Cistična fibroza pri otrocih

Cistična fibroza ( cistična fibroza trebušne slinavke) je dedna bolezen, ki se prenaša preko avtosomnega recesivnega tipa. Bolezen povzroča sistemska poškodba eksokrinih žlez, tako sluz( dihalnega trakta, črevesja, trebušne slinavke) in seroze( slinjene, prepotene, lacrimalne).

značilno cistične fibroze je povečanje viskoznosti izločanje žlez sluzi, ki se uporablja za bronhopulmonalne sistem povzroči resne motnje funkcijo čistilnega bronhijev in bronhialne obstrukcije.

Do nedavnega je bila ideja, da je cistična fibroza skoraj izključno pediatrični problem, saj bolniki navadno umrejo v zgodnjem otroštvu, in le redko preživijo do adolescence, kaj šele v odrasli dobi. Incidenca cistične fibroze pri odraslih je bila najredkejša casuistika. V zadnjih letih se je stanje bistveno spremenilo. Torej, zaradi izboljšanja metod zdravljenja, se je število bolnikov s cistično fibrozo, ki preživijo do 20 let ali več, znatno povečalo. Po drugi strani pa je široka uporaba sodobnih diagnostičnih metod, zlasti t.i. znojnega testa, omogočila prepoznati sorazmerno ugodno tekoče, izbrisane oblike bolezni pri odraslih. Tukaj čemer zbriše in v večini primerov ne diagnosticiran oblike zadevne bolezni osnova obstruktivni bronhitis in druge kronični bronhialno bolezni pri velikem številu pacientov, ni bil brez baz vidika. Pogostost cistično fibrozo med živorojenih od 1: 8000 do 1: 559.

skladu s prepričanjem večine raziskovalcev, cistična fibroza je bolezen z avtosomno recesivno način dedovanja.

V zadnjih letih je zaradi uspeha molekularne genetike kloniranje sekvenc DNA določilo lokacijo mutiranega gena v dolgi roki sedmega kromosoma.

Infekcijski proces v bronhialnem drevesu igra pomembno vlogo pri razvoju cistične fibroze. To je posledica ne le kršitve funkcije čiščenja odvoda dihalnih poti, ampak tudi znatnega zmanjšanja imunosti. Prevladujoča flora v bronhialni vsebini sta Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus in hemofilična palica, pogosteje v povezavi. Kronična okužba z psevdomonami povzroča spremembe v imunskem sistemu.

glavne morfološke simptom cistične fibroze je odkrivanje viskozni viskozni izločanje v bronhijih lumnov in izločanja vodov mukozne žleze. Včasih žleze razvijejo ciste. Kadar je večina ljudi, ki so umrli zaradi cistične fibroze, obdukcije, velikega greniranega bronhitisa, velike pljučnice, ki povzroča izpuščaj.

Klinični znaki pljučne vpletenosti v cistično fibrozo se najpogosteje pojavijo v prvem letu otrokovega življenja. Klinična slika cistične fibroze je precej raznolika. Bolniki skrbijo za kašljanje z viskoznim, težkim izčesavanjem, hemoptizo. V večini primerov pride do pritožbe zaradi kratkega dihanja z zmernim telesnim naporom in včasih celo v mirovanju. V mnogih primerih, od prvega leta življenja, so prebavne motnje, slaba toleranca maščob in bolečine v trebuhu. Otroci praviloma slabo pridobijo težo. Prolaps rektuma.

Rentgenska slika cistične fibroze je v veliki meri odvisna od resnosti in faze poteka bolezni, pa tudi od starosti bolnikov. Tipično je razširjeno povečanje pljučnega vzorca. Pljučni vzorec se zdi napet ali mrežen. V večini primerov so te in druge spremembe združene. Korenine pljuč, kot pravilo, so videti povečane. V številnih primerih je vzorec lobularnega, subegmentnega ali celo segmentnega atelektasa( kolaps pljučnega tkiva).V primeru povečane lahkotnosti pljuč je povečana preglednost pljučnih polj pretežno v zgornjih predelih, manj pogosto nizko stoječa in nezadostna gibljivost diafragme.

V obdobju poslabšanja se intersticijske spremembe v pljučnem vzorcu povečajo, pogosto je segmentna ali polisegmentarna pljučnica.

Pri bronhoskopskem pregledu se ugotovi difuzni gnojni endobronhitis. Skrivnost je viskozna in je težko aspirirati iz traheobronhialnega drevesa.

Zgodnji pojav pljučne manifestacije skupaj z odloženim telesnem razvoju, pogoste driske, nestrpnosti maščobne hrane štejejo za dovolj značilne klinične znake cistično fibrozo. Nekatere diagnostični pomen je temeljito identifikacija družinsko anamnezo( še posebej, so prisotnost med sorodniki zbolel ali umrl v otroštvu iz črevesa ali dolgotrajne driske, kot tudi bolezni dihal( pljučnica) ali povišana telesna temperatura neznanega izvora).

Izjemno velik, če ni odločilen pri diagnozi cistične fibroze, ima študijo znoja( "test znoja").

Bolezen teče s periodičnim poslabšanjem vnetnega procesa v bronhopulmonalnem sistemu. Za otroke je značilna ponavljajoča( s periodičnimi poslabšanji) potek postopka. Prevalenca patološkega procesa v pljučih, vztrajno pomanjkanje kisika ustvarja pogoje za povečan pritisk v pljučni arteriji. Znaki pljučnega srca pogosto najdemo pri majhnih otrocih.

Zaradi zapletov cistične fibroze iz respiratornega sistema je treba omeniti spontan pneumotoraks. S tvorbo valvularnega pneumotoraxa je lahko ta zaplet smrtno nevarna, zlasti pri hudi dihalni odpovedi. Zaplet lahko prepoznamo po nenadnem pojavu bolečine v prsnem košu, ali je pojav močnega povečanja dispneja, kot tudi značilno cilj in radioloških simptomov.

Pri otrocih s cistično fibrozo je prišlo do zamude pri spolnem razvoju. Pri odraslih moških se zmanjša spolna funkcija in v mnogih primerih sterilnost, povezana z motnjami motenj sperme.

Zdravljenje cistične fibroze je namenjeno zatiranju infekcijskega procesa v bronhopulmonalnem sistemu in izboljšanju bronhialne prozornosti. Vključuje popravo pankreasne insuficience in dietne terapije pri bolnikih z mešano obliko bolezni.

Posebno mesto pri zdravljenju bolnikov s cistično fibrozo je antibiotik. Antibiotiki so predpisani v obdobju poslabšanja vnetnega procesa v bronhopulmonalnem sistemu. V povezavi s pogostimi poslabšanji in pogosto z nenehno ponavljajočim se( s periodičnim poslabšanjem) poteka bolezni se tečaji antibiotikov navadno podaljšujejo in ponovijo. Pri zdravljenju cistične fibroze

običajno uporabljajo antibiotikov širokega spektra( aminoglikozidi, karbenicilina, cefalosporini, III in IV generacije, kinoloni).

bronhialna obstrukcija pri bolnikih s cistično fibrozo je odvisna od koncentracije v načine, vodenje zraka viskozna izpljunku, evakuirati, ki so nezmožni za delo ali Cilirani epitela niti mehanizem kašelj. Primeren terapevtski učinek aerosola vdihavanje sodobno mukolitike, t. E. Pripravki za utekočinjanje izpljunku( acetilcisteina in njegovih analogov, mukosolvina, mukomista).Določeno korist prinaša tudi ultrazvočna vdihavanja 3% raztopine namizne soli. Veliki pomen, zlasti v primeru zmernih in hudih oblik bolezni, je medicinska( sanativna) bronhoskopija. Pri izvajanju bronhoskopij se široko uvaja mucolitična zdravila in antibiotiki v bronhialno drevo. V zadnjih letih je bila uporabljena tudi bronhoalveolarna lavaža. Pomembno vlogo pri izboljšanju bronhialne patnice igra vibro-masaža in terapevtska vadba.terapija

Dieta pri bolnikih z obolenjem sklepov vsebuje nekaj omejitev maščob medtem naročanje maščobi topne vitamine( A, D, E) in povečanje vnosa beljakovin 3-5 g na 1 kg telesne teže na dan, povečan vnos kalorij. Nezadostna funkcija trebušne slinavke je pokazatelj nadomestne terapije( pankreatin, panzinorm-forte, festal, creon).

Problem zgodnjega odkrivanja cistične fibroze je izredno pomemben. Zgodnje odkrivanje bolnikov in organizacija posebnih in sistematičnih opazovanj lahko znatno izboljšata napoved bolezni. Očitno je utemeljitev uvedbe masovnega presejanja cistične fibroze novorojenčkov in majhnih otrok.

uporabljajo v nekaterih mestih naše države in v nekaterih tujih državah za študij pri novorojenčku nosilec cistično fibrozo gena omogoča prve dni življenja vzpostaviti diagnoze in zgodaj začeti ustrezno zdravljenje.

Posebna pozornost je namenjena možnosti prenatalno diagnostiko patologije. Prenatalna diagnoza v zgodnji nosečnosti lahko prepreči rojstvo bolnih otrok.

Predvidevanje cistične fibroze ostaja zelo resno.Šteje se, da je ugodnejša v primerih poznega pojavljanja znakov bolezni in z izbrisanim, ugodno tekočimi oblikami. Zgodnja diagnosticiranja in takojšnje začetno celovito zdravljenje lahko v mnogih primerih preprečijo hitro napredovanje bolezni in znatno podaljšajo življenje.

imunoreaktivnega tripsin v krvi novorojenčkih( test za prirojene cistično fibrozo)

cistična fibroza( cistična fibroza) - dokaj pogosta bolezen. Cistična fibroza je dedna na avtosomno recesivno način razkriva 1 v 1500-2500 novorojenčkih. V zvezi z zgodnjim odkrivanjem in učinkovito zdravljenje v tem času, ko je bolezen ni več obravnavati kot del v otroštvu in adolescenci. Z izboljševanjem metod zdravljenja in diagnoze vse večje število bolnikov doseže odraslo dobo. Trenutno 50% bolnikov preživi do 25 let. Primarna metoda za zgodnje diagnosticiranje poporodne mukovis-tsidoza - določanje serumskih koncentracij tripsinu novorojenčkih. Referenčne vrednosti imunoreaktivnega tripsin ( IRT) v serumu so prikazani v tabeli.

Tabela referenčnih vrednosti koncentracije imunoreaktivnih serumu tripsina

Povečanje koncentracije tripsina v krvnem serumu otrok v prvih nekaj tednih po rojstvu označuje prisotnost mukovistsi odmerkov, zato je definicija tega kazalnika velja učinkovito metodo pregleda. Ker je bolezen napreduje in razvoj pravega pankreasne insuficience pri serumsko koncentracijo v krvi zniža tripsina.