Pärilikud nahahaigused
Enamik päritud nahahaigused eelistatult ekomezodermalnoe ja ectodermal päritoluga. Põhigrupi kuni monogeensete valitsev autosoom haiguse harva autosoomne retsessiivne dermatoosidesse ja moodustavad väikese osa suguliiteline ehk X-seotud, dermatooside. Kõige sagedasemad haigusi iseloomustab rikkumise keratinization harvemat dermatoosidesse kahjustusega sidekoe, suurenenud fotosensitiivseid( valgustundlikkus), pigmentatsioonihäired, düsplaasia, põiendepidermolüüs ja mitmed teised nahahaigused. Peamiseks multifaktoriaalne haigused on psoriaas, atoopiline dermatiit ja vitiliigo, mille sagedus populatsioonis palju võrreldes ülalmainitud dermatooside.
nahamuutused täheldatakse kromosomaalse haigused, pärilike haiguste muud elundid ja süsteemid, peamiselt põhjustatud häirete erinevaid vahetada, samuti kaasasündinud väärarengute tekkeks. Kuigi sellistel juhtudel naha patoloogia ei ole peamine, kuid teadmised lüüasaamist sümptomid võivad olla kasulikud kindlaks haiguse ja hinnata prognoosi. Näiteks Eruptive xanthoma võib pidada sümptom hüperlipideemia tüüp IV;siringoma lokalisatsiooni periorbitaalset( silmade ümber) - Downi sündroom. Päritav autosoomne dominantne fashion pahaloomuline kasvaja rasunäärmed, keratoacanthoma, triholemmomy neuroomivalust, fibroidide ja teisi healoomulisi kasvajaid, mis asuvad peamiselt näol, millega sageli kaasneb kasvajad siseorganeid. Pigmenteerunud värvi laigud "kohv piimaga
" pigmentatsioonimuutuste või taskud( piirkonnad, mis ei sisalda pigment üldse) kehal, mis meenutab välimuselt sõnajala võib olla esimene märk neurofibromatoosiga ja köberskleroos võrra. Valguse juuresolekul naha, pleegitatud juuksed võivad olla ilming sündroom Menkes või fenüülketonuuria, eriti kui koos ekzemopodobnye dermatiit viimasel juhul. Difuusne hüperpigmentatsioon( ladestumine teatud nahapiirkondadele suurel hulgal pigmendi, nii et nahk selles valdkonnas muutub tumedamaks) nõuab välistades hemochromatosis. Eritematoskvamoznye lööve, mugavalt näopiirkonna, võib sümptom häirete biotiin ainevahetust. Kombineeritud fookuskaugus keratooside käeulatuses keratiit tavaliselt on märk türosineemia tüüp II.Juuresolekul lapse Näol või peanahal epidermaalse nevus või salnozhelezistogo( "mutt") näitab, et nõustamine neuroloog varaseks avastamiseks orgaaniline ajukahjustus. On väga tähtis ning sündroomid, milles tuvastati kromosoomi ebastabiilsus( nt Bloom sündroom), mida seostatakse juuresolekul suur risk pahaloomuliste haiguste puhul.
Andmed levimus päritud nahahaigused erinevates riikides napib ja raske võrrelda omavahel tõttu erinev lähenemine andmete vastuvõtmiseks. Uurides geograafia pärilike dermatooside meie riigis kehtestatud samasugune tase koormab teatud piirkondades mitte-chernozem tsooni Venemaa, Usbekistan ja Aserbaidžaan, ülekaal autosoomne retsessiivne haiguste( albinism, lamellar ihtüoos) Usbekistanis ja Aserbaidžaani ja päritud autosoomne dominantne( lihtne ihtüoos, juuremuguladskleroos) mitte-mustas maakonnas. Paljud geneetiliselt põhjustatud nahahaigused on geneetiliselt heterogeensed. Enamik neist on olnud olemas alates sünni ajal või arendada varsti pärast, kuid mõned( nt Werner sündroom) Kliiniliselt avaldub täiskasvanutel.
Mõnes pärilikud nahahaigused seatud lokaliseerimine geenid, esmane biokeemiliste defekti avastamise korral siiski kõige paremini mehhanismid geneetilise nahahaigused ei ole selged, samuti ei töötanud ja efektiivse ravi. Saavutusi viimastel aastatel võib täheldada efektiivsuse tsink täiendamine ajal ENTEROPAATILISED acrodermatitis ja retinoidid haiguste keratinization. Prenatal( sünnituseelse) diagnostikat veel rakendatud suhteliselt väikese arvu geneetiliselt määratud nahahaigus, on piiratud ja identifitseerimise heterosügootsete kandjat.