Методе дијагностике моногених наследних болести
До недавно, дијагноза моногенских наследних болести само на основу карактеристика фенотипских манифестација болести.Само код неких наследних метаболичких болести, изведена је дијагноза, одређивање нивоа измењених метаболита или чак измењеног ензима.дијагностика фенотипа ниво понекад довољно да реши неке проблеме клиничкој генетици, на пример за одабир стратегије лечења клинички сличне али генетски врло хетерогени поремећаји попут неуромишићних болести или пигментосае мрежњаче дистрофија.
Такође треба напоменути да је лечење у овим случајевима било симптоматично.Напредак у области молекуларне генетике омогућава многим моногеним болестима да преведу дијагнозу на ниво одређивања промена у генотипу.Из претходних поглавља текста треба да буде јасно да таква дијагноза ДНК у неким случајевима фундаментално мења начин на који је класификацију наследних болести и отвара нове могућности за Патогенетски лечење наследне болести.Осим тога, ДНК дијагноза је моћан алат за пренаталну дијагнозу наследних болести.
Сви начини ДНК дијагнозе насљедних болести могу се поделити на директне и индиректне.И директни и индиректни методи ДНК дијагностике су веома различити.Директне методе анализе имају низ предности.За њих нема потребе проучавати друге чланове породице или разматрати могуће рекомбинације у гену.Постоји и проблем недовољног информисаног садржаја генетичких маркера.
маин индиректан метод ДНК дијагностика наследних болести је анализа веза користећи као генетичких маркера за тражење купловање са разним ДНК полиморфизама гена болести.Анализа везивања може се применити на било који графикован ген генске болести.Не захтева проучавање фине структуре мутираног гена.ДНК маркери нам омогућавају да утврдимо да ли је појединац наследио хромозом који носи мутант ген или не.поступак купловања има неколико недостатака, међу њима - потребу за проучавање великог броја рођака пацијента ради утврђивања, са неким алела и једно маркер ген повезаних болести;треба да размотре могућност Цроссинг-овер( цросс) између ДНК маркера и гена болести која не дозвољава да буде сигурни да 100% у дијагнози болести.Ово се постиже коришћењем директних метода.
Фенотипски знакови са којима се бави медицинска генетика су наследне болести и њихови симптоми.Између симптома наследне болести и промене једног протеина као резултат мутације у одређеном гену, растојање је огромно.Мутантни протеин, производ мутираног гена, мора некако да комуницира са стотинама, ако не и хиљадама других протеина који су кодирани другим геном, да би промијенили неку нормалну особину или патолошки симптом.Поред тога, производи гена укључени у развој било којег фенотипског особина могу да комуницирају и модификују факторе животне средине.
Моногене наследне болести се наследјују према правилима које је утврдио Г. Мендел.Постоје аутосомалне доминантне и аутосомалне рецесивне наследне болести.Педигре породица у којима су наслијеђене болести на овај начин имају низ посебних карактеристика.Постоје такође строги методи доказивања доминантног или рецесивног наслеђивања болести.