Основни појмови медицинске генетике
Генетика је наука која проучава наследно и наследно варијабилност.
Директно под наслеђем значи материјалне носиоци наслеђем, обрасци за пренос ових материјалних носиоци насле | у низу генерација.Ове одредбе дају репродукцију постојеће разноликости живота на Земљи, способност да управља и контролише индивидуални развој сваког појединца, његовог онтогеније.
Сходно томе, концепт наслеђе је вишеструко познат.Исто двосмисленост концепта генетичке варијације као што обухвата моделе настанка промена у генетском материјалу наслеђивања ових промена и њиховог утицаја не само на онтогеније једног појединца, али и на становништво или чак врста у целини.
развој генетике као науке потиче са радом Мендел је да "Експерименти о средствима хибрида", објављен 1865. године Смисао овог рада лежи у чињеници да је као резултат квантитативне анализе одређених квалитативних карактеристика грашка научника тврди да постоји основних јединица наслеђивања, не који се мешадруге сличне јединице и слободно се могу комбиновати у формирању сексуалних ћелија.Тренутно
довољно компетентан време је веровање да медицинска генетика је основа модерне медицине и њен значај расте у разумевању етиологије и патогенезе било хуманој патологији.
У модерној медицини, све више и више истраживачи обратите пажњу на чињеницу да сваки патолошки процес има специфичну молекуларну основу, ау каснијим гена и( или) да су њихови производи сигурни да играју важну улогу.
највредније медицинска генетика је у превентивне медицине, као и упозорење болесног рођења детета у породици са наследним болестима или чак у општој популацији уз помоћ специјалних догађаја - свакако хитно циљ свих медицинских истраживања.
На садашњем нивоу развоја највреднијих генетике развијају методе генске терапије.Генска терапија подразумева третман широког спектра не само наследне болести давањем пацијенту гена који играју кључну улогу у патогенези релевантних болести.Тако, медицинске генетике на превенцији наследних болести, додаје Патогенетски исправно поступање у том смислу постаје пуноправни део и основа модерне медицине.
Постоје објективни докази који доприносе важности медицинске генетике.Током КСИКС-КСКС вијека.успели да развију ефикасне методе које се баве многе инфективне болести су значајан напредак у лечењу других болести, као што су берибери, који су узрок болести и смрти стотина хиљада људи.
Према многим страним и домаћим истраживачима у педијатријске клинике у скоро 50% од кревета заузимају пацијената са наследним болестима или болести са наследном предиспозицијом.