanilised tegurid, mis tekivad rindkere deformeerimisel. Teine tegur hingamissüsteemi häirete tekkeks on kopsukoes sisalduva sidekoe patoloogilises protsessis osalemise võimalus. Rikkumisi hingamiselundite vormis spontaansed õhkrinna, emfüseem, kopsukoes ja kopsuinfarkt inimeste seas Marfani sündroom esineb 10% kuni 75% kõigist juhtudest. Koos sellega on tõendeid, et Marfani sündroom võib olla seotud kaasasündinud hüpoplaasia kopsudesse, multiple tsüstid kopsu, kaasasündinud emfüseem, kahepoolse laienemine bronhid( bronhiit-ektaasia).

kõige sage silma osalemist Marfan sündroom on nihestus ja subluksatsiooni objektiivi, mis on põhjustatud nõrkus tema sidemete. Sellisel juhul saab objektiivi täielikult nihutada mis tahes võimalikule küljele, see tähendab, et selle nihutamisel pole kindlat suunda. Enamikul juhtudel seostub see haigus lühinägemisel või kõrgekvaliteedilisest hüpermetrootikast. Vähem levinud on muutused nagu iirise, koolera, glaukoom, põhjaveeni veenide laienemine, võrkkesta degeneratsioon või eraldumine. Mõningatel juhtudel käesoleva sidekoehaigusest võib identifitseerida kombinatsioon mitut erinevat sümptomit elundi nägemise. Objektiivi subluksatsiooni tuvastatakse sagedamini lapse elu 1-5 aasta jooksul ja mõnikord ka 7-aastaselt. Glaukoomi, samuti võrkkesta degenereerumist või eraldumist esineb tavaliselt vanematel inimestel( 18-40-aastased).

Marfani sündroomi kesknärvisüsteemi häirete osas on kirjanduses esitatud teave üsna vastuoluline. Seega usuvad mõned teadlased, et Marfani sündroomiga inimestel on alati normaalne luure, samas kui teised räägivad sellest vähest langust. On tõestatud, et paljud maailmakuulsad inimesed kannatasid Marfani sündroomi all. Sellised inimesed on USA president A. Lincoln ja suur viiuldaja Paganini.

Marfani sündroom edastatakse vastavalt autosomaalse domineeriva pärandi tüübile. Selle uriini sündroomiga avastatakse spetsiifilisi aineid, mis on sidekoe purustatud ainevahetuse tooted. Pärast jõudmist haigete 40aastane enamasti patoloogiline protsess dekompensatsioonile toimub, mille tulemusena moodustub südamepuudulikkus juhiti veresoonte seinad võivad ilmuda väljaulatuvad et mõnel juhul, rebend veresoone seina lõpeb ja ulatusliku sisemise verejooksu.

Marfani sündroomi diagnoosimise selgitamiseks on vajalik röntgenikiirte kontrollimeetod. Sellisel juhul ilmnevad luukoe laialt levinud osteoporoosi tunnused, domäänidevahelised ruumid tunduvad normist suuremad. Lisaks selle haigusega patsientidel võib märkida suurenenud liikuvus pöidla, mis väljendub inimese võime lihtsalt tühistada sõrme ja seda puudutada küünarvarre sama käega.

Kardiovaskulaarsete kahjustuste olemuse ja raskuse kindlaksmääramiseks on vajalik südame ultraheli ja EKG.Samal ajal tuleb meeles pidada, et tema ilmingutes on mitmeid haigusi, mis sarnanevad Marfan -ga. Need on niinimetatud marfaani-sarnased sündroomid.

määratud Marfani sündroom ravimeid, mille eesmärk on normaliseerumine või stabiliseerumist patoloogilist protsessi esineb peamiselt kardiovaskulaarse ja kesknärvisüsteemi samuti elundi nägemise. Selle eesmärgi saavutamiseks on määratud ravimid, nagu obzidan kasutatakse laialdaselt ravimite kaaliumi( Pananginum, kaaliumi- oroaat ja paljud teised) ning erinevate vitamiinide( A, B-grupi, C, E, jne).Marfani sündroomi endokriinsüsteemi häired võivad osaliselt taastada, jälgides teatud rasvasisaldusega dieeti. Seda tüüpi toiduga korrigeerimise positiivset tulemust Marfani sündroomis kinnitavad mitmed uuringud. Lapse ülemäärane kasv selle haigusega toimub kasvuhormooni( kasvuhormooni) kehas suurenenud moodustumise tulemusena. Kuna rasvhapped aitavad kaasa selle hormooni tootmise intensiivsuse vähenemisele, siis tarbivad nad toiduga dieedil ja annavad positiivse mõju.

Vajadusel antakse lapsele korduvalt massaaži ja füsioteraapiat.laste Marfan sündroom saavutada pikaajalise taastusravi baari tuleb saata spetsialiseeritud sanatoorium all kannatavate inimeste haiguste lihasluukonna ja südame-veresoonkonna süsteemi. On vaja ravida kroonilisi infektsioonipõletikke, mis paiknevad ninavere ja suuõõnes. Need fookused on peamiselt haavatavad hambad, krooniline tonsilliit, adenoidid ja sinusiit. Vajadusel kasutatakse kirurgilisi ravimeetodeid, nagu näiteks aordi- ja südameplaatiat, läätse asendamist, rasket deformatsiooni rinnatüki plastikut. Lisaks peaksid sellised lapsed olema meditsiinilise järelevalve all, mis viiakse läbi spetsialiseeritud kliinikutes. Samuti tuleks jälgida haige lapse sugulasi. Spetsialistide inspekteerimine peaks toimuma vähemalt kaks korda aastas. Pediaatrite kõrval peaks silmaarst, kardioloog ja ortopeedi kirurg jälgima. Juhul südamekahin on vaja läbi viia täiendav uurimine, mis hõlmab rindkere röntgen, EKG, phonocardiography ehhokardiograafia ja ultraheli südame. Neuropsühholoogilise seisundi staatuse täpsustamiseks on vaja läbi viia elektroencefalograafiat ja ECHO-entsefalograafiat.

Tüüpiliselt

paisutamine aordis, mis viib kihistumisele ja( või) ventiili düsfunktsioon, mõjutavad peamiselt sinus Valsalva. Vastavalt põhineb arvukatel tähelepanekutel, varase operatsioon aordi suhteliselt hilja või hädavajadus, ja 10% patsientidest vajab kirurgilist korrektsiooni aordi põhjas, on vaja asendada mitraalklapi. Võrreldes nende ravimata sugulastega, on ennetava kirurgilise ravi saanud patsientidel pikk eluiga.

Hoolika ja õige ambulants vaatlus lapsi, kes kannatavad Marfan sündroom, on paranenud vaimse seisundi laste parandamine suulise sisekõrva mälu ja vabatahtlike tähelepanu. Samuti on lapsel vähem haavatavaid erinevaid külmetushaigusi ja hingamisteede haigusi.

Marfani sündroomi puhul tuleb pöörata erilist tähelepanu laste sotsiaalse kohanemise ja kutsealase juhtimise küsimustele. Kõik selle haigusega kooliealiste lastega lapsed peavad olema individuaalselt või külastama spetsialiseerunud lasteasutusi. Kõigi kesk- ja vanemate kooliealiste lastega laste puhul tuleks läbi viia individuaalne nõustamine, mille eesmärk on valida oma tervislikule seisundile parimad professionaalsed suunised. Sel juhul inimene kannatab Marfan sündroom, ei tohiks olla seotud nõudvate elukutsete suurt füüsilist ja emotsionaalset stressi, on erinevad vibratsiooni, kus on kontaktis erinevate kemikaalide ja radioaktiivsete ainete, samuti spetsiaalseid nõuab inimese reageerimisvõime ja maksimaalne teravusvaadeLaste

Marfan tunnustatud puudega ja saada vastava rühma, kui nad on järgmised tervise kõrvalekalded: III grupp - subluxation objektiiv, aordi aneurüsm( punnis aordi seina 3,5-4 cm);II rühm - läätsede subluksatsioon, glaukoom, aordne aneurüsm( 4,5-5 cm);I rühm - objektiivi subluksatsioon, mis on keeruline võrkkesta eraldamise, aordiaurust( 5,5 cm ja rohkem).

Eriline probleem on ka Marfani sündroomi naiste raseduse ja sünnituse kandmine. Kui on naine selliste muutuste veresoonkond laiendusena aordi puudulikkus ja südameklappide, rasedus ja sünnitus on väga suur oht elule. Minimaalsed muutused kardiovaskulaarses süsteemis ei ole selle haigusega naistele vastunäidustatud rasedusele ja reeglina see lõpeb ohutult.