Неке особине организације људског генома
Само 1,1 до 1,4% целокупног секвенцираног генома су секвенце које кодирају протеине.
Један од најважнијих делова програма "Хуман Геноме" је откриће гена у сквенцираних генома секвенце.Регулисање многих гена одређује повезивањем секвенци мРНК у геномске секвенционирање, гени за друге локализације постављена путем посебних рачунарских програма.
Сеарцх ин секвенцирања генима такође користе посебну, тзв ортологне приступ идентификују нуклеотидне секвенце сличне секвенцама гена у друге врсте.То се уради, користећи рачунарски програм БЛАСТ, за геномске или мРНК секвенце.Други начин да пронађете гена - је да идентификује паралогс( чланове породице, као резултат дуплирање гена).Такође су коришћени и други начини тражења гена у људској секвенцираној ДНК.
Цоммунити Пројецт "Хуман Геноме" даје процену гена протеина-кодирања у 31.000, сада откривала резултатима секвенцирања најмање 20.000 гена.Међу њима, 740 гени су идентификовани на РНК који не кодирају протеине, али вероватно такви гени ће бити откривена много више.У квасца, гени кодирање за 6000, у Дросопхила - 13 000 биљака - 26 000. Дакле, поставља се питање, чиме се обезбеђује сложеност људске организације у поређењу са другим, једноставно организованих организама, остаје отворено.
Густина гена у људском геному је знатно нижа него код других врста.Нажалост, методе рачунарског предвиђања гена резултатима секвенцирања су и даље веома нетачне.
само 94 од 1278 породица протеина у људском геному су својствена само кичмењацима.Главне разлике између човека и квасца или лету је комплексност организације људских протеина, која се манифестује у великом броју протеина домена као нове комбинације домена.Неке од гена добијају људи, очигледно директно из бактерија као резултат тзв. Хоризонталног преноса гена.Очигледно, бактеријски геном може послужити као директни донатор гена за кичмењаче.Код кичмењака
примећено побољшање у изгледу две врсте гена специфичних кичмењацима попут неуронских гена згрушавања гена и гене стеченог имунског одговора, с једне стране, и гена који обезбеђују пораст тачност контроле интрацелуларног процеса( гене за интра- и интерцелуларних сигнала, програмирана смрт ћелија и контрола транскрипције гена), са друге стране.
резултати секвенцирања људског генома стимулисани детекцију појединачних полиморфизама нуклеотида( СНП), која треба да се користи за мапирање гена предиспозиција да мултифакторијални болести честе.Детекција
гени наслеђени болести знатно олакшана коришћењем сиквелса груба, јер је доступан преко Интернета свим истраживачима.Могући идентификација гена кандидата по свом положају у геному коришћењем софтвера директно на редоследу базе података праћена скрининг за мутација, у комбинацији са информацијама о структури гена.Тако је пронађено више од 30 гена насљедних болести.
Претпоставља се да ће секвенца бити завршена у релативно кратком временском периоду.Посебна пажња биће посвећена не само стварању софистицираних програма за идентификацију рачунара за гене, већ и њихових регулаторних области.Очигледно, успех последња два реда истраживања зависиће од успеха секвенцирање генома других виших животиња.На основу секвенце људског генома, креира се каталог генетских варијација код људи.