Horea Huntington
Chorea Huntington - porazený štruktúry centrálneho nervového systému, ktorý je prenášaný v autozomálne dominantné vzor dedičnosti a je charakterizovaný vznikom rozšírených nedobrovoľnej rýchlo, nevyrovnaný, kŕčovitý, nestereotypných zášklby rôznych svalových skupín( trochejský hyperkinéza), rozvoj demencia, ktorá je spojená s oslabením intelektuálnych schopností,citové ochudobnenie, obtiažnosť vedomostí a skúseností( demencie), rovnako ako nepretržite progresívne priebehono. Prvýkrát bola choroba podrobne popísané v Huntington 1872
Huntingtonova chorea sa vyskytuje v ľudskej populácii s frekvenciou 3-7 prípadov na 100 OOO populácie. Ochorenie má nerovnomerné geografické a etnické rozdelenie. Huntingtonova choroba je zriedkavé v ázijských populácií( Japonsko, Čína a strednej Ázie), vo Fínsku, u černochov v Afrike. Bežnejšie je choroba v niektorých odľahlých oblastiach( cca. Tasmánia, Austrália).To je vzhľadom k histórii vzniku obyvateľstva a účinku zakladateľa.
prvé prejavy Huntingtonovou chorobou sa môže kedykoľvek od 1. do 7. dekáde života. V závislosti na výskyte všetkých prejavov vlastností ochorení, ako sú nedobrovoľné rýchlych, chaotické, non-rytmické, non-stereotypné zášklbov rôznych svalových skupín( chorea hyperkinéza), závažnosti odporu svalov pri pokuse vyrobiť pasívne pohyby končatín a zmenšenie objemu vôľových pohybov( svalová stuhnutosť), stupeň mentálnejporúch, a tiež v závislosti na veku nástupu príznakov chorea.
Existujú 3 hlavné formy ochorenia:
1) Klasický hyperkinetická forma( 4-7 dochádza dekáde života);
2) akinetické-tuhé alebo juvenilnej, juvenilná forma( 1-2 dochádza dekáde života);
3) mentálnu forma( psychotická).
V klasickom hyperkinetickej formu Huntingtonova chorea u ľudí sa postupne vznikajúce a rastúce nepokoj, nadmerné mobility, nepokoj, nadmerné gestikulování, rozptýlenie. Už v tejto počiatočnej fáze pacienta je ťažké udržať jazyk vyčnievajúce polohe, ako svaly jazyka, ako aj všetkých ostatných svalových skupín, aby mimovoľné pohyby. Neskôr sa pridal typické chorea giperkinezy tomto zachytenie tvárových svalov, čo sa prejavuje grimasy;svaly hltana, hrtana, jazyka a dýchacích svalov, ktorý je sprevádzaný radom nedobrovoľných zvukových javov a zmien vo spontánny reči( čuchať, čuchať, chrápanie, kašeľ, vzdychy, atď. ..);svaly krku a končatín, ktorá sa prejavuje tým, mimovoľné pohyby hlavy, ruky, rukopis a chôdzu zmeny, ktorá získava "tancoval" v prírode. Početné mimovoľné pohyby( hyperkinéza) úplne zmizne počas spánku. So zvyšujúcou sa hyperkinéza zlomené vykonávať akékoľvek zmysluplné pohyby, je nemožné vykonávať základné pohyby pre vlastné službu. V neskorších fázach chorea giperkinezy môže byť nahradený ťažkú svalovou stuhnutosťou, až do úplného nehybnosť.
Spolu s poruchami hybnosti, sa vyskytujú duševné zmeny sú charakteristické Huntingtonova chorea. V počiatočných štádiách často tvorené poruchy neurózy. V tomto prípade sa človek stane podráždený, stále obavy o svoje úzkosti, objavia emočná labilita, existujú určité problémy, keď sa snažia sústrediť, nálada sa stane depresívne charakter. Postupne sa vytvoril psycho-organický syndróm, ktorý sa prejavuje strata pamäti, na úroveň prijateľnú zovšeobecnenie, abstrakcie a úsudku opotrebováva také prejavy vyššej nervovej aktivity, ako pozornosť, sústredenie na každom objekte, reči, myslenia, priestorová orientácia( kognitívne funkcie).Tak, v Huntingtonova choroba je zúženie a ochudobnenie všetky ľudské duševnej činnosti. Vývoj demencie, zvyčajne sprevádzané zvýšeným psychopatické zmeny, proti ktorým môže byť duševné poruchy v dôsledku zvýšenej podozrenia z ostatných ľudí a všetkých subjektov, ako aj rozumné nadhodnotených nápadov( paranoja).Naviac u tohto ochorenia sa môže objaviť iný( zrakový, čuchový, atď.) Halucinácie.
V 5-10% všetkých prípadov ochorenia sa prvé príznaky ochorenia objavujú vo veku do 20 rokov. V tejto súvislosti bola chorea nazvaná akineticko-rigidná alebo juvenilná( mladá) chorea z Huntingtonu. Toto ochorenie je najčastejšie charakterizovaná výskytom pohybových porúch, ktoré sú vyjadrené v znížení fyzickej aktivity, spomalenie dobrovoľného pohybu a zvýšené svalové napätie( akinetické-rigidné syndróm), mentálna retardácia, a následne k strate väčšiny( a v závažných prípadoch celý podiel) získaných zručností.Pri tejto forme chorey sa často vyskytujú epileptické záchvaty, ktoré nie sú vhodné pre bežnú liečbu epilepsie. Vo väčšine prípadov sa mladistvá forma Huntingtonovej chorey pozoruje, keď je mutantný gén prenášaný od chorého otca, najmä v prípade takého prenosu niekoľkých generácií.
V niektorých prípadoch dominuje choroba psychické poruchy, a preto sú takí ľudia hospitalizovaní v psychiatrických nemocniciach. Klinicko-genealogická analýza, ako aj vyšetrenie iných členov rodiny, pomáha lekárovi rozpoznať skutočnú povahu ochorenia.
Diagnóza Hoitingtonovej chorey nepochybuje, ak existujú nasledovné príznaky:
1) autozomálny dominantný typ prenosu ochorenia;
2) výskyt prvých príznakov chorea 4-5 dekády( klasická forma) alebo 1-2 desaťročí( v juvenilná formy);
3) vývoj motorických porúch;
4) poruchy psychiky a vyššia nervová aktivita;
5) nepretržitý priebeh ochorenia;
6) charakteristické údaje pri vykonávaní špeciálnych výskumných metód( počítačové a magnetické rezonančné zobrazovanie mozgu);
7) pozitívne výsledky testovania DNA.
Liečba. Neexistuje žiadna účinná liečba tejto choroby. Keď sa používajú hyperkinetické formy liekov, ako sú haloperidol, tiaprid, stelazín atď. V závažných prípadoch sa kombinujú s liekmi klonazepam. Pri akinetické-rigidné( juvenilná) forma choroby alebo Madopar naco používa v kombinácii s amantadín( midantanom), selegilín( yumeksom), bromokriptín( Parlodel).Okrem toho pri komplexnej liečbe Huntingtonovej chorey je významné miesto pre elimináciu ďalších symptómov ochorenia. Na tento účel sa používajú antidepresíva a antikonvulzíva.
počasie pre život a sociálnej pohody človeka, vo všetkých prípadoch Huntingtonova chorea zostáva chudobná, vzhľadom k neustálemu progresii ochorenia.Často takí ľudia spáchajú samovraždu. Smrť nastáva po 15-25 rokoch, zvyčajne zo spájania chorôb, ktoré komplikujú priebeh chorey.