Неуронска атрофија мишића
атрофија мишића су разноврсни у својим манифестацијама, и генетске дефекте у хетерогену групу болести које се карактеришу мултиплих лезија периферних нерава.По први пут је болест је додељена од стране француског неуролога Цхарцот и Марие 1886 м., А исте године је описао британски неуролога Тутом, након чега је у овом тренутку, назива болест Цхарцот-Марие-Тоотх болести.
Учесталост болести у популацији креће се од 1 до 15 по 100 000 становника са вишим концентрацијама погођених породица изолованих популација( САД, Јужна Африка).Схарко- болести Марие-Тоотх болести се може пренети у аутозомно доминантни, аутозомно рецесивно и умрежена са женским Кс-линкед типа наслеђивању.
Први знаци болести Цхарцот-Марие-Тоот настају у доби од 10-20 година.Након 30 година, болест је ријетка, али неки случајеви су асимптоматски до касног.Рани симптоми болести, Цхарцот-Марие-зуба болест је умор у мишићима ногу испод статичког оптерећења( продужено седење и т. Д) Дуга ходање, трчање.Имају потешкоћа исправљање прстију, тетива рефлекси су смањени или нестати око( нарочито Ацхиллес рефлекс), постоји потешкоћа у хода на петама, а ноге деформитет.Постепено повећање слабост и атрофија мишића ногу, затим руке( пар година), протеже од прстију ка телу, почињу да дрооп ногу, хода промене, све стицање карактеристичан тип "пенис".Са дугорочни ток болести услед атрофије мишића потколенице тање и подсећа на "Сторк ноге", а бокови преузме у облику "знацима боца."Прогресивна деформација стопала доводи до потешкоћа у избору ципела.У следећим ситуацијама постоји потешкоћа у покрету у зглобовима, што отежава чучање на пуном ногу и стојећи.поремећаји Формед Осетљивост у виду појаве различитих природе бол, утрнулост, пецкање, иглама( парестезија), болних мишићних контракција.У потколенице и подлактице смањен бол и осетљивост температури, а осетљивост мишића, зглобова и тетива на разне надражаје, нарочито вибрације.У 25-30% случајева када болест, Цхарцот-Марие-зуба тип болести сам са пажљивог испитивања открила повећање у величинама од периферних нерава, посебно површине уха и великих перонеал нерве.Карактерише поремећаја аутономног нервног система и крвних судова, што се манифестује прекомерно знојење и снижавање температуре на длановима и табанима, коже плавкасто бојење прстију и стопала, носа и ушију.Ток болести полако напредује.Болни људи ретко изгубе способност самосталног кретања.У 10% појединаца који пате од болести Цхарцот-Марие-Тоотх болести сви манифестације болести су изражени минимално, и патологија могу бити детектовани само пажљивим испитивањем у болницама.Цомбинатионс
болести, Цхарцот-Марие-Тоотх болести са постепено прогресивним повреде добровољних покрета екстремитета, оштећеног вида као резултат атрофије видног живца, са ретинитис пигментоса( види. Наследних болести ока).
посебан облик нервног система сматра патологију Рефсум болест( ИВ врста болести, Цхарцот-Марие-Тоотх болести).Ова болест је повезана са прекомерном акумулацијом у телу фитинске киселине, што је резултат дефекта ензима који учествује у њеном цепању.Наследно оштећење нерва са предиспозицијом на парализу први пут се манифестује у доби до 20 година.Најчешће погођени су перонеални и улнарни нерви, међутим, брахијални плексус и кранијални нерви могу бити укључени у патолошки процес.Обично се примећује добар опоравак функције погођених нерава.
Главни симптоми болести, Цхарцот-Марие-Тоотх болести, која остављају никакву сумњу ово наследну болест су:
1) присуство рецидива болести у породици;
2) појављивање првих знакова болести у доби од 10-20 година;
3) слабост и атрофија мишића удова;
4) ненасилни поремећаји осетљивости;5) деформација стопала;
6) смањење проводљивости брзине периферних нерава, као што је одређено у студијама у специјализованим болницама и неуролошке центара;
7) знаци губитка плашта нервних влакана, што се одређује проучавањем подручја периферног живца биопсијом;
8) полако напредује;
9) позитивни резултати у истраживању ДНК.
Ефикасно лечење болести, Цхарцот-Марие-Тоотх болести одсутан.Апплиед антихолинестеразна лекови, витамини, лекови који повећавају метаболизам( витамин Е, цоцарбокиласе, актовегин, Ессентиале), као и средства за побољшање циркулације крви у малим посудама( трентал).Прописати поновљене курсеве физиотерапију, масаже удова, магнетна терапија, ласерска терапија, електрофореза или бензогексони пентамин на груди и струка, акупунктуру, ласерске акупунктуре, локални Хипербарична доњих екстремитета, мишића електростимулацију.Ако је потребно, препоручује се ортопедске корекције, што се постиже носили посебне ципеле.Када се експресују губитак кретања у зглобовима производе пресецања тетива( тенотоми) или операција врши у којима су кости фиксирају у зглобу, што доводи до ограничавања кретања у зглобу.Циљ овог третмана је да поврати изгубљену функцију екстремитета након неког времена.Такође се препоручује спа третман блатом купке и спа објекте.