Цистиноза

Болест се наслеђује аутосомним рецесивним типом.Природа генске мутације није утврђена.Тренутно се разликују сљедећи облици цистинозе .

1. Тешка дечја униформа.Деца су рођена фенотипским здрава, али у првим месецима живота, оне се појављују полиурија( излучивање више од нормалне количине мокраће), дехидрација( губитак велике количине течности), упоран или периодичне грознице.Затим раст успорава и појављују се знаци рхабета.Међутим, они не реагују на третман са витамином Д јавља фотофобија, мрежњаче подручја немају пигмент у комбинацији са тачке пигментисани кластера.Рани знак је равномерно распоређена подручја нејасности рожњаче, у крвним ћелијама, чак и без обојења, пронађени су цистински кристали.Даље карактерише оштрим застој током раста и развоја детета и брзом развоју бубрежне инсуфицијенције са ацидозе( померање киселинско-базне равнотеже тела са киселином страну), едем, анемије.Деца умиру у случајевима уремије( појављивање компонената урина у крви), који не досегну 10 година живота.Диатеза је предиспозиција развоју нефропатије.

2 .Облик цистиносис малолетник је приказано касније, раст деце је успорен, такође наћи мрежњаче оштећења очију, фотофобија.Кристали цистина се налазе у крвним ћелијама, ћелијама коштане сржи, рожњачу и коњунктиви.Патологија бубрега се развија полако у доби од 10 до 12 година.Не постоји појављивање аминокиселина у урину, Фанцониов синдром се не развија.Хронична отказа бубрега формира се у адолесценцији.

3. познат доброћудни облик цистиносис ( тип одрасле), који нису клинички евидентни, мада цистин кристали могу се наћи у крви и ћелија рожњаче.

Детаљан опис заслужује рани педијатријски облик цистинозе.Рана биохемијска индикација је појављивање глукозе у урину( од трагова до прилично великог броја).Карактеристична карактеристика ове болести је и појављивање у урину знатног броја аминокиселина.Излучивање у урину цистина повећава се у истој мјери како се повећава излучивање других аминокиселина.Цистин камени у бубрезима ретки.Излучивање фосфата у урину комбинује се са кршењем апсорпције неорганских фосфата у цревима.Скоро увек постоји протеин у урину.Упркос метаболичкој ацидози( померање пХ на киселу страну) у крви, реакција у урима остаје алкална.У овом случају емитују се значајне количине амонијумових јона.Уз оштећење гломеруларног апарата бубрега, еритроцити се појављују у урину.Откривено је смањење садржаја фосфата и калијума у ​​серуму крви.Преостали азот и уреа крви у раним фазама се не мењају.

Концентрација цистина у ћелијама прелази нормалне вредности за 100 пута.У плазми у крви не достиже максимално дозвољени праг.Интрацелуларни таложење цистина са цистиносис долази када сасвим нормална активност ензима спроводи своје деградације и оксидацију.Готово 80% интрацелуларног цистина је укључено у специјалне ћелијске грануле, тако да је неприступачним ензима који га деле.У ћелијама родитеља деце са овом болести, садржај цистина је 6 пута већи од нормалног.То значајно повећава ћелије амниотске течности током трудноће са хомозиготним фетусом, који се може користити као дијагноза патологије у питању чак и пре рођења дјетета.

третман. Предложена је употреба препарата пенициламин( диметилцистеин, цистеамин).Трансплантација бубрега се примењује, па се изражена цистиноза у трансплантираним бубрезима не развија.Предложена је не-цистинска дијета, као и замјена протеина у исхрани са мјешавином аминокиселина( без цистина).Ефикасност третмана "синтетичка исхрана" није могла бити доказана.