Спиноцеребеларна атаксија

наследни спиноцеребрална атаксија - клинички и генетски хетерогена група лезија структура централног нервног система коју карактерише прогресиван погоршање равнотеже и координације покрета у комбинацији са више других неуролошких манифестација.

Инциденција атаксије хрбтеничне карбеларе код популације варира између 1-23 случајева на 100 000 становника.Болести имају неуједначену географску и етничку дистрибуцију.У Русији, као иу Италији, представљају доминантан облик спиноцеребрална атаксија тип 1( 41% домаћинстава), у Индији - спиноцеребрална атаксија тип-2.Већина учесталост спиноцеребрална атаксија тип 3 примећено популације у Немачкој( 42%), Јапан( Хоншу. - 33,7%), САД( 23%).

Ова група болести се односи на церебеларне лезије, које се преносе аутозомним доминантним типом наслеђивања.Мутације у генима довести до формирања абнормалних протеинских производа, што узрокује оштећење и смрт ћелија малог мозга, кичмене мождине, церебрални кортекс из мозга.

По први пут болест се манифестује у доби од 20 до 60 година.

Спиноцеребеларна атаксија карактерише широк спектар карактеристика које се могу у сваком случају груписати на различите начине.Иницијални симптоми незамисливо се јављају неугодности, нестабилности у брзом ходању и трчању, постепено повећавајући и доводе до развоја типичног шамантног хода.Затим се дрхти удова приликом обављања било ког покрета и поремећа координацију покрета у рукама.Поред тога, постоје и промене у рукопису, које постају велике и неуједначене, а говори.Карактеристични су и очуломоторски поремећаји у облику кретања, кретања( сакадног) покрета очију док померају поглед.Често постоје поремећаји гутања и изговора звука, поремећаји столице и мокрење, одузетост удова, постоје патолошких рефлекса, док нормални рефлекси се смањити или нестати.Можете приметити прогресивни губитак мишићне масе, која је у пратњи слабљења мишића, краткорочно смањење спонтаних више мишићних влакана, која се манифестује поткожним флатера.Често се јављају различити нехотични покрети главе и удова, развија се деменција.Постоји мање знакова Паркинсонове болести.Промјене се могу формирати на дијелу органа вида, који се манифестује смањењем или потпуним губитком вида.Са рачунарском и магнетном резонанцом слике мозга се смањује величина церебелума.Стално напредовање, болест доводи до дубоког инвалидитета.Узрок смрти у већини случајева су заразне компликације.

Постоје одређене разлике између различитих облика аутосомалне доминантне церебеларне атаксије, али је њихово јасно обележавање тежак задатак и могуће само након обављања свих неопходних студија.

Дијагноза спиноцеребеларне атаксије поуздана је ако постоје следећи симптоми:

1) аутосомална доминантна врста наследства;

2) појављивање првих знакова болести у 2. до 6. деценију живота;

3) поремећена координација покрета, поремећаја говора, поремећаја очуломотора у комбинацији са другим карактеристичним поремећајима описаним горе;

4) атрофија церебелума, која се открива током рачунарске и магнетне резонанце имиџинга мозга;

5) прогресивни ток болести;

6) позитивне резултате у тестирању ДНК.

третман. До данас не постоји ефикасан третман.Примијенити пиладок лијекове, холин хлорид у комбинацији са другим лијековима.Корисно је користити витамине групе Б, витамин Е, есенцијалне, ноотропне лекове( ноотропил, пирацетам).Када су погођени периферни нерви и мишићи, користе се фосфаден( аденил), рибокин и ретаболил.Ови лекови помажу у побољшању метаболизма, што је такође неопходно у лечењу ове болести.У присуству мишићних спазама, баклофен или сирдалуде имају добар ефекат.Поред тога, препоручује се масажа, вежбање терапија, електрична стимулација мишића.У случају невољних покрета, прописују се клоназепам, циклодол( акинетон), тиаприд, халоперидол.Са неефикасношћу лијечења лијекова нежељених покрета, може се обавити хируршки третман.Међутим, таква операција је изузетно тешка, јер она утиче на структуру мозга.У том смислу, такав третман је могућ само у високо специјализованим и опремљеним медицинским центрима најновије технологије.