Tsüstilise fibroosi sümptomid

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis on tingitud transpordivalgu sünteesi eest vastutava geeni defektist. See kahjustus muudab normaalset protsessi: kloriid- ja naatriumioonide üleminek läbi rakumembraani. Selle tulemusena katkeb nende ioonide suhe nii rakus kui ka väljaspool seda.

See haigus on suhteliselt kõrge levimusega: Euroopas on see haigus 2500 vastsündinu 1-st. Liigne

eritumist rakust kloori ioone muudab viskoosne lima bronhi limaskestas seedetrakti, samuti kõhunäärme endokriinse. Selline lima halvasti eritub, ummistades kanalid. See toob kaasa häireid füsioloogias seedimist: vajalikud ensüümid ei tegutse seedetraktis, mitu korda suureneb risk nakkushaiguste ülemisi hingamisteid, ninakõrvalurgete.

Sõltuvalt kliinilised nähud on haiguse puhul 4 põhivormi tsüstiline fibroos: -

1) kaasasündinud haiguse vormi. See haigusvorm tekib vastsündinutele - sünnituse ajal täidetakse vastsündinu soolestikku paksu väljaheitega, mille tagajärjeks on soole obstruktsioon. Enamikul juhtudest on selle haigusvormi ravimiseks peamine meetod õigeaegne operatiivne sekkumine.Õnneks on haiguse kaasasündinud vorm ainult 1% juhtudest;

2) bronhopulmonaarne vorm. See tuleneb viskoosse limaskesta ülemise ja alumiste hingamisteede tootmise tulemusel, liitub nakkusprotsess. Hiljem areneb nakkus-põletikuline protsess, mis sageli muutub krooniliseks bronhiidi, kopsupõletiku vormiks. Kuna patoloogilised muutused toimuvad, on kopsudes suurem õhuhulk, bronhide laienemine, moodustub kopsu süda. Bronhopulmonaalne vorm esineb 20% juhtudest;

3) soolevorm. See vorm on enamasti näha laste esimesel eluaastal, kui on üleminek valemiga imikule. "Ilmingud selle haiguse vormi seotud puudust pankrease ensüüme, mis omakorda häiritud normaalne seedimine. Hiljem patoloogilisel viisil!protsess hõlmab maksa ja sapipõie. Soole vorm ilmneb 8% juhtudest;

4) segatud või soole-pulmonaarset vormi iseloomustab samaaegne seedetrakti ja hingamisteede patoloogia. See esineb 70% juhtudest. Kliinilised ilmingud haigus tsüstiline fibroos võib kahtlustada, kuid lõplik selle diagnoosi aluseks on lavastatud polümeraasi ahelreaktsiooni enam levinud meetod sisalduse määramiseks kloori ja naatriumi ioonid higi. Isegi haiguse õigeaegne avastamine ja piisava ravi läbiviimine elavad patsientidel keskmiselt umbes 30 aastat.

See patoloogia iseloomustab kahjustuste universaalse funktsiooni eksokriinnäärmed, on tavaliselt raske kuluga häirega kopsufunktsiooni ja seedesüsteemi. Sageli on haiguse enamuste kliiniliste ilmingute areng seotud suurenenud viskoossusega lima moodustumisega. See mehhanism tugineb kahe anomaaliaid iseloomulik tsüstiline fibroos: kõrges kontsentratsioonis elektrolüüdi( naatriumkloriid) higi vedel- ja eraldades kõik väga viskoosne sekretsiooni lima näärmed organismis. Suurt tähtsust kannatuste tekkele antakse ainevahetushäiretele. Alates sisu kaksteistsõrmiksoole haavandite ja fekaalid ebanormaalseid valke eraldada, mille juuresolekul on seletatavad erilist füüsikaliste ja keemiliste omaduste lima. Peale selle kaasneb kõrge kaltsiumi tasemega salajas limaskesta viskoossuse veelgi suurenemine. Pankrease mahla paksenemist soodustab kloriidide hulga suurenemine ning bikarbonaatide ja vee ebapiisav säilimine. Raskused väljavool viskoosse eritised viib selle paigalseisu järgneb laienemine erituselundite kanalid pingutushülss näärmekude atroofia, progresseeruv fibroos( asendamine normaalse koe elundi sidekoe).Lüüasaamist seedetrakti näärmete tsüstiline fibroos põhjustab märkimisväärseid häireid seedimist ja imendumist, mis viib arengut imendumishäire sündroom.

Muutused tsüstiline fibroos

enam ekspressioon pankreases, soolestik, maks, bronhopulmonaarset süsteemi. Pankreases osad näitavad asendamine normaalse koe kohta sidekoe näärmed, proliferatsiooni sidekoe umbes kanalid, lobules ja neis tähistusega tsüstilise muutuse väikestes ja keskmise juha paksu lima sisu. On võimalik kombineerida tsüstilist fibroosi koos erinevate seedetrakti väärarengutega. Maksas on või difuusne rasvhapete ja valgu düstroofia, mida iseloomustab kuhjumine viskoosne paksu sappi sapijuhade sapi staasi nähtus, arengut tsirroosi. Patoloogilised muutused kopsudes iseloomustab hajus mädane bronhiit bronhiektaasi( bronhiektaasi) ja asendades tavalise kopsuarteri sidekoe lõigud näitas suurenenud airiness kopsukoes, samuti osa sellest möödub. Perioodidel ägeda põletiku koldeid ilmuvad kopsupõletik, viskoosne limasmädased sisu avausse bronhid. Süljenäärmed, eriti hüoid- määrati tsüstid sarnased pankreases.

kliiniline pilt tsüstiline fibroos varieeruda, sõltuvalt lapse vanusest, tõsidusest üksikute organite ja süsteemide haiguse kestust ja selle komplikatsioone.

saadakse järgmised kliinilised vormid haiguse:

1) segatakse, samas kahjustuste seedetraktis ja hingamisteid;

2) peamiselt kopsu;

3) peamiselt sooletraktid;

4) atüüpilised ja kustutatud tsüstilise fibroosi vormid;

5) mekoniumi takistus. Sümptomid

esimese elukuu jooksul: kõht suurenenud suurus, oksendamine sapi puudumine mekoonium märgina soole häired avatuse( mekoonium soolesulguse), võimalik pikaajaline icteric jooksul.

varases eas: halvalõhnaline kohev sageduse suurenedes väljaheidete, tavaliselt alates sünnist, aeglase kaalu suurenemine, söögiisu suurenemine, tugev, sageli paroksismaalse köha, võimalusel koos oksendamisega, sagedased bronhiit, mürarikas kähisev tingitud suurenenud sekretsioon viskoosne lima valendikus suurte bronhide, emaka( tavaliselt väikelastel), tunne soolane maitse, kui suudlemine naha. Lisaks võib esineda perekondlikke vastsündinute suremusi või sarnaste kliiniliste sümptomitega patsientide esinemist perekonnas.

kliinilisteks ilminguteks ja tüsistuste vanemas eas ja täiskasvanutel: köha koos mädase röga, õhupuudus( esialgu ainult pingutusel), hemoptysis, vilistav kopsudes, rasvhappe kõhulahtisust, pidevalt korduvad kõhuvalu, suurendades janu, eritumist suurtes kogustes uriini ja kaotusekehakaalu tõttu suhkurtõbi, krooniline sinusiit, hilinenud puberteet, viljatus meestel.

puudumisel heakskiidu mekoonium on varem ilming tsüstiline fibroos, mis arendab esimeses tundi pärast sündi. See on tingitud kogunemine soolestikus silmuseid pakskleepuva mass zamazkoobraznoy mekoonium, sulgedes luumenit. On 2. elupäeval ilmuvad ärevus, kõhupuhitus, oksendamine sapi, vedelikukadu. Status laste kõvade: nahk kahvatu ja kuiv, vähendatud koe toonust, väljendunud veresoonte mustri kõhunaha. Seejärel ärevus asendatakse letargia, nõrkus on südamepekslemine, õhupuudus, pealevõtmine mürgitust. Juba 2-3 th elupäeval võimalikku liitumist kopsupõletik, arengut tüsistusi nagu sooleperforatsioonide( sageli surmaga).Iseloomulik röntgenkiirte pildi kõhu - paistes nähtavad peensoole loop, magamiskotid sooles alakõhus ja keskel - nähtus niinimetatud matte. Pärast edukat kirurgilise ravi mekoonium soolesulguse nendel patsientidel hiljem kogeda muid sümptomeid tsüstiline fibroos. Samuti

vastsündinud väljaheide viivitus võib esineda ka imikutele ja vanematel täiskasvanutel tsüstilise fibroosi. Haigus esineb kui aeglaselt või tugevasti arenenud soole obstruktsioon. Kõhu- tajutavaid tahket roojaainet, tajutakse sageli kasvaja. Kirurgilise sekkumise juhtumid ei ole haruldased. Juhul määramisest puudulik annused pankrease ensüümid soolesulguse väljaheites võib korrata.

puhtalt tsüstiline fibroos iseloomustab arengupeetus ja vähene kaalutõus hästi säilinud söögiisu. Mõned lapsed arendada kerge suurenemine maksas ja vähendab valgu kogus veres. Oksendamine ühe kliinilise haigusnähtuna on haruldane. Haigestunud laste surevad tavaliselt esimese kuue elukuu jooksul, nad harva elada kuni 1 aasta.

edematous gipoproteinemichesky variant tsüstiline fibroos on haruldane. Kliiniliselt see avaldub kaalu vähenemisele vaatamata looduslikud söötmis- ja hea söögiisu. Tool on tavaliselt normaalne konsistentsi, mõnikord pikk ja alati lehkav. Aasta lõpuks 1. elukuul ilmuvad turse alajäsemete ja seejärel nimmepiirkonda ja ülajäsemete paar päeva nad levida üle kogu keha. Maks tavaliselt suurendatakse. Detekteeritakse vere proteiinisisalduse vähenemist, sageli liitub aneemia. Enamik lapsi kiiresti arendada põletikulisi muutusi kopsudes ja nad surevad äkki aastaselt 2-4 kuud. Iga haigus lapseeas, esinedes resistentne ravile paistetus ja väheneke valgu sisaldus veres kahtlustatakse tsüstiline fibroos. Kohalolekul turse leadsman test on tavaliselt valenegatiivne ning neid tuleb korrata kadumine turse sündroom.

maksamuutused tsüstiline fibroos iseloomustab stagnatsioon sapi ja obstruktiivse kollatõbi ilmumist vastsündinuperioodil ja jätkates kaua. Järgmistes funktsionaalse seisundi maksas ei mõjuta, et enamikel juhtudel düsfunktsiooniga kliiniliselt avaldub tsirroosi ole õigeaegne diagnoositud. Kuu või aasta jooksul arendada portaalhüpertensioonist koos põrna suurenemine, tekkimist vedeliku kõhuõõnde. Mõnes vormid haiguse lastel, oli kiire areng patoloogias maksas üleminekuga tsirroosi, samal ajal kui teine ​​lastest pikenenud latentse haiguse kulgu. Laste tsüstilise fibroosi suurem risk sapikivitõbi välimus kollatõbi.

iseloomulikud tunnused haigus võib pidada kaalu vähenemisele, kõhupuhitust ja suurenenud suurus, vähendatud lihastoonust, suurenenud väljaheites, suurenes roojamise järsult halvalõhnaline, läikivad helehall cal. Teises osa patsientidest väljendatud kalduvus kõhukinnisus, väljaheites see helge, julge ja kas jääb vedelik ja haisev või muutub vormistatud, tihe, mõnikord meenutab lambad. Lapsed võivad kasvu all hoida.70% -l täheldatud kõhuvalu 10-20% - emaka, 5% juhtudest tuvastati haavandiline protsessi kaksteistsõrmikusse või peensoolde, 25% - sekundaarse tseliakopodobny või disaccharidase sündroomi, 32% lastest on sekundaarne püelonefriit ja urolitiaasigahaigus metaboolsete häirete taustal.10 korda sagedamini kui populatsioonis patsientidel, kes põevad tsüstilist fibroosi laste selgus diabeet. Kaebused suukuivuse kohta on peamiselt tingitud viskoossest süljest. Lapsed, kellel on raskusi närimine ja neelamine kuivtoitu, söömise ajal suures koguses vedelikku tarbida. Salvestatud alguses, kui isu intoksikatsiooni väheneb. Tagajärjeks pikaajaline rikkudes seedeprotsess on raske düstroofia, puudumine suur hulk vitamiine, ainevahetushäired.

Koos soole sündroom patsientidel, kellel esineb lüüasaamisega bronhopulmonaarset süsteemi kujul kõva, tihti paroksismaalse köha raske, viskoosse röga, õhupuudus tõuseb tunnuste puudumise kopsupõletikku. Seejärel arendada mädane bronhiit, kopsupõletik pidevalt uuendatakse ülemineku kroonilise vormi.

Seedeelundite ja hingamisteede muutused arenevad järk-järgult. Jooksul 1-1,5 kuud esinemise esimesed märgid haiguse üldise seisundi laps ei häiri. Umbes veerand tsüstilise fibroosiga patsientidel sümptomid arenevad kiiresti taustal äge hingamisteede viirusnakkuste, tavaliselt keeruline raske kopsupõletik või tulemusena vigu toitumine. Tõsisemat käigus tsüstiline fibroos ja selle ebasoodsamad prognoosiga seostatakse varase( enne 1 aasta vanustel) haigushoog. Umbes 30% väikelaste tsüstiline fibroos on lisatud septiline ilmingud.

In 85-95% patsientidest tsüstilise fibroosi mõjutab hingamisteid.Üldjuhul kopsuarteri sündroom avaldub hetkel 1. eluaastal ja seda iseloomustab arengut raske kopsupõletik prolongeeritud ja korduva muidugi vaatamata piisavust raviks. Protsess on alati kahepoolne. Varem moodustatud erinevaid komplikatsioone, on kopsu ja südamepuudulikkuse sümptomid. Võimalik soodsam tsüstiline fibroos kui bronhopulmonaalsete edenedes aeglaselt.

tõttu saamata naatriumi ja kloriidi toksikoosist sümptomid võivad ilmuda koos oksendamisega ja arengut šokk, eriti kuuma hooajal, samuti haiguste esineb üha kehatemperatuuri. Teistest tüsistused tsüstiline fibroos märkida spontaanne pneumotooraks( spontaanne välimuse air rinnakelmeõõnes, mis viib kokkusurumine kopsude ja häireid nende funktsioon), akuutne pankreatiit( kõhunäärmepõletik) ja välimus kivid pankreases, märkamata äge pimesoolepõletik, osteoporoos, hilinenud puberteet, polüüpide emaka vanemad tüdrukud ja naised, polüüpide sooles, vähendades suurus seminifeerse torukesed ja rikub nende funktsioonid, vähendades intensiivsus spermatgeneesi( sperma tootmise) ja meeste viljatus.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine põhineb põhjalikku küsitlemist patsiendi või tema sugulased, kliinilised andmed ja tulemused spetsiaalseid teste. Esiteks ei tunne mekoonium soolesulguse, eriti siis, kui on pere tsüstiline fibroos patsientidel. Väljaspool haiguse diagnoosimiseks vastsündinuperioodil põhineb kriteeriume nagu perekondlik burdeness, krooniline bronhopulmonaarset protsessi pidevalt ägenemiste ja tüüpiliseks röntgenileiu muutusi kopsu, pankrease puudulikkus, positiivse higi analüüs.

ravi tsüstilise fibroosi haiguse sõltub kujul ilmnemise aega ja haiguse tõsidusele üldseisundi isiku labori instrumentaalne andmeid. Suur tähtsus on toitumine. Daily kalorazh peaks 20-40% kõrgem kui vanusepiir, peamiselt valke. Suhe viimase eraldi seadistada mis sõltuvad nii funktsionaalsele seisundile pankreases ja etapi põletikulise protsessi hingamisteid. Saamist rasvade toit peaks olema piiratud. Kui samaaegselt disaccharidase puudulikkus läbi vastava dieedi korrigeerimine. Lisaks sisestage sool. Pankrease ensüümid eesmärgiga asenduse manustada varakult, tavaliselt suurtes annustes. Harvendamine eritised ja parandades väljavool kasutatud N-atsetüültsüsteiini( NAC) ja selle preparaate vormis inhalatsiooniks ning suu kaudu, samuti intravenoosselt või intramuskulaarselt. Vitamiin teostati kooskõlastatud moel( suu kaudu või süstimise teel), eriti vitamiinid A, D, E ja K Suures puudujäägi kehakaalus, väljendatuna rikkumisi valkude metabolismis kasutamiseks anaboolsed ravimid manustamine plasmavalkudega, aminohape segud.

pulmonaarscte sündroom hõlmavad meetmeid kõrvaldamisele suunatud lima ja hõrenemine it out bronhid, antimikroobse ravi põhineb ülitundlikkust Bakterite antibiootikume. Kasutatud aminofülliiniga, narkootikumid, mis aktiveerivad ainevahetust, parandatakse muutused vedeliku ja elektrolüütide tasakaalu.

on väga oluline korralduse ambulants vaatluse ja taktika taastusravi tsüstilise fibroosi osalusel pulmonoloogi ja gastroenteroloog.