Syndrome schwamman-damond
Shvahmana Diamond sündroom - kaasasündinud hüpoplaasia kõhunäärme koos vähenemine valgete vereliblede arv, madal kasvu ja luu anomaalia. See haigus on laste sagedane pankrease puudulikkuse põhjus, mis avaldub malabsorptsioonist. Haiguse põhjus ei ole teada. On
autosoomne retsessiivne tüüpi pärandist võib öelda, kui on pere rohkem kui ühel patsiendil I astme sugulased, ei ole ebatavaline ja üksikutel juhtudel. Eeldatakse, et emakasisese arengu varases staadiumis hävitavad viirused kõhunäärme, luuüdi ja luude kudesid. Samal segmendid kõhunäärme tavaliselt asendati rasvkoest ilma fibroosinähtude ja põletiku, torustikud harva kahjustatud. Leukotsüütide arvu vähenemine võib olla nii väljendunud kui ka minimaalne. Ligikaudu pooltel röntgenograafilistest patsientidest ilmnesid luukoe kõhre kahjustused. Esiteks, reieluu pea on tavaliselt mõjutatud, kuid muud luud võivad ka muutuda. Mõnedel patsientidel on lühikesed ribid, millel on vaba esiosad, mis muudab hingamise keeruliseks. Mõnedel inimestel, kes seda haigust põevad, diagnoositakse südame kahjustus. Suhe
kaaluda pärast kliiniliste ilmingute sündroomi iseloomustavad: krooniline kõhulahtisus, alatoitumise ja vastuvõtlikkust infektsioonidele. Esimesed sümptomid ilmuvad tavaliselt 3. elukuul, kõhulahtisus ilmub pärast võõrutamist või võõrutamist. Sagedased väljaheide, 4-10 korda päevas, püdela, tüüpiliselt hallika värvi, paksu koos disgusting lõhn, seal polifekaliya( kasv väljaheite maht).Söögiisu on järsult vähendatud, kuid mõnikord on see normaalne ja isegi kõrgem. Peaaegu kõik lapsed kaotavad kehakaalu kiiresti, nad jäävad füüsilise arengu juurde. Vaadeldud tundlikkuse suurenemisest hingamisteed ja naha põletikud nagu bronhiit, kopsupõletik, psevdofurunkulez, mädanik, samuti püodermad. Sageli on täheldatud meningiiti ja osteomüeliiti. Stenokardia, keskkõrvapõletik, rinosinušit areneb harvemini. Raskemad ja sagedasemad infektsioonid mõjutavad immuunpuudulikkusega lastel ja leukotsüütide arvu märkimisväärset langust. Trombotsüütide arvu vähendamiseks on mõnikord kaasuv verejooks. Erandina on kõigi vererakkude arvu vähenemine. Pooltel patsientidest on aneemia. Fekaalides tuvastatakse suur kogus seedimata rasva, millega võib kaasneda ka vähenemine, samuti kolesterooli sisaldus veres. Diagnoos tehakse tavaliselt lapseeas, kui lapsed põevad raskeid sagedasi infektsioone ja soole imendumist. sündroom Shvahmana -Daymonda tsüstiline fibroos erineb normaalse sisu kloriidi higi. Pankrease puudulikkuse tuvastamine kombinatsioonis leukotsüütide arvu vähendamisega võimaldab välistada teisi malabsorptsiooni põhjuseid. Mõnikord on lapsed Raske alatoitumine ning samuti taustal rasked patoloogia peensoole leitakse puudujääk valgete vereliblede ja sekundaarse pankrease puudulikkus, mis on sellisel juhul tulemus rikkumiseks valgusünteesi ning puudumise tõttu stimuleerima hormoonid, kuna soolehaigusneed bioloogiliselt aktiivsed ained toodavad rakud hävitatakse. Sellistes olukordades Shvahmana-Diamond sündroomi saab kõrvaldada ainult tõestades, et funktsiooni kõhunäärme eritub paranenud toitumine.
on kirjeldused pankrease puudulikkus lastel kaasasündinud anomaaliaid( näiteks hüpoplaasia tiivad nina, naha defekte pea, kasvupeetus ja neuropsühholoogiliste arengu, lühike ruudu käed, hüpoplaasia nina luu, kurtus), kuid ilma muutusi vere jaimmuunsüsteem.
Puudub spetsiifiline ravi. Subkutaanset ravi pankrease ensüümidega annab soodsa tulemuse, infektsioonid esinevad harvem. Vere arvud muutuvad pikka aega. Pankrease ensüümide kasutuselevõtt asendamise eesmärgil viiakse läbi väljaheite analüüsil. Lisaks sellele on ette nähtud rauapreparaadid, B-vitamiinid ja rasvlahustuvad vitamiinid. Toiduratsioon peaks sisaldama valgu, rasvade piiratud koguse.
prognoosi Shvahmana Diamond sündroom on soodsam kui tsüstiline fibroos, kuid mõned neist suri imikueas. Hiljem haigus läheb palju kergemini, haigeid lapsi iseloomustab väike kasv ja graciel füüsika.