Хромозомске болести
дисеасе - синдроми чији је развој услед промена у броју хромозома или структуре.Инциденција хромозомских болести међу новорођенчадима је око 1%.Бруто хромозомске абнормалности нису компатибилне са животом, а су чест узрок побачаја, побачаја и мртворођене деце.Када спонтани побачај открили око 20% ембриона са необичним хромозома сет.Издвојити групу хромозомских болести које карактерише променама у хромозоми и нонсекуал хромозома - аутозома.Према полу хромозомске аномалије обухватају Турнер Синдроме( 45, А0), Клинефелтер синдрома( 47, КСКСИ), тризомијом Кс синдром( 47, КСКСКС), као и ређе варијанте.
појава полних хромозома абнормалности због њиховог нондисјунцтион у мејози или подела у раном развоју зигота.Као резултат хромозоми нондисјунцтион сперматозоида само могу имати 22 аутозома и оба пола хромозома КСИ-( мушке и женске), друга сперматозоида има само 22 аутозома.Такође са полних хромозома нондисјунцтион могу формирати овуле садрже 22 аутозома и два Кс хромозома женске или само 22 аутозома.Теоретски, Турнер синдром низом хромозоми ЦВ може јавити када нормални ооцита ђубрење по сперму који не садрже сексуалну хромозом или овум оплодњом не садржи полних хромозома носећу сперме у свом сет жене Кс хромозома.Током оплодње јајне ћелије са два Кс-хромозома сперматозоида са Кс-линкед форме Трисоми Синдром Кс. појава Клинефелтер синдрома долази када јајашце оплођено са Кс-хромозома сперматозоида садржи Кс-и И хромозом.Сложенији
полних хромозома абнормалности могу бити повезани са ОВА ђубрења са два Кс-хромозома беаринг сперматозоида Кс- и И-хромозома, и слично. Д. Разлог комплексне аномалије су нондисјунцтион сексуалних хромозома у процесу формирања репродуктивних ћелија, иране фазе раздвајања зиготе.Укупна учесталост хромозоми аномалија код мртворођене деце је 2,7%, што је 25 пута већа него код одојчади.
полних хромозома ненормалности
Схересхевского- Синдроме Турнер( моносомије Кс)
прва жена са потпуним одсуством менструације, недостатак развоја секундарних полних карактеристика и ниског раста је описао Н. Схересхевскии 1925. 1938. КСКС Турнер објављени подаци 7жене са ниског раста, закаснелог пубертета, одсуство менструалног дисфункције, неплодности и крила износа у врату.
Учесталост Турнер синдрома је 1 у 3000 новорођене женске деце.То је знатно мање него теоријски очекиваних резултата због високе учесталости спонтаних побачаја.У исто време, многи ембриони умиру у почетним фазама трудноће.
Невборн девојке са Турнер синдромом Схересхевского- су изрећи едем налази углавном на задњој површини рукама и ногама.Такав отицај, по правилу, нестаје у року од неколико месеци након рођења.Постоји вишак и повећана покретљивост коже на врату.Са узрастом, постепено раст дјеце постаје јасно видљив.Мали раст од девојака у комбинацији са нормалним телесним пропорцијама, иако је апетит детета може бити подигнута.Половина девојака знатан кратка врата са крилима налик износа коже.Споља, ова деца суочавају изглед сасвим зреле, и има тело није способан за одређени узраст( инфантилни слици).На кожи налазе се тамне мрље могу да се појаве белих мрља( витилиго), периферни нервни тумора( неурофиброма), Васкуларни тумор( хемангиоми).
Неке девојке са Турнер синдромом могу да доживе низ скелетних абнормалности: цев или мање равне груди, фузију пршљенова једни са другима, на расцеп у кичми, савијање стопала унутра( у односу на средишње линије тела), кратке кости зглоба и Тарса.Често се може видети различите зуба деформацију.Унутрашњи органи карактеристика манифестација синдрома различите конгениталне малформације кардиоваскуларног система.Највише карактеристика је коарктација аорте.Исто тако, врло често код девојчица са пажљивог испитивања у болници открити стенозе аорте и плућне артерије, коморе септалним дефектом.Веома често долази до повећања крвног притиска, што може бити последица коарктација аорте, и пратећи ренал развој.За неку децу може бити крварења из гастроинтестиналног тракта.До пубертета, знаци заостајање у сексуалном развоју( сексуално инфантилизма).У том случају, млечне жлезде су одсутни или су представљени масном ткиву, су веома раздвојене брадавице и неразвијеним, длаке на Пубес и пазуха прилично бедним.Спољашње гениталије су неразвијене.Вагина је дуга, уска.Материца се смањује у величини.Саставни карактеристика Турнер синдрома је одсуство менструације, али неке дјевојке могу бити ретка ретка менструација.
Деца заостају у интелектуалном развоју.Смањено интересовање за супротни пол.Логично размишљање је ограничен.Девојке нису критични према њиховој постојећег дефекта.Они обично задовољан, вредни разликују цомплаисанце.Функција синдром Тарнер је комплетна проиавлиаемости деца наследне болести које се преносе Кс повезаног типа.Такве болести обухватају хемофилије, миопатије, далтонизам.
рендгенски преглед скелетног система откривена кашњења окоштавање чак и међу одраслима средњих година.Посматрано деформитета кичменог стуба - кифоза, сколиоза, скраћење кичмени остеопорозе.Са посебним техникама испитивања открила јајника хипоплазије.У биохемијским студијама у урину постоји пораст хормона који се појављују током пубертета.Садржај женских полних хормона у урину је смањена.
студија хромозома у девојке са Турнер синдромом открива 45 хромозома: 22 пара аутозома и један Кс хромозом.Још једна карактеристика је одсуство секс хроматину у језгру ћелија коже.Секуал хроматински( Барр тело) је присутан у већини нормалних соматских ћелија нуцлеи девојчица.
веровао да Турнер-ов синдром се чешће узрокована нондисјунцтион од полних хромозома у формирању сперме од јаја.
неке девојке са Турнер синдромом Схересхевского-, који није открио секс хроматин у ћелијама коже, може се одредити мушке сета хромозома 46, КСИ.Патолошке промене у овом случају због недостатка активности мушког И-хромозому који се споља манифестује као скуп сексуалних хромозома КСО.Такво стање неразвијености гонадама посматраних код девојчица са нормалним растом, са различитим степеном пубертета.Када се чувају у одређеном степену активности И хромозома код особа мушког пола споља изгледају као дечаци имају патуљасти са индивидуалним телесних промена скраћивања врат мале ундесцендед тестисе.Интелигенција дечака смањена.То су људи са тзв мужјака Турнер синдромом.У ретким случајевима код људи са недостатком сексуалне хроматина у ћелијама коже( лицу хроматинотритсателние) детектован мозаика хромозом сет КСО / КСИ, т. Е. У неким соматских ћелија садржи једну женску сексуалну Кс хромозом, другим Кс-и И-хромозома.Поменути синдром се налази код девојчица са хипоплазијом гонадама, код дечака са ундесцендед тестиса, као и код деце са хермафродитизма.Посебна карактеристика ове врсте синдрома је висока инциденција тумора гонадама.
Сви горе описани примери извођења Турнер синдрома са хромозома одређује ЦВ, 46, КСИ, КСО / КСИ су хроматинотритсателними, т. Е. У свим овим случајевима у телесним ћелијама( соматских ћелија), посебно у ћелијама коже, не откривају секс хроматин.Уз то описано хроматинполозхителние статус( пол цхроматин се одређује у кожи), чија фреквенција је око 4 пута мање него прва.Код неких појединаца као резултат генетичког тестирања два женска Кс хромозоми су идентификовани, али један од њих је морфолошки промењена: губитак део хромозома прстена Кс хромозома.Цесто мозаицизам детецтед ЦВ / КСКС, када су неки ћелије постоје два Кс хромозома у другом - један Кс хромозом.Симптоми болести код ових појединаца мање изражене него у синдрома ЦВ: Едем на рођењу и пловном кожицом грлића набора уочена у неким случајевима, може остати нормалан раст, чешће се јављају спонтано менструацију.Јајници не може да се промени.Бар тело( секс хроматински) са мозаицизма откривена, али у мањим количинама него код здравих девојчица.Мозаицизам сексуалних хромозома може се комбиновати са губитком дела Кс-хромозома.
Понекад постоје људи са сетом хромозоми КСО / КСКС / КСКСКС.Споља гледано, ова врста мозаицизма видети различите варијанте Турнер синдром.Када мозаицизам КСО / ХХ / КСКСКС у једрима на теле ћелија коже Барр без или један - два ћелије.Када мозаицизам КСО / КСКСКС секс цхроматин потпуно одсутна или је садржан у минималној количини.Манифестације такво стање јесте отицање лимфних чворова, пресвучене пловном кожом коже пута у врату, промене унутрашњих органа су детектовани ређе.Тестиси су обично недовољно развијена.Друга врста
мозаицизам када хроматинполозхителном Тарнеров синдром одликује прстенастог женског Кс хромозома.Споља, ове девојке подсетити особе са хромозома сет КСО / КСКС.Турнер-ов синдром, у којој је језгра ћелија одређен у сексуалном хроматином могу се комбиновати са малим хромозоми, од којих је један нормалан Кс хромозом у комбинацији са другим малим полних хромозома.Девојке открио хипоплазијом гонадама, јаза у развоју.У студији хромозома открили различите комбинације и секс хромозомских абнормалности.
Сви појединци са Турнер синдромом су идентификовани карактеристичне промене у обрасцима коже прстију и руку, који су утврђени методом отисака.
да потврди болести потребно је проучити секс хроматин и хромозом сет у специјализованој болници.Индикације за такве студије код дечака су благе секундарних сексуалних карактеристика, и ундесцендед тестиси неразвијеност, низак раст и смањује обавештајне.
За лечење овог синдрома користе хормоналне дроге и коришћење женских хормона препоручљив након престанка раста.У случају ранијег коришћења женских хормона прерано може зауставити раст.хормонско лијечење је 6-12 месеци.Са ефикасном третманом, повећани млечне жлезде појављују менструацију, након чега се смањује доза хормона.Клинефелтер Синдроме
синдром први пут је описана 1942. Кс. Б. Клинефелтер који приметили карактеристичне симптоме болести: неразвијеност тестиса код мушкараца повећала млечне жлезде, недостатак развоја спољашњих гениталија и повећаним уринарна екскреција ФСХ.1956., од стране оних са Клинефелтер синдрома открили секс хроматин, након чега Барр предложена подела хроматинполозхителни синдром( дефинисану као сексуални хроматином) и хроматинотритсателни( када није дефинисана секс цхроматин).Учесталост Клинефелтер синдрома је 1 у 400 новорођене момци.Међу ментално ретардирану децу Клинефелтер синдрома се јавља у 1-2% случајева.
Типично Клинефелтер синдрома момци имају висок раст, спавају лоше, заморити, одликује се узан грудни кош, обележен увећање груди, недостатак тестиса у скротум.Међутим, ови знаци болести се, по правилу, могу наћи само у периоду пубертета.Бенигна увећање млечне жлезде и одсуства тестиса у скротум се наћи у око половине дечака са Клинефелтеров синдром, па признавање овог синдрома у ранијем добу је значајне потешкоће.За многе дечаке током пубертета карактерише еунухоидна пропорција тела.Тестиси су мала, мекана на додир, узнемирена је формација сперматозоида.У проучавању урина, хормони откривају карактеристичне промене.У неким случајевима
откривена деформација зуба, прсти сеам заједно различите скелетних аномалија.Карактеристичне промене у респираторних, кардиоваскуларних и дигестивног система не може да се детектује.ендокриних поремећаја често представља гојазност женског типа, доброћудно увећање млечне жлезде, хипоплазијом пениса и тестиса.Често код дечака дефинише се женски тип косе.Карактеристика синдрома је висока учесталост карцинома дојке 60 пута већи него у популацији.
У неким случајевима, може открити знаке оштећења нервног система: . Уаеници инекуалити( анизокорија), смањен тонус мишића, неправилности у спровођењу узорака ко-ординаторних итд код особа са Клинефелтер синдромом су описане поремећаје мозга, који се манифестују нападе епилепсије.У менталној сфери се откривају значајне промјене.Неки од дечака примећени су за деменцију у степену слабости, други задржавају нормалне интелигенције.Постоји смањење менталних активности, неспособност за продужени стрес.Значајна карактеристика Клинефелтер синдрома је екстремно варијабилност симптома из наизглед нормалних особа, са довољно безбедно интелигенције, на пацијенте са синдромом и ретардације.Заједничка карактеристика болести је другачији степен оштећења производње сперматозоида и тестиса хипоплазијом, промене у нивоима хормона у урину.Проиавлиаемост одређене болести повезане са Кс хромозом( далтонизам, хемофилија и други.) Стреетс са Клинефелтеров синдром, нижа него код здравих дечака.
1959. је описао хромозома сет од људи са Клинефелтеров синдром - 47, КСКСИ.Карактеристично сет хромозома је присуство вишка Кс хромозома( 22 пари аутозома и два Кс и један И-хромозома).Присуство додатног Кс хромозома доводи до различитих поремећаја у Клинефелтер синдрома.У значајном броју ћелија коже пронађен је сексуални хроматин.Сви појединци са овим синдромом имају мале фенотип( изглед), хипоплазије тестиса синдрома, осалбљеност.Са порастом броја Кс-хромозома( који такође може бити 3 и 4) повећава степен смањења интелигенције, склоност ка формирању малформација.
У лечењу Клинефелтеровог синдрома користе се хормонски лекови.Позитивни резултати лечења бенигног увећања млечних жлезда могу се добити током операције.
тризомије синдром Кс
пацијената са тризомијом девојкама према полу Кс хромозома детектује хромозомске комплемент од 47 хромозома( 47, КСКСКС).Инциденција синдрома трисомије Кс је 1 случај на 1200 новорођенчади.Овај синдром може показати смањење интелекта благих, менструалних поремећаја или одсутне менструације.Често се не појављује синдром трисомије Кс.У овом случају, девојчице могу бити способне за размножавање.Занимљиво је напоменути да су мајке са трисомијом Кс рођене нормалне деце.
много мање чест синдром са четири хромозоми: 48, КСКСКСКС.Ове девојке обично показују менталну ретардацију.Са синдромом 49, КСКСКСКСКС, степен интелектуалног пада је дубље.Болне девојке имају патуљасти раст, разне урођене малформације.